預防新生兒缺陷，這三道「防線」別大意！

今年的5月21日是第二十七次全國助殘日，本次助殘日的主題是「推進殘疾預防，健康成就小康」。在整個生命周期中，出生缺陷作為嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，嚴重危害兒童生存和生活質量，影響家庭幸福和諧，也造成巨大的社會經濟負擔。尤其是在全面「二孩」時代，出生缺陷發生風險較高的大齡產婦也加入到生育過程中，預防出生缺陷成為一個重要課題應當引起全社會的重視。

孕育一個健康聰明的寶寶，是每一位母親的願望。但是這個願望卻不是每一位母親都能夠順利實現的。

在過去的半個多世紀中，伴隨著人口和疾病模式的轉變，出生缺陷問題日益嚴重，已經成為我國嬰兒死亡，兒童和成人殘疾的主要原因之一 。 其中，除20%至 30%患兒經早期診斷和治療可以獲得較好生活質量外，30%至 40%患兒在 出 生後死亡 ，約 40%將成為終生殘疾。這意味著每年將有40萬家庭被捲入終生痛苦的漩渦中。

這些數字背後是一個個不幸的生命。以地中海貧血症為例，每出生一例，就有可能給家庭和社會帶來30餘萬元的經濟負擔，缺陷兒的出生給家庭和社會沉重的經濟負擔，很多家庭因無法負擔，乾脆選擇將孩子遺棄，由此引發了一系列的社會問題。

有專家強調，減少出生缺陷，預防比治病更重要，應當把好婚、孕、產檢三道關口，重視世界衛生組織提出的出生缺陷「三級預防」策略。

第一道「防火牆」 ——普及孕前檢查

「真後悔結婚時沒做婚檢！」在京打工的小張拿到醫院孕檢結果，被懷疑有巨細胞感染。巨細胞病毒，對成人幾乎沒有影響，卻能引起胎兒腦內鈣化(腦癱)、腦積水(大頭娃娃)、先天性耳聾等先天性疾病。

小張所經歷的痛苦完全是可以避免的。婚檢、孕前優生檢查是預防出生缺陷的「防火牆」。然而，2003年取消強制婚檢後，全國婚檢率急速下降，一些地方甚至歸「零」。

近年來 ，恢復強制婚檢的呼聲在增強。全國人大代表、九三學社社員王明雯曾就此在全國兩會提交了關於修改《婚姻法》恢復婚檢並在全國實行免費婚檢的議案，建議修改《婚姻法》，明確「醫學上認為不應當結婚的疾病」。並恢復強制婚檢，檢查費用列入國家財政預算。

中科院院士、復旦大學生物醫學研究院院長、九三學社上海市委會副主委葛均波曾指出，取消強制婚檢的後果是非常嚴重的：「2003 年實行婚前醫學檢查制度前的出生缺陷總發生率 127.79/萬（出生缺陷比例 3%）；2012 年衛生部《中國出生缺陷防治報告(2012)》中發布的出生缺陷總發生率為 153.23/萬（2011 年），出生缺陷的比例為 5.6%。」在嬰兒死因的構成比里，出生缺陷已由2004年的第四位上升到2012年的第二位，占死因的 19.1%。

然後，也有衛生行政部門人士認為，恢復強制婚檢是走回頭路 ，難度很大。針對這一問題 ，民盟宜賓市委會主委 廖霆則提出了一種「折中路線」——實行「柔性強制」婚前醫學檢查，把婚檢作為婚姻登記的一個前置程序。「『柔性強制』不是『剛性強制』，婚檢結果也不作為結婚與否的必要條件，但必須作出安全性提醒。」廖霆認為。

儘管2004年開始，許多省市推出免費婚檢，但這一政策並沒有力挽狂瀾。以北京為例，北京免費婚檢後仍以7%的婚檢率居全國倒數第一。2015年北京市婚檢率僅為9.44%，婚檢率不足一成。

為何免費之後婚檢率仍然這麼低？記者發現，儘管有不少地方實行免費，但是需要個人先支付檢查費用，登記結婚之後再報銷，程序煩瑣使很多人望而卻步。還有一部分人是對婚前檢查的重要性認識不足。此前，北京市衛生局的調查表明，有 86.77%的人認為婚前檢查不是婚姻登記必要程序，沒必要。

廖霆建議，要建立「一站式」婚育綜合服務平台，「將免費婚檢、婚姻登記集中在一處服務，有效解決城鄉適齡居民婚姻登記和婚檢兩頭奔波的情況。」

「應該採取多種形式，全方位、多角度地宣傳婚前、孕前、產前保健的重要性和必要性，認識妊娠傳染病和出生缺陷的危害，知曉其簡便、有效的干預方法，最廣泛地發動目標人群積極主動參與。」民革中央副主席田惠光曾就預防控制出生缺陷進行過專門調研，並形成提案提交全國兩會。她認為，要明確衛生、殘聯、計生、民政、財政、宣傳等部門的職責，建立起一個優勢互補、資源共享、分工協作的長效運作機制。

除了免費婚檢、免費孕前檢查這些手段，有建議認為我國出生缺陷防治還應進行頂層設計，完善國家層面的法律和政策體系。農工黨中央在今年全國兩會提出建議，要完善相關法律體系、政策和工作機制，儘快出台國家層面綜合性的《出生缺陷防治辦法》，強化和落實出生缺陷干預支持政策，增強法律的權威性和法規的可操作性。

第二道「防火牆」 ——重視產前檢查

「雖然我自己也是個大夫，但整個孕期我就做了幾次 B 超。還是在北京居住的外甥女告訴我大排畸的重要性，我才去做了檢查。」家住臨沂蒙陰縣的馬宜（化名）女士近日誕下一子，她說：「在當地醫院的孕檢流程並不是很規範，而大多數孕期婦女也並不重視孕檢，整個孕期只簡單做兩次 B 超。」

事實上，像馬女士說的這種情況在全國各縣市並不少見。產前檢查缺失，農村和流動人口已成為「重災區」，有些省份農村地區孕前檢查率甚至不足 25%。一些准媽媽把產前檢查當做一項可有可無的工作，還有的自認為身體健康，家裡幾代人也沒生出過什麼畸胎，沒必要一次次往醫院跑。其實這些看法都是非常錯誤的。

產前檢查用於排查胎兒是否有先天畸形、遺傳病，監測孕婦的健康狀況及胎兒生長發育情況，制定分娩計劃，進行優生指導。可以說，它對孕婦和胎兒起著「保駕護航」的作用。

即使是位居我國新生兒致畸因素第一位的先天性心臟病也是可防可治的。九三學社社員、北京安貞醫院心兒中心主任劉迎龍介紹，在媽媽懷孕兩個月的時候經過內窺鏡，或在胎兒四五個月時經媽媽的肚皮超聲都可以檢查出患有先天性心臟病的胎兒，對於那些患有比較嚴重先心病的胎兒，醫務人員會向家長告知出生後治療的一般情況，經評估愈後很差的複雜先天性心臟畸形，可以建議家長終止妊娠，優生優育。

「隨著我國人口的均衡發展，以及二胎政策的全面放開，不少大齡產婦還會加入到生育過程中來，而大齡產婦生育畸形兒（包括先天性心臟病、神經管畸形、唇齶裂、尿道畸形等）的概率也會越來越高，所以我們要加大這方面的防治力度。」劉迎龍說。

民革中央早在全國政協十一屆二次會議遞交的提案中建議，在孕婦懷孕中期免費篩查「神經管畸形」「先天愚型」及其他「染色體異常」的高危人群，及時發現胎兒畸形，並採取終止妊娠措施，控制缺陷兒出生。在這方面，尤其要加強社會宣傳和健康教育，動員目標人群的廣泛參與。採取多種形式，全方位、多角度的宣傳婚前、孕前、產前保健的重要性和必要性，認識妊娠傳染病和出生缺陷的危害，知曉其簡便、有效的干預方法，最廣泛地發動目標人群積極主動參與。

第三道「防火牆」 ——擴大新生兒篩查範圍

在幼兒園裡，小朋友們上課時，患有苯丙酮尿症的冬冬就坐著發獃。由於病情發現晚，體內堆積的苯丙氨酸已經損傷大腦，6 歲的冬冬，智力僅有三四歲孩子的水平。

「苯丙氨酸症拖延時間越長，孩子的神經系統受損越大，治療效果就越差。」

北京婦幼保健院保健部主任潘迎強調，給寶寶做篩查越早越好，出生72小時後就可以進行。苯丙酮尿症等若及早發現、及時治療，患兒可以過上正常生活。先心病有輕有重，大多可以通過一次手術治好。

各地普遍開展的新生兒疾病篩查項目是苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下和聽力障礙。北京增加了先天性心臟病和先天性髖關節脫位，南方一些省份增加了蠶豆病、地中海貧血等項目。

如何提高新生兒篩查的普及率？民盟四川省委會副主委李鈾曾在提案中稱：各級政府應將出生缺陷防治納入專項管理，加大投入力度 ，落實防治經費保障。國家統一要求的強制性檢查項目，應政府保障免費實施，並主要由中央財政支付費用。

中國工程院院士、民建北京市委會副主委程京則表示，全面二孩政策實施後，新生兒出生缺陷發生率將會加大。中央政府應考慮集中採購，降低新生兒聽力出生缺陷篩查的成本，將其普及到全國各個地方，尤其是偏遠地區和農村。

在提升三級預防方面，農工黨中央表示，建議將新生兒疾病篩查納入醫保報銷範圍。研究適時擴大新生兒疾病篩查範圍，增加篩查病種。而對已出生的出生缺陷患兒，在現有重大疾病醫療保障和醫療救助政策的基礎上，進一步加強對貧困患兒家庭的醫療補助力度。

防治出生缺陷幸福千萬家庭

——民革中央副主席田惠光談出生缺陷防治

「出生缺陷已成為嚴重阻礙我國經濟發展和人們正常生活的社會問題，因此防治出生缺陷極為重要。」近日，民革中央副主席田惠光在接受團結報記者專訪時說。

田惠光畢業於芬蘭庫奧皮奧大學公共衛生系公共衛生專業，作為一名疾病預防專家，她對我國的出生缺陷和殘疾現狀頗為了解。田惠光介紹，我國是人口大國，也是出生缺陷高發國家，目前中國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生的時候，臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。出生缺陷常見病種包括先天性心臟病、神經管發育缺陷、唇齶裂、四肢短縮、足內翻、腦積水等。總的來說，農村地區新生兒出生缺陷和殘疾的發生率遠遠高於城市。

「出生缺陷導致了各種各樣的問題：一是嚴重地影響和危害兒童的生存和生活質量。出生缺陷不但是造成兒童殘疾的重要原因，也日漸成為兒童死亡的主要原因。出生缺陷約30%在5歲前死亡，40%終身殘疾；二是給社會帶來沉重的負擔。從整體上來看，出生缺陷降低了人群健康水平和人口素質，因治療、殘疾或死亡導致的疾病負擔巨大。我國每年新出生的唐氏綜合征生命周期的總經濟負擔超過100億元，新發先天性心臟病生命周期的總經濟負擔超過126億元。三是給家庭帶來了沉重的精神及經濟負擔。在社會保障水平總體偏低的情況下，出生缺陷導致的因病返貧、因病致貧現象在中西部貧困地區尤為突出，影響家庭幸福和諧。」田惠光說。

田惠光於2001年8月至2014年7月擔任天津市衛生局副局長，分管婦幼保健工作。期間，天津在全國率先開展了控制出生缺陷工作，經過10多年的努力，取得了可喜的成績，缺陷發生率一直控制在1%左右的較低水平，達到了發達國家的水平，聾校、盲校、啟智學校生源明顯減少。2011年中殘聯、國家統計局的調查表明：天津市殘疾兒童明顯低於全國平均水平和周邊城市。根據衛生部衛生髮展研究中心所做的衛生經濟學評價顯示，行動計劃五年期間，出生缺陷項目共投入資金1.29億元，產生效益41.03億元，投入產出比為1∶31.85，獲得了顯著的衛生經濟學效益。

總結這些取得的成績，田惠光說主要得益於組織保障、規劃保障、工作網路保障、技術保障、經費保障和信息化保障。其中天津已形成基層衛生機構為網底，婦幼保健機構為樞紐，二級以上醫療機構為支撐，出生缺陷診斷、篩查中心為技術核心的專業工作網路，300餘個醫療機構參與全面預防和干預出生缺陷，構築了孕前、產前、生後三道防線，實施15種缺陷疾病篩查和7種缺陷疾病的救助，覆蓋率達到90%以上。

同時擔任民革中央婦青委主任的田惠光，每年都會組織幾項與婦女兒童相關的調研工作。她說，民革中央對出生缺陷防治工作一直非常關注。早在2009年，民革中央婦青委在調研天津控制出生工作和所取得的成績的基礎上，組織了控制出生缺陷調研課題，深入河南等地調研，形成《採取有效措施控制出生缺陷的建議》，作為民革中央的提案提交全國政協大會。

談及我國目前開展的出生缺陷防治工作，田惠光說相關法律法規已經不斷完善。國家制定實施了母嬰保健法及其實施辦法，頒發了《中國婦女發展綱要》和《中國兒童發展綱要》，衛生部門先後印發了出生缺陷防治相關法規和技術規範，使出生缺陷防治基本實現了有法可依。同時，綜合防治體系逐漸健全。經過多年努力，逐漸形成了政府主導、部門合作、社會參與的出生缺陷防治工作格局，初步建立了包括婦幼保健機構、綜合醫院、婦女兒童專科醫院、基層醫療衛生機構、相關科研院所等在內的出生缺陷綜合防治體系。

「三級防治措施也不斷得到加強。一級預防具體措施包括健康教育、婚前醫學檢查、孕前保健等。如2009年起，我國對農村孕前和孕早期婦女免費增補葉酸，預防神經管缺陷，取得了一定的成效。二級預防方面，我國產前檢查率明顯高於發展中國家的平均水平。三級預防方面，我國新生兒疾病篩查率和治療率不斷提高，在一些地區，特別是西部農村地區，開展了新生兒疾病篩查補助項目。」田惠光說，但同時應該看到，我國出生缺陷工作面臨嚴峻考驗，如出生缺陷發生率較高；各部門的協調配合需進一步加強；出生缺陷防治地區間發展不平衡，出生缺陷綜合防治能力亟待加強；宣傳力度不夠，群眾意識淡薄，主動受檢人數少等。

為此，田惠光建議首先要強化各級政府責任，為出生缺陷防治工作提供好組織、規劃、工作網路、技術、經費和信息化保障，夯實工作基礎，提高出生缺陷防治效果；鼓勵和支持社會力量參與出生缺陷防治，動員各方面資源和力量，共同推進出生缺陷防治工作。同時廣泛開展社會宣傳和健康教育，提高居民健康素養，主動參與出生缺陷控制項目。

作者 _ 劉芳 袁沅

本期編輯 _ 孫靖琪

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