「南方會2017」胡盛壽：心血管病是精準醫學優先發展領域

精準醫學是近些年的熱點話題，昨天的心血管病臨床國際論壇上，阜外醫院胡盛壽院士就「中國心血管精準醫學研究的問題和思考」做了精彩報告，我們應該怎麼看精準醫學？我們是否要做些什麼？怎麼做？

胡盛壽院士

醫療服務定製化

精準醫學最早由奧巴馬提出，是其醫療改革計劃的延伸，實際上美國精準醫學計劃的真正推手是醫療費用的壓力。其實，與美國相似，我國醫療費用同樣在持續快速增加，醫療費用的年均增長率遠高於GDP。

從定義來說，精準醫學是醫療服務定製化的模式，使得醫療決策、實踐和產品適合於特定的患者。美國精準醫學計劃包括4 個部分：病人隊列、電子病歷、移動醫療、基因組學，這4 個部分的大數據整合後，最終實現精準診治病人、減少醫療浪費、避免病人損害。

從科學層面來看，目前醫學治療的針對性差，以降脂治療為例，我國患者服用辛伐他汀後嚴重不良反應肌病的發生率較西方人群高10 倍，目前尚缺乏有效的方法預測「使用無效」和「使用有害」。

高血壓也是一樣，對於特定的患者，到底哪種降壓藥更有效仍是未知。目前面對的問題是：我們儘管掌握了不同人群的某些共性，但是對於那些擁有更加相似特徵的人群，卻無法預測其風險和預後。因此，從科學層面看，精準醫療= 臨床表型指導的醫療+ 基因型指導的醫療。

疾病模型不合適

雖然心血管疾病領域發表的論文數量不斷增加，遺憾的是，過去20年，心血管領域尚無靶向藥物問世、尚未出現新的理論突破、臨床轉化率低。原因是什麼，一個重要原因是我們使用的疾病模型。

過去，小鼠是人類研究疾病模型的重要工具，雖然從DNA 水平上，小鼠和人類的差異不大，但在DNA 修飾和轉錄調控、蛋白質結構和修飾水平，二者差異巨大，而DNA 修飾和轉錄調控、蛋白質結構和修飾正是生物靶向藥物作用的靶點。因此，我們應該建立人類疾病模型導向的轉化醫學研究，尋找治療新靶點，識別新疾病基因型。

心血管病是優先領域

與美國相比，我國三大慢病（心血管疾病、癌症、糖尿病）負擔均快速增長，面臨更大的壓力。

首先，我們要聚焦在對民眾健康、醫療費用影響最大的領域，這就非心血管疾病領域莫屬。WHO 數據顯示，如果我國每年減少心血管死亡率1 個百分點，可獲得約8070 億美元經濟效益。

其次，我國心血管疾病人群有別於西方人群，比如服用他汀類藥物肌病的發生率高，這就需要針對我國人群的精準醫學研究。此外，眾多基因相關的罕見心血管病、心肌病等都急需精準醫學研究。因此，心血管領域是精準醫療應該首先、優先落地的學科。

呼喚「雙棲」專家團隊

首先，我們要積極著手建立高質量的人群隊列，包括利用或新建人群、病人兩大類型隊列。然後利用結構化的病歷系統收集信息，建立資料庫。高質量的生物樣本庫和高水平檢測平台是收集基因組學等信息的必須。我們還需要移動通信技術的幫助來更方便、快捷、完整的手機數據。

此外，我們需要「雙棲」專家團隊，「雙棲」專家就是有臨床背景的生物信息科學家，或者臨床人員和生物信息人員要堅定結合。

最後，胡盛壽院士總結說，精準醫學需要依靠人群隊列、結構化病歷、組學技術、移動通信4 個關鍵支撐，選擇好人群和病人隊列，組建「雙棲」專家團隊是我國精準醫學發展有的放矢、有所作為的關鍵。

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