會不會得老年痴呆？基因檢測或能告訴你

阿爾茲海默症（AD）的風險因素讓人難以捉摸。如今，由加州大學引領的國際合作團隊開發了一種新的基因評分方法，可用來計算與年齡相關的AD風險，相關結論發表在PLOS Medicine雜誌上。

研究人員將基因型衍生的多基因遺傳信息與已知的癌症發病率相結合，用來評估發展AD的瞬時風險，研究數據來自美國人群。本研究引領者之一，Rahul Desikan博士，「對於任何給定的個體、年齡和遺傳信息，我們都能計算出患AD的個性化年齡風險。」也就是說，在未患有AD時，可以根據年齡和遺傳信息來計算每年患上AD的風險。研究人員認為，這種多基因風險評估的方法，將為AD的早期診斷以及預後判斷提供非常詳實的信息。

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多基因遺傳風險評分，預測AD發病年齡

在該研究中，研究人員分析了超過7萬例AD患者以及正常老年人對照組的基因型數據，仔細研究了與AD相關的單核苷酸多態性（SNPs）數據，觀察了與AD風險以及APOE基因相關的SNP。若APOE基因存在E4變異，那麼個體患遲發性AD的風險將更加大。

通過這些數據，科學家們建立了一個連續性的多基因遺傳風險評分方法（PHS），用於預測與年齡相關的AD風險，並在兩個獨立的隊列或特定人群中進行測試。研究人員發現，PHS分值在前四位數的人患上AD時的年齡相當低，並且患病的概率最高。重要的是，PHS還能識別出認知水平處在正常基線但最終患上AD的人群。

即使是對於那些沒有APOE E4等位基因（阿爾茲海默症最重要的遺傳風險因素）的人，PHS也能預測發病年齡：與PHS分值較低的人相比，PHS分值高的人患上AD的年齡要早10至15年。此外，作者還發現，PHS還能強烈預測AD的發病年齡，以及預測正常老化發展成AD。

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方法雖好，仍需大規模驗證

研究人員表示，從臨床角度來看，多基因遺傳風險評分提供了一種新的方法，不僅能夠評估一個人一生中患AD的風險，還能預測疾病的發病年齡。同樣重要的是，AD遺傳風險的連續多基因檢測可以為預防和治療提供更好的信息，還能確定哪些人最有可能對治療有反應。

雖然這項研究鼓舞人心，但也存在一些局限性，需要更廣泛更深入的驗證試驗。例如，該研究所使用的資料庫主要來自歐洲血統的群體，並不代表其他種族的發病率和遺傳風險。研究人員Chun-Chieh Fan博士表示，想要有良好的預測性能，遺傳風險評分還需大量的數據來驗證。不過這將只是時間的問題，因為種族間全基因組關聯性研究正在興起，遺傳預測的種族偏差將會越來越小。

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參考資料：Are You at Risk for Alzheimer』s? New Genetic Test Could Provide Answer

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