Stroke雜誌刊登CSPPT最新分析，根據基因補充葉酸更加精準

已有研究證實，如果血同型半胱氨酸水平較高，中風的危險增加，尤其是有高血壓的人。

但近日，北京大學人民醫院孫寧玲教授、廣東省中醫院腦病科蔡業峰教授等在Stroke雜誌上發表研究，稱他們利用中國卒中一級預防試驗（CSPPT）中數據首次發現，特定基因型的高同型半胱氨酸血症高血壓患者中風危險增加，而且在不同基因型的高血壓患者中，能夠從葉酸中獲益的人群也不一樣。

研究人員認為，「這一研究結果有重要的臨床和公共衛生意義……，是邁向精準醫療的重要一步。」

該研究顯示，未補充葉酸時，血同型半胱氨酸水平升高與腦卒中風險有關僅見於亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）CC/CT基因型患者，而TT基因型患者中並未觀察到這種關聯。然而，在補充葉酸後的MTHFR CC/CT基因型患者中，血漿同型半胱氨酸水平與腦卒中風險之間的關係不復存在。

另外，在MTHFR CC/CT基因型患者中，血漿同型半胱氨酸水平較高（≥13.5 μmol/L）者從葉酸治療中獲益最大，腦卒中風險可降低27%；而在TT基因型患者中，葉酸對血漿同型半胱氨酸水平較低（<12.8 μmol/L）者的療效最明顯，腦卒中風險降幅56%。

研究者指出，葉酸治療對上述兩類基因型患者療效不同，可能有以下兩個原因：（1）TT基因型患者可能體內缺乏葉酸，且MTHFR酶活性較低；（2）TT基因型患者可能長期受到損害，因此需要更長時間、更高劑量的葉酸干預才有效。在這一點上，研究組計劃開展進一步的研究。

作者認為，該研究進一步強調了血同型半胱氨酸水平、葉酸和MTHFR作為生物標誌物在評估腦卒中風險中的重要性，而且表明我們可根據患者的遺傳背景和營養狀態，更精準地預測其腦卒中風險和進行葉酸干預治療。

在CSPPT納入的20 424例成年高血壓患者中，76.5%為MTHFR CC/CT基因型，23.5%為TT基因型。TT基因型患者的平均同型半胱氨酸水平高於CC/CT基因型患者（15 μmol/L vs 12 μmol/L），而葉酸和維生素B₁₂水平則低於後者。

來源：Zhao M, Wang X, He M, et al. Homocysteine and Stroke Risk: ModifyingEffect of Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T Polymorphism and Folic AcidIntervention. Stroke. 2017 Mar 30. pii: STROKEAHA.116.015324.