一文學習：β-地中海貧血的診斷

一文學習：β-地中海貧血的診斷

地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳疾病，也是常見的單基因遺傳病，主要包括α- 地中海貧血和β- 地中海貧血。在我國，廣西，廣東，海南三省份高發，人群攜帶率在1%-7%，其中，重型β地貧的發生率為0.4%。

糖化血紅蛋白A2(HbA2)是β地貧的診斷指標

在臨床上，通過利用輕微增加的HbA2判斷是否為β-地中海貧血攜帶者。

HbA2 診斷β-地中海貧血的截斷值在3.3%-3.7% 之間變動。

β-地中海貧血患者HbA2常降低、正常或中度增高，HbA2 3.5%～8.0%。當然，對β-地中海貧血的診斷還要結合其他檢查結果：

1.血象 Hb 100～120g/L，紅細胞

2.骨髓象 有核紅細胞增生極度活躍，粒∶紅比值倒置，以中、晚幼紅細胞為主，胞體小，核固縮，胞漿少偏藍，甲基紫染色可見晚幼紅細胞含包涵體(僅鏈沉澱)。

3.紅細胞鹽水滲透性試驗 紅細胞滲透脆性減低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。

4.HbF 測定 這是診斷重型β珠蛋白生成障礙性貧血的重要依據。HbF 含量輕度升高(

5.肽鏈分析 採用高效液相層析分析法可測定α、β、γ、δ 肽鏈的含量，Cooley 貧血時，β/α 比值

6.其他 血漿及紅細胞內維生素E 含量顯著下降，與病情呈正相關;超氧陰離子自由基增加。

其他輔助檢查：常規做X線、B超、心電圖等檢查。骨骼X線檢查，骨髓腔增寬，皮質變薄和骨質疏鬆，顱骨的內外板變薄，板障加寬和短髮樣骨刺形成。

Tips：

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