地中海貧血的遺傳規律圖解
地中海貧血又稱海洋性貧血,也叫珠蛋白生成障礙性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。分為β珠蛋白生成障礙性貧血跟α珠蛋白生成障礙性貧血
根據臨床特點和實驗室檢查,結合陽性家族史,血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件,有條件的可以做基因診斷。但輸血治療後的血液學檢查會與實際結果有所不同。所以進行遺傳學和分子生物學檢查才能最後確診。遺傳學檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。最近諮詢本病的都是較為關係遺傳規律,本病的遺傳規律見圖
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