真假肺栓塞誰能識破？

來自北京中日醫院的王辰院士等在 BMJ 雜誌上報道了一例看似肺栓塞和深靜脈血栓的滑膜肉瘤肺轉移的病例。

病史

26 歲青年男性，因「胸痛伴右下肢腫脹」到我院就診。9 月前，患者因右下肢腫脹就診，行雙下肢血管彩超後，被診斷為深靜脈血栓形成（DVT），抗凝後行介入溶栓，患者癥狀有所緩解。溶栓後 7 月，患者出現間歇性胸痛，行 CTPA 提示右肺動脈充盈缺損（圖 1A），診斷為肺動脈栓塞（PE）和 DVT，規律服用華法林抗凝，癥狀無緩解。

圖 1.（A）肺部增強 CT 可見右肺動脈腔內巨大佔位性病變；（B）EBUS-TBNA 用於病變處取材。

遂為進一步診治收入我科。體查和常規抽血檢查未見明顯異常。超聲檢查提示髂靜脈、股淺靜脈、大隱靜脈血栓形成。依據癥狀、體征和影像學改變，初步診斷為 PE 和 DVT。但 CTPA 表現為肺動脈腔內巨大佔位，肺葉內可見多發散在的結節影，提示肺動脈肉瘤。採用 EBUS-TBNA 對右肺動脈病變處進行取材（圖 1B）。

組織學病理證實為小細胞癌，免疫組化提示 Vimentin 和 CD99 陽性（圖 2）。細胞基因檢測可見 SS18（SYT）基因斷裂，在 18q11 染色體上重組，診斷滑膜肉瘤（SS）。

圖 2. 鏡下可見相對較小的圓形細胞組成的細胞樣腫瘤（A,H&E)；免疫組化可見 Vimentin 陽性（B）。

為了找出腫瘤原發病灶，患者接受了 PET 檢查。PET 可見短收肌和恥骨肌 FDG 攝入增加（SUVmax = 8），髂靜脈外（SUVmax = 4.6-5.9），右下肺動脈（SUVmax = 4.1），肺結節（SUVmax = 5.2）（圖 3））。

圖 3.PET 可見短收肌和恥骨肌（A,SUVmax = 8），右下肺動脈（B,SUVmax = 4.1）FDG 攝入增加。

結合病理結果，考慮腫瘤原發灶為短收肌和恥骨肌。因此患者接受了 4 個療程的化療（異環磷醯胺+阿黴素），患者目前病情穩定。

討論

滑膜肉瘤（SS）是主要發生在遠端軟組織中的罕見腫瘤。超過 75% 的患者在起病 1 年內出現肺轉移，多數轉移至肺實質及胸膜，肺動脈受累極其罕見。至今僅報道過 2 例肺動脈轉移的患者，但無一例患者出現下肢水腫。

該患者有 PE 和 DVT 極其相似的表現：單側下肢腫脹及胸痛的臨床表現，CTPA 提示右肺動脈腔內充盈缺損。但部分臨床表現讓我們懷疑惡性腫瘤可能：1. 常規抗凝治療後，患者病情無改善；2. 影像學表現：大面積的佔位病變，幾乎充滿單側肺動脈管腔。這些表現與 PE 不符。

該病例中，EBUS-TBNA 的使用成功地取得了組織標本，使患者得以確診。可能會有人對我們採用該操作進行取材提出質疑，會引起出血併發症，但考慮到 CT 可見該腫物直接長在肺動脈壁，且 EBUS 能夠在探針接觸到組織前探測血流，因此，該操作還是較為安全的。

該病例的難點在於 SS 的確診，免疫組化和 SYT/SSX 的融合轉錄為診斷提供了重要信息。化療和放療是針對轉移性 SS 的治療方案。該患者接受了 4 個療程的一線化療方案（異環磷醯胺+阿黴素化療）後患者病情穩定，但長期預後尚不清楚。

總之，肺動脈受累的轉移性 SS 罕見，且極易誤診為 PE 和 DVT，在對肺動脈充盈缺損的患者和行鑒別診斷時，應考慮到轉移性肉瘤可能。