路透社透露中國將出國家版罕見病名錄 將利好這一大行業

罕見病診治在世界各國都是一個難題，在中國也不例外。基於中國龐大的人口基數，估計中國罕見病患者數量高達1600萬。因此，中國作為世界第二大醫藥市場，罕見病領域需求巨大和潛力都十分巨大。然而，中國目前在這方面的現狀是「付之闕如」。中國至今沒有明確的罕見病定義，也沒有針對罕見病患者的流行病學調查，因此也就沒有罕見病的確切發病人數。不過，近日英國路透社刊發報道透露，中國將首次發布「罕見病」國家名錄，情況有望出現轉機。數家專註於罕見病藥物研發的外資葯企將獲得巨大利好。

「罕見病」醫藥市場巨大 國際葯企巨頭競相逐鹿

罕見病，顧名思義就是只會讓很小一部人不幸中招。大多數罕見病通常是由基因缺陷所致，因此患者不得不感概命運不濟。然而，「病」以稀為「貴」，罕見病在治療控制上花費巨大，可以說是難以填滿的「無底洞」，為患者及家人帶來沉重的心理壓力和經濟負擔。不過從另一方面說，罕見病患者用藥也是葯企巨大的「金山」之一。

醫療健康領域行業及市場調研公司Evaluate Pharma研究認為，治療「罕見病」的「孤兒葯」的全球銷售額5年後將會攀升至2090億美元，預計今年的銷售額可達1240億美元。「孤兒葯」市場規模增速是全球醫藥市場整體增速的兩倍，這也為Celgene、百時美施貴寶（Bristol-Myers Squibb）、諾華（Novartis）、 強生（Johnson & Johnson）以及Shire等國際葯企巨頭搶灘逐鹿「孤兒葯」市場提供了巨大的驅動力。「孤兒葯」在醫藥行業所佔的比重越來越大，對跨國葯企的利潤貢獻度也越來越高。

國際葯企巨頭也紛紛看好中國「孤兒葯」市場，認為中國罕見病患者數量多、藥物需求大。Shire亞太區負責人Peter Fang說：「中國有世界上最多的人口，罕見病患者數量應該也是世界最多。」罕見病藥物研發生產是Shire製藥公司聚焦的重點之一，推出了一系列特效藥物。Shire製藥公司在中國主推免疫類和血友病藥物。

在中國「罕見病」被忽視 現狀不樂觀

不過，Peter Fang推測說，中國的一些「罕見病」患者中，經專業診斷並最終確診的可能不到5%，比如法布里病。在中國覆蓋廣泛但較為薄弱的醫保體系內，罕見病嚴重被忽視，使得患者得不到有效保障救濟。在中國，「罕見病」患者急需的「救命葯」難以獲取，或者價格高昂，且很多未納入醫保報銷範圍，部分中國罕見病患者即使有葯可醫，也不得不放棄治療。

由於缺錢少葯，中國一些「罕見病」患者淪為醫療「孤兒」。路透社關注了一位被確診患上結節性硬化症（TSC）的南京八歲男孩胡毅卓。其罹患的結節性硬化症是一種罕見的基因紊亂疾病，會導致大腦及身體其他器官良性瘤生長。為了控制病情惡化，以及癲癇頻繁發作，胡毅卓需每天服用賽諾菲生產的喜保寧（Sabril）以及輝瑞生產的西羅莫司（Rapamune）。但是他的家人卻遇到了很大的麻煩。

路透社稱，在中國，這兩種藥物非常不好買。由於監管部門聚焦於醫藥開支控制，以及積壓的新葯審批冗長名單意味著許多特效藥根本就無法獲取。胡毅卓的家人只好費盡周折，通過葯代從土耳其、台灣和香港「走私」帶葯，或者由當地醫生開藥，以作標識外使用。

胡毅卓的媽媽說：「我兒子急需這兩種藥物，要不然就會沒命。」她表示，在中國沒有獲批的正規渠道購買這兩種藥物。「我們對合法性不在乎，只要能控制住孩子疾病惡化，任何風險都是次要的。」

輝瑞製藥表示，通過合資公司西羅莫司在中國可以購買獲取，不過並未該葯並未獲得「孤兒葯」優待。

中國官方機構並未作出評論回應，不過中國食品藥品監督管理局上周表示，將著手加大對罕見病藥物和醫療器械研發的支持力度。

預計中國年內發布「罕見病」名錄 前景可期待

中國正在緩慢檢修改進其醫療保健體系：今年初，國家醫保藥品目錄擴圍，這是2009年來的第一次調整，儘管廉價的基本藥物仍然佔主導。今年5月11日，中國國家食品藥品監督管理局發布了徵求《關於鼓勵藥品醫療器械創新加快新葯醫療器械上市審評審批的相關政策》（徵求意見稿）意見的公告。公告指出，由衛生計生部門公布罕見病目錄，建立罕見病患者註冊登記制度。罕見病治療藥物和醫療器械申請人可提出減免臨床試驗申請，加快罕見病用藥醫療器械審評審批。對於國外已批准上市的罕見病治療藥物和醫療器械，可有條件批准上市，上市後在規定時間內補做相關研究。

其實雖然官方版名錄遲遲未能出台，但是罕見病已經有了民間版名錄。2016年9月，由罕見病發展中心與樹蘭醫療聯合主辦的第五屆中國罕見病高峰論壇上發布了《中國罕見病參考名錄》。名錄定義了147種罕見病。罕見病發展中心主任黃如方就表示希望能為官方名錄的推出提供參考。也希望為國家及各省市相關部門制定罕見病政策提供參考，為各方在罕見病的科研、診治、藥物研發及市場准入、醫療保障以及社會救助等方面提供優先參考。

路透社採訪了上海市罕見病防治基金會理事長李定國，後者稱該名錄涵蓋了100多種罕見病，並指出制定罕見病名錄是政策的基點，還是探討如何改進罕見病診斷、基本醫護和財政支持的起點。他補充說，衛計委正在徵求反饋意見，預計將會在年內公布。

不過，李定國還表達了擔憂：「在中國，政府的出發點是好的，但是政策缺少實施細則，沒有優惠政策以及稅收減免。因為中國缺少相關的醫療防線，我們看到許多罕見病患者只能等死。」

活動人士和製藥公司希望國家出台罕見病名錄能使情況發生改變，正如同美國1983年出台《孤兒藥物法案》後所帶來的改變一樣。美國出台法案後，600多種「孤兒葯」獲批上市，製藥公司研發更多孤兒葯的動力也大增。目前，更多的中國本土企業越來越重視「孤兒葯」市場，不過大多數持謹慎態度。

胡毅卓的媽媽目前也只能等待情況變得越來越好。「這種病意味著終生服藥，目前全部自費負擔。在精神上、開銷上都壓力山大。我希望，將來這些藥物能納入醫保藥物範圍，幫我們緩解些壓力。」

作者 | 李偉

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