6歲男孩患「怪病」每天頭撞牆千次，也許跟這個病有關

今天，看到媒體上報道一則讓人心痛的新聞。

新聞報道的標題是：宜賓6歲娃每天用頭撞牆致頭破血流，家人無奈鎖屋裡。

說的是，在宜賓市筠連縣巡司鎮銀星村有這樣一個孩子6歲半了還不會說話，每天用頭撞牆近千次，家人四處求醫仍不見好轉。每天只能鎖在家裡，由專人看管。

我仔細看了下新聞，從新聞中可以看到，這個可憐的孩子有以下幾種情況。

1、不會開口說話，餓極了會發出尖叫，或者拉扯大人的衣服；

2、大小便都沒有意識，會全拉在身上；

3、才會發出尖叫，或者拉扯大人的衣服。

4、孩子生下來兩個多月時，就發現了異樣；

5、曾被就診醫院醫生診斷為腦癱、癲癇病等；

6、記者描述浩浩屋裡，臭味濃烈刺鼻，讓人難以正常呼吸。

這種情況，尤其是孩子有頭撞牆的癥狀，讓我想起一種疾病，就是苯丙酮尿症（PKU）。

這是一個只有通過特殊飲食才能治療的疾病，一個需要一個家庭在經濟上終生付出的疾病，一個只要不做篩查就會錯失治療時機的疾病。

以前其實經常有新聞報道這類喜歡頭撞牆的患者，但是可能都當做坊間奇事，大多人基本不會知道它的發病原因。

比如2006年，中央電視台《走近科學》播出了一期《他為什麼打自己》的節目，節目中一名16歲的男孩與月兒的癥狀非常相似，。醫生最後確診，那名自己毆打自己的男孩正是患上了這個名為PKU的疾病。2007年，也有媒體報道，天津一個女孩喜歡拳頭擊打頭部，或者硬物撞擊的怪病，醫生也懷疑有可能是此病。

很多朋友要問了，這個病怎麼這麼奇怪，為什麼患兒喜歡硬物撞頭？

這個病叫做苯丙酮尿症，是1934年，由一位挪威醫生福林發現的。PKU這個病，是較常見的氨基酸代謝障礙病之一，屬常染色體隱性遺傳病。

在大米、麵粉、肉類等富含蛋白質的食物中，有一種氨基酸叫苯丙氨酸，因為病人肝內缺乏一種苯丙氨酸羥化酶，以致苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，苯丙氨酸在體內蓄積起來，進而影響了大腦及神經系統的發育，嚴重影響智力發育，最終導致智力嚴重低下。 原本應該被轉化成營養成分的苯丙氨酸不能得到正常的代謝，卻轉化成了一種有害物質——苯丙酮酸，苯丙酮酸隨著血液遊走於全身各個部位，最終對人的神經系統造成損害，並且這種損害將是永久性的，不可逆的。

PKU患兒出生時沒有任何異常，在3個月到6個月後會逐漸出現一些典型癥狀，比如嘔吐，皮膚濕疹，頭髮轉黃，尿液和汗有一種特殊的臭味，同時會發現有智力發育落後的情況。

同時隨著病情發展，體內苯丙氨酸濃度升高，孩子會出現煩躁、睡眠不穩，甚至會用頭撞牆或其他硬物等，來減輕頭部的痛苦。同時，絕大多數患兒都會有抑鬱、多動、孤獨症傾向等精神異常行為。

這些孩子，如得不到及時、持續的治療，可能會導致死亡，或最終造成中度至極重度的智力低下，成為智障，無法生活自理。

人類有數千多種遺傳代謝病，但是苯丙酮尿症，這個病，它是數千種疾病中中極少數可防治的一種。第一要免近親結婚，對有本病家族史的孕婦必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。在懷孕早期或中期就可以抽取胎兒絨毛或羊水，通過基因診斷，來判斷胎兒是否患有此病，據此可以做出繼續妊娠或終止妊娠的決定。

我國新生兒疾病篩查項目裡面也有這一項檢查，和先天性甲狀腺功能低下這個項目是一起篩查的。化驗時多採取新生兒足跟部兩滴血，採集時間為新生兒出生後開始吃奶72小時左右。

臨床醫學研究發現，出生後0-3個月內，是PKU患兒治療的最佳時期。出生1個月內接受治療，可不出現智力損害；6月時開始治療，智力也可接近正常孩子；但1歲以後開始治療，長大後會出現一定程度的智力損傷表現，IQ通常在50以下。

我們看看這張圖片，就是一位苯丙酮尿症患兒正在吃飯，而食物正是用特製麵粉和蘿蔔絲做成的烙餅。對他們而言，吃頓正常的飯就是奢侈。正常人所吃的雞、鴨、肉等佳肴，母乳和糧食都可能傷害他們大腦。

所以一旦確診，雞鴨魚肉將不再是你餐桌上的美味。發現患病後，就需要給孩子進食經過特殊工藝加工的奶粉、蛋白粉、米、面等食物，以控制苯丙氨酸的攝入，才能避免孩子出現腦損傷。飲食量需要精確計算，維持血苯丙氨酸在安全的濃度範圍。以此來保護其大腦發育，免遭苯丙氨酸及其代謝物的損害。但是由於這些特殊食物價格偏高，往往有些困難家庭不能堅持治療。

根據統計，全國苯丙酮尿症發病率1/11000，西部北部高於南部地區。這個比例確實很低，但是，要知道，我國每年新出生人口達到上萬人，按這個比例，其中每年可能就有800-1000多名苯丙酮尿症患兒。所以我們不能小覷這個發病率，要知道一個殘疾兒，帶給家庭和社會的負擔是沉重的。也因此導致該病的治療率非常低，很多家庭都最終放棄了。

當然，筆者的判斷，不一定是對的。因為並沒有親自診察該患兒，也不知道這個媒體報道的這名宜賓6歲孩子，在當地醫院有沒有檢查這一方面，因此並不能就此武斷的認為該孩子就是這種病，這裡只是提出一種診斷的可能性。

同時也希望未來的孕媽媽們，能夠更加認真的重視產檢，減少各種不良情況出現，都能夠生出健康的寶寶。

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