胚胎移植前遺傳學診斷PGD和PGS技術的區別

王斌，解放軍306醫院，生殖中心

第三代試管嬰兒PGD和PGS技術的區別都有什麼呢？這是許多想做第三代試管嬰兒的家庭非常關心的問題，試管嬰兒技術始於1978年，至今已經有36年的歷史，在整個發展經歷中技術不斷在革新與提升，現在已經發展到了第三代試管嬰兒(PGD/PGS)技術。PGD、PGS這兩種技術都用於第三代試管嬰兒胚胎之前植入前檢查，目前這兩種技術最為成熟的國家是美國，那麼PGD和PGS技術有什麼區別呢?

什麼是PGS/PGD?

PGS是胚胎植入前遺傳學篩查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入著床之前，利用PGS對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，主要通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。

PGD是胚胎種植前基因診斷(preimplantation genetic diagnosis)，主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在精子卵子結合形成受精卵並發育成胚胎後，在其植入子宮前使用PGD技術進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病，比如說地中海貧血症等疾病。

這兩種技術都可以直接篩除有問題的胚胎，從而淘汰不健康的胚胎、挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率。

第三代試管嬰兒PGS和PGD有什麼不同

PGS和PGD都是用於篩查胚胎的健康狀況，但是最顯著的不同是：PGS是一種遺傳學篩查，PGD是一種遺傳學診斷。

PGS：PGS遺傳學篩查是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數是否有缺失、染色體的形態結構是否正常等。染色體在細胞分裂之前才形成，因此PGS會在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)後進行篩查。染色體有問題的胚胎很難自然發育到成熟，一般常見的情況是會在第5、6個月停育流產。即便胚胎能夠存活到自然生產，未來生育出來的嬰兒也極有可能發生健康問題。比如，智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、齶裂、肌張低下或亢進、顛癇、肛門閉鎖、發育遲緩、眼裂小、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等等。

PGD：PGD基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的 DNA 片段。如果基因發生某種異常，就可能導致兒童罹患特定疾病，例如囊性纖維性病變、地中海貧血症、唐氏綜合症、貓叫綜合症等。如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者，則其可能將來把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進行方式與 PGS 相同，但是實驗室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變，這種方式目前可以診斷出最多125種隱性疾病，也可以輕鬆篩查出嬰兒性別。通過PGD還可以判斷出哪些胚胎可導致兒童罹患這種疾病，哪些胚胎將成長為正常兒童，哪些胚胎將長大成為基因突變的攜帶者但不罹患這種疾病。父母可以根據自身情況選擇將哪些胚胎進行移植、將哪些胚胎進行冷藏處理。

第三代試管嬰兒PGD/PGS都是對實驗室要求非常高的胚胎篩查/診斷技術，目前國內也有一些醫院開始宣稱自己具備第三代試管嬰兒這兩種技術的操作能力，但事實上很難達到這兩項技術的精密標準。

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