陳子江教授課題組在阻斷線粒體遺傳病研究領域取得突破性進展

本文轉載自 生殖醫學研究中心

5月12日，國際學術權威刊物自然出版集團旗下子刊《Cell Research》雜誌（IF=14.812）在線發表了山東大學生殖醫學研究中心陳子江教授課題組線粒體移植技術研究的新成果。線粒體移植技術，即俗稱的「三親試管嬰兒」所應用的關鍵核心技術。陳子江教授課題組率先在人類受精卵中實施第二極體移植，可有效阻斷線粒體疾病的遺傳，為「三親試管嬰兒」的臨床實施奠定了技術基礎，標誌著山東大學在該領域取得突破性進展。

線粒體疾病是一類主要累及大腦、肌肉等器官，引起殘障甚至威脅生命的嚴重遺傳性疾病。線粒體疾病為母系遺傳，平均每5000-10000個新生兒中就至少有一個線粒體疾病患者。目前臨床並無有效治療方法，所以阻斷線粒體疾病向子代傳遞成為首選解決方法。然而，包括胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）在內的現有試管嬰兒技術均無法解決該問題。近年來，對患者卵母細胞或受精卵實施健康供體線粒體移植，即「三親試管嬰兒」技術，為線粒體疾病患者帶來了新的希望。在已報道的線粒體移植方法中，細胞骨架抑制劑的使用必不可少，但其對胚胎的長久影響尚不明確，存在巨大隱患。陳子江教授課題組經過不斷攻關，摸索出了人類受精卵第二極體移植的新方法。新方法避免了細胞骨架抑制劑的應用，獲得的重構胚胎可有效清除致病線粒體（約99.5%），有效阻斷了線粒體疾病的遺傳。

該研究由陳子江教授課題組與中國科學院上海生命科學研究院生物化學與細胞生物學研究所李勁松教授課題組合作完成。兩個課題組在胚胎幹細胞及阻斷線粒體病遺傳研究領域開展了深度合作，取得了一系列成果，在一年時間內先後在《Cell Research》雜誌發表了三篇文章，分別報道了人孤雌囊胚的單倍體胚胎幹細胞系研究（2016年6月在線發表）、人類受精卵的前原核移植技術研究（2017年4月在線發表）和人卵細胞極體移植技術研究（2017年5月在線發表）。該系列研究將為阻斷遺傳性線粒體疾病提供新的治療策略，標誌著我國線粒體移植相關研究處於世界領先水平。

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