獻給母親節的最好禮物——我國東北地區首例PGS/PGD阻斷先天性腎上腺皮質增生的試管嬰兒在盛京醫院誕生

本文轉載自 婦產知聲

2017年4月30日，我國東北地區首例成功排除21-β-羥化酶缺乏性先天性腎上腺皮質增生症致病基因突變的第三代試管嬰兒在中國醫科大學附屬盛京醫院產科順利誕生，這也是東北地區首次成功採用國際領先的胚胎植入前篩查（PGS）及胚胎植入前診斷（PGD）技術排除這種遺傳性內分泌系統疾病從而誕生健康的男嬰，此前盛京醫院生殖健康平台已完成了東北地區首例成功排除III 型短肋骨多指（趾）畸形綜合征致病基因突變的第三代試管嬰兒。

2015年，王某夫婦的第一個寶貝因患21-β-羥化酶缺乏性先天性腎上腺皮質增生症而不幸夭折。通過基因檢測發現患兒存在CYP21A2基因純合致病突變，隨後經過盛京醫院產前診斷中心檢測，夫婦雙方均存在相同致病基因的雜合突變。為避免該基因突變導致的遺傳病在後代中再次出現，王某夫婦選擇了第三代試管嬰兒，在胚胎植入母體子宮前對其進行基因檢測。該技術通過對目的基因突變位點及旁側序列的靶向捕獲，結合二代測序平台，通過單體型分析，從而推斷受檢胚胎是否遺傳了含有突變的染色體，最終選擇正常的胚胎植入體內。

2016年9月1日，王女士在輔助生殖中心植入一枚正常囊胚，並於2周后確認成功妊娠。王女士為一胎剖腹產術後，孕期可能出現瘢痕妊娠等併發症，盛京醫院生殖健康平台為其辦理了生殖健康一卡通。中國醫科大學附屬盛京醫院2016年成立生殖健康平台後，設立生殖健康一卡通，提出「整合醫學」的概念，將優勢整合到一起。在該平台進行輔助生殖的家庭可以享受平台中所有中心的綠色通道，為準媽媽備孕期-孕期-健康嬰兒出生-兒童發育整個過程提供全方位的保障。

2017年4月30日，王女士在盛京醫院產科成功分娩一名健康男嬰。至此，中國醫科大學附屬盛京醫院生殖健康平台各中心及科室，包括產科、產前診斷中心、輔助生殖中心、母胎醫學重點實驗室等為王女士的診治划上圓滿的句號。

中國醫大盛京醫院婦產科主任、盛京生殖健康平台負責人劉彩霞教授召開整合醫學交流會議

中國醫科大學附屬盛京醫院成立生殖健康平台一年多來，已為多個遺傳病家庭帶來了健康的下一代，伴隨著該多中心多科室一體化管理平台的更加成熟應用，將為造福更多的遺傳病家庭而努力。

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