廣東省遺傳病基因檢測及治療院士工作站花落金域檢驗

第三屆廣東院士高峰年會開幕，見證金域檢驗與醫學遺傳學家曾溢滔院士簽訂合作協議

2017年5月13日，佛山市人民政府聯合廣東院士聯誼會共同舉辦的「第三屆廣東院士高峰年會」在佛山開幕，50位廣東籍和在粵工作的中國科學院、中國工程院院士攜團隊參加，助力廣東創新驅動發展。為推動科技成果的轉化並實現產業化應用，在會上，廣州金域醫學檢驗集團股份有限公司（以下簡稱「金域檢驗」）與中國工程院院士、醫學遺傳學家曾溢滔及其科研團隊簽訂《廣東省金域遺傳病基因檢測及治療院士工作站合作協議》。雙方將開展中國人群遺傳病研究，促進基因檢測和基因治療研究的發展，助推精準醫療，尤其是針對廣東地區發病率高、危害嚴重的地中海貧血症，開展基因檢測及治療技術的研發及應用。中國工程院院長周濟，中國科學院副院長張濤等院士領導共同見證了簽約。

與曾溢滔院士簽訂合作協議

「第三屆廣東院士高峰年會」匯聚國 內外高端創新要素，團結和凝聚國內外一流院士專家的智慧和力量，助力廣東創新驅動發展。大會集聚一眾院士及專家團隊科技創新成果，並為企業近距離地了解院士及專家團隊，精準高效交流，推動院士及專家團隊若干重大科技成果落地廣東轉化搭建平台。《廣東省金域遺傳病基因檢測及治療院士工作站合作協議》的簽訂就是其中一大亮點。

根據合作協議，以「遺傳病基因檢測及治療」為核心，曾溢滔院士及其科研團隊將在金域檢驗成立廣東省金域遺傳病基因檢測及治療院士工作站（以下簡稱「院士工作站」），針對中國人群遺傳病，尤其是針對廣東地區發病率高、危害嚴重的地貧開展研究。

助推科技成果轉化落地

遺傳病嚴重危害人類的健康，是導致我國每年90-100萬出生缺陷患兒的主要原因。其中，地貧是由於血紅蛋白基因發生變異所引起，成為我國南方地區常見的遺傳病之一，無法用藥物根治。目前開展地貧篩查，產前診斷及患兒的早期診斷是防治地貧的主要手段。隨著基因修飾技術的快速發展及應用，為地貧的防治開闢了新的路徑。

為此，廣東省金域遺傳病基因檢測及治療院士工作站希望通過與曾溢滔院士及其科研團隊的合作，建立廣東遺傳病基因檢測及治療院士工作站，讓眾多遺傳病基因檢測及治療領域的科技成果加快轉化並實現產業化應用，造福社會。通過發揮金域檢驗的網路、技術平台優勢，以及院士及其科研團隊的技術和人才優勢，提高企業自主創新能力，雙方開展中國人群遺傳病研究，促進基因檢測和基因治療研究的發展，助推精準醫療。

曾溢滔院士，是我國著名的醫學遺傳學家，長期從事人類遺傳性疾病的防治的基礎和應用研究，是我國基因診斷和血紅蛋白病研究的主要開拓者之一，同時也是中國工程院醫藥衛生工程學部的首批院士。他在國內率先將分子生物學與臨床醫學相結合，發展了一整套遺傳病分子診斷技術，並先後攻克了地中海貧血、苯丙酮尿症、杜氏肌萎縮症、血友病和亨廷頓舞蹈病等主要遺傳病的基因診斷和產前診斷，推動了我國基因診斷學科的發展，在國際上產生了廣泛的影響。在血紅蛋白研究領域，他在珠蛋白化學、基因結構和表達調控以及地中海貧血的基因治療等方面的研究成果卓著，是獲得美國NIH科學基金（RO1）的第一個中國科學家。

而由曾溢滔院士領銜的上海交通大學醫學遺傳研究所則是國內外有影響的生物學和醫學研究基地，是衛生部醫學胚胎分子生物學重點實驗室暨上海市胚胎與生殖工程重點實驗室以及中國遺傳醫學中心基因診斷部的依託單位，也是上海交通大學「遺傳學」國家重點學科的領銜單位。

金域檢驗，則是第三方醫檢行業的標杆，以疾病為導向設立檢測/診斷中心，在我國大陸及香港地區設立了34家醫學檢驗實驗室，為19000多家醫療機構提供醫學檢驗服務，年檢測標本量超4000萬例，覆蓋全國90%以上人口所在的區域。金域檢驗擁有醫學檢測技術與服務國家地方聯合工程實驗室、國家基因檢測技術應用示範中心、博士後科研工作站等國家級研發和人才平台。

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