首個！23andMe直接面向消費者的基因檢測獲FDA批准上市

生物探索

編者按

4月6日，FDA批准了23andMe自主研發的個人基因組服務遺傳健康風險測試，用於檢測與帕金森、遲發性阿爾茲海默症等10種疾病風險，這也是FDA批准的首個直接面向消費者的基因檢測。

4月6日，FDA批准了首個直接面向消費者（DTC）的遺傳測試，即23andMe自主研發的個人基因組服務遺傳健康風險（Genetic Health Risk, GHR）測試，這意味著這種測試可進入市場。獲批的GHR測試主要用於檢測10種疾病風險，提供某些疾病的遺傳易感性信息， 這有助於人們對生活方式做出更好的選擇，以及有助於人們與保健專家進行個人健康討論。

這10種疾病分別為：

?帕金森病

?遲發性阿爾茲海默症

?乳糜泄（celiac disease，一種無法消化麩質的疾病）

?α-1抗胰蛋白酶缺乏症（α-1 antitrypsin deficiency，一種會增加肺病和肝病風險的疾病）

?早發性原發性肌張力障礙（early-onset primary dystonia，一種涉及非自主肌肉收縮和其它不受控運動的疾病）

?因子XI缺乏症（factor XI deficiency，一種凝血障礙疾病）

?戈謝病1型（Gaucher disease type 1，一種器官和組織疾病）

?葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency，也叫G6PD，一種紅細胞病症）

?遺傳性血色素沉著症（hereditary hemochromatosis，一種鐵超載障礙）

?遺傳性血栓形成（hereditary thrombophilia）

該消息一公布便受到了廣泛的關注。CNN、Time、Nature等網站紛紛對此進行了報道。23andMe首席執行官Anne Wojcicki也於當日在Twitter 上表示，這對於願意積極掌控自我健康的人來說是非常令人興奮的一天，感謝FDA的批准！

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預測風險，並不等於醫學診斷

自2006年以來，23andMe通過唾液DNA檢測的方式為消費者提供祖源和性狀分析的服務。該公司曾提供包含240種健康風險評估的DNA檢測，但在2013年該檢測被FDA叫停。兩年後，FDA放寬了這些限制，允許23andMe為客戶提供某些遺傳變異攜帶狀態的分析。然而，這些測試並不能提供自身疾病風險的信息。

如今，FDA允許23andMe向客戶提供疾病風險測試的服務，但這種測試並不等同於醫學診斷。

23andMe的GHR測試主要是基於從唾液樣本中分離DNA，並進行超過50萬個遺傳變異的檢測分析。某些遺傳突變的存在與帕金森、遲發性阿爾茲海默症等10種疾病風險相關。這種測試目的是為消費者提供遺傳風險信息，但它並不能決定一個人是否會發展某種疾病或病症，因為除了遺傳變異，疾病還受其它因素的影響，包括環境和生活方式。

23andMe表示，他們將在未來幾個月內提供新的服務。FDA官員，設備與放射衛生中心主任Jeffrey Shuren醫學博士對此表示，如今消費者可以直接知曉特定的遺傳風險信息，但重要的是，了解遺傳風險並不意味著他們最終會或者不會發展某種疾病。

23andMe的GHR測試相關風險還包括假陽性結果，比如消費者收到表明自己存在遺傳突變的錯誤結果，或者收到表明自己不存在遺傳突變的假陰性結果。 測試結果不應用於診斷或治療決定，消費者應向醫護人員諮詢有關結果的問題或疑慮。

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FDA開綠燈，加速其它相似的測試進入市場

23andMe的 GHR測試得到了同行評議數據的支持，科學文獻也揭示了特定基因突變與這10種健康狀況之間的關聯性。FDA回顧了這些研究數據，它們很好地證明23andMe 的GHR測試能夠正確且持續地從唾液樣本中檢測到與這10種疾病有關聯的變異。

此外，從FDA的新聞稿中獲悉，FDA打算免除其它的23andMe GHR測試的上市前審查。在提交首個售前通知後，其它製造商的GHR測試也可能被免除，這類免除策略將允許其它相似的測試儘快進入市場。

這種調整表明了FDA對其它GHR開發商的期待。Shuren博士說，「通過建立特殊的控制方式，最終實現上市前審查豁免，FDA能夠為基於相似技術的測試進入市場提供一個高效、靈活的途徑。同時，FDA將繼續幫助確保這些測試結果的準確性和可重複性。」

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業內人士評論

對於這種測試，加利福尼亞斯坦福大學生物倫理學家Hank Greely擔心，在沒有遺傳諮詢師或醫生的幫助下，消費者可能不理解測試結果的局限性，尤其是當23andMe擴大疾病覆蓋範圍以及其它公司也開始提供這類服務時，這種擔心就變得更加有必要。

前賽默飛全國臨床市場戰略總監柴映爽在接受生物探索採訪時表示：「在消費者領域進行遺傳相關的測試是有價值的。對帕金森病和阿爾茨海默症的患病風險測試會非常有市場，其它幾個疾病多為單基因遺傳病，不如孕前攜帶者測試更加有意義。23andMe去年下半年後開始專註在晶元測試上，因為晶元是根據已知位點來設計的，NGS雖然可以得到更多信息，但不一定被批准可以報告，而且成本還偏高。但長遠來說，測序的成本完全可以下降，準確性高於晶元，另外人們對了解更多基因信息的願望不可改變，監督機構更多是去解決責任認定和市場節奏控制問題，晶元必然會為測序所取代。」

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參考資料：1）FDA allows marketing of first direct-to-consumer tests that provide genetic risk information for certain conditions

2）23andMe given green-light to sell DNA tests for 10 diseases

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