胎兒醫學凝大愛，大家新知潤人心——第七屆中國胎兒醫學大會暨產前臨床遺傳學培訓課程隆重開幕

最新 05-27

5月26日，第七屆中國胎兒醫學大會暨產前臨床遺傳學培訓課程在上海富悅大酒店隆重開幕，本屆胎兒醫學大會的主題是「越多，越好嗎？「（Contemporary prenatal care: the more, the better?）。大會結合中國的國情，針對胎兒醫學臨床實踐中遇到的「篩查和診斷技術應用的不規範及可能存在的過度醫療」問題，胎兒醫學與其他各個亞專科合作中遇到的問題進行廣泛的交流和討論。大會主席段濤教授、大會執行主席孫路明教授、港台及海外特邀嘉賓及國內特邀嘉賓一同出席開幕儀式，並在會上給廣大業內同仁帶來了精彩的學術講座。來自全國各地胎兒醫學界的專家學者逾千人喜赴盛會。此次大會由上海市第一婦嬰保健院、中國產前診斷雜誌社編輯部主辦，國際產前診斷協會聯合舉辦，上海布魯錫醫療科技有限公司承辦，中國婦產科網作為合作媒體對大會進行了全程獨家報道。

胎兒醫學大會已經進入第七個年頭，每一屆的胎兒醫學大會都緊緊圍繞「胎兒也是人，患病的胎兒也是病人」這一先進理念，將國內外新研究、新觀點、新技術與廣大業內同仁一起學習及探討。將胎兒醫學在中國發展進程中遇到的挑戰和問題做為大會的主題進行深入討論，旨在規範國內胎兒醫學的臨床實踐。

開幕式

大會主席、上海市第一婦嬰保健院段濤教授致開幕辭。段教授首先對各位專家學者的到來表示熱烈歡迎，希望本次會議內容能夠給大家的工作及臨床實踐帶來積極的幫助，並預祝大會順利召開。

開幕演講

陳英耀教授：衛生技術評估視角的合理醫療

復旦大學公共衛生學院、國家衛生計生委衛生技術評估重點實驗室的陳英耀教授以「衛生技術評估視角的合理醫療」為題，詳細的給大家講授了不合理醫療的概述、不合理醫療的影響因素、衛生技術評估的潛在作用、高通量二代測序技術（NIPT）篩查唐氏綜合征策略案例等內容。陳教授指出，多數國家同時面臨不合理醫療和醫療費用激增的問題，在沒用的或有可能造成危害的服務上浪費資源，忽視或錯過提供有效且實惠的服務的機會，醫療和社會服務費用不斷增長。資金、財政、機構；知識、信念、假設、偏見、不確定性；權力和人際關係，這些都是不合理醫療的形成因素。陳教授希望衛生體系能夠高質量、創新性、可持續性，並且能夠合理預算、公平和可及、有選擇性的完善體系。實現合理醫療，需要患者及家屬、醫療機構和醫護人員、政府和衛生技術評估機構和全球衛生專家和專業學會的共同參與。

朱軍教授：新形勢下的出生缺陷風險諮詢面臨的挑戰

中國出生缺陷檢測中心、全國婦幼衛生監測辦公室、四川大學華西第二醫院的朱軍教授與大家分析了「新形勢下的出生缺陷風險諮詢面臨的挑戰」。出生缺陷風險來源主要有40%的遺傳因素、5%-10%的環境因素、兩者共同作用，還有50％的原因不明。要做好出生缺陷風險諮詢，包括圍繞孕前、孕期以及生後，基於出生缺陷及其干預進行的一系列諮詢活動，包括遺傳諮詢和致畸風險諮詢。朱教授強調，從業人員資質認證是質量保證的重要環節，建議逐步建立行業的資質認證系統，並與現有的《母嬰保健技術合格證》結合，建立院內院外的多學科合作機制和對話機制。她呼籲能夠有更多的機構和從業人員加入到多中心臨床數據登記系統建設中，共建共享。對於從業人員要持續不斷地學習，要具備快速獲取知識的能力、基於循證指導的能力、成為全才的能力、協調多學科的能力、善於溝通的技能和耐得住不收費的想法，由此才能在新知識、新技術以及新形勢下可持續發展。

劉錦紛教授：中國先天性心臟病診療概況

上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心的劉錦紛教授給大家講述了「中國先天性心臟病診療現狀」方面的內容。劉教授通過數據圖表分析的方式，深入淺出的給大家介紹了中國先天性心臟病的現狀，中國心臟外科與先天性心臟病治療，不同種類先天性心臟病的治療現狀，胎兒先天性心臟病的診斷與預後，以及先天性心臟病的治療所面臨的挑戰。2016年SCMC牽頭與全國13家單位討論制定了「中國心臟出生缺陷宮內診斷、預後危險度評分和圍產期轉運專家共識」。內容包括：1.胎兒心臟出生缺陷的宮內診斷；2.胎兒心臟出生缺陷的預後危險度評分；3.胎兒心臟出生缺陷的圍生期轉運。劉教授指出，先天性心臟病治療進入了多學科的交叉，只有改變診斷模式，與其他學科的共同協作，才能促進先天性心臟病治療有新進展、新突破。

精彩學術分享

專題一：複發性流產綜合診治的循證證據

鄭博仁教授：循證基礎下的複發性流產診治

台灣長庚醫院基因醫學中心鄭博仁教授講述的主題為「循證基礎下的複發性流產診治」。鄭教授指出，日益複雜的醫療照護科技是複發性流產診治的現狀，主要體現在不需醫療、無效醫療、過度醫療和疏忽醫療。導致複發性流產的原因包括遺傳因素、器質因素、抗磷脂綜合征和遺傳性易栓症缺陷等。鄭教授最後作了總結，三次或三次以上妊娠丟失要進行胚胎染色體核型分析。建議平衡性染色體易位配偶要進行生育遺傳的諮詢，子宮畸形建議進行子宮中膈切除術，子宮頸機能不全行宮頸縫合術。

張建平教授：複發性流產診治若干問題

來自中山大學孫逸仙紀念醫院的張建平教授以「複發性流產診治若干問題」的主題，詳細的給大家講述了早、晚期流產診斷思路不同，胚胎染色體異常是早期流產的主要原因，抗凝治療對複發性流產的重要性，自身免疫型流產，淋巴細胞主動免疫、被動免疫的爭議，宮頸機能不全的防治等內容。張教授指出，早期RSA病因複雜，需全面排查，綜合治療；複發性流產孕婦孕期要按照高危妊娠管理；建議孕38-39周左右終止妊娠；對於其他問題仍然需要進行深入的研究。

國際產前診斷學會主席Prof. Ignatia B.Van den Veyver：複發性流產的遺傳學病因和篩查診斷流程

Prof. Fuli Yu：流產物遺傳分析揭示早期發育關鍵基因

來自美國的於福利教授通過病例分析、指南解讀、數據圖表的形式給大家講述了「流產物遺傳分析揭示早期發育關鍵基因」方面的知識。於教授指出，自然流產病因複雜，機制尚不明確，排查困難。有約一半流產事件無法在夫婦中找到明確的反覆性自然流產原因。於教授強調，排查胚胎染色體異常非常重要，美國婦產科協會、英國皇家婦科協會以及美國生殖醫學學會三大權威機構一致倡導複發流產有必要查明流產原因。於教授總結說，CNV-seq與CMA對流產胚胎染色體異常檢測價值相當。2186例流產胚胎CNV分析，揭示275個人類早期發育相關基因。確定其中69個基因是潛在的發育基因，有待進一步研究證實。本研究有助於推動人類早期發育相關基因的更大發現，對相關資料庫的積累和進一步闡釋自然流產原因具有重大意義。

羅國陽教授：抗磷脂抗體綜合征的診治

康涅狄格大學醫學院婦產科母胎醫學部的羅國陽教授以「抗磷脂抗體綜合征的診治」為內容,與大家分享了抗磷脂綜合征在美國的診治方案。

王謝桐教授：遺傳性易栓症的診治

山東大學附屬省立醫院、山東省婦幼保健院王謝桐教授以「遺傳性易栓症的診治」為主題，向大家介紹了胎盤介導的妊娠併發症、遺傳性易栓症的篩查、檢查方法，遺傳性易栓症的妊娠期抗凝治療等知識。對於遺傳性易栓症的篩查，王教授表達了自己的觀點。王教授說，對於這幾種不良結局妊娠，如果有明確進行治療的指征時，篩查是沒有必要的。若病因不明，遺傳性易栓症篩查的陽性結果可能會影響治療決策時，篩查或許是有用的。

最後所有的授課專家通過病例討論形式進一步規範了複發性流產診治流程，並指出了目前複發性流產診治中可能存在的過度診斷和過度治療的現象。

病例討論

專題二：胎兒宮內治療的相關問題

美國Brigham婦女醫院母胎醫學和生殖遺傳學部Prof. Louise Wilkins-Haug: 波士頓胎兒心臟疾病治療項目

段濤教授：胎兒宮內治療實踐中的問題與思考

上海市第一婦嬰保健院段濤教授與大家分享了「胎兒宮內治療實踐中的問題與思考」。段教授向大家分析了胎兒宮內治療實踐中遇到的宮內治療指征的問題、宮內治療的知情同意的內容、宮內治療新技術開展的嘗試等問題。宮內治療要精確產前診斷；評估胎兒預後，包括期待治療和宮內干預的利弊；預測宮內治療給母親可能帶來的可能風險。段教授指出，兒外科的迅猛發展，實際真正需要宮內干預的疾病很少。需熟悉胎兒疾病的自然病程，有精確的分期或嚴重程度的分級，目前確無有效的產後治療方法。段教授強調了胎兒治療的決策過程的原則，要尊重孕婦本人的決定，包括拒絕權。必須獲得來自母親的明確的知情同意，最大程度保護母親的利益！段教授希望，胎兒宮內治療望能夠得到醫學會的認證，「規範先行，制度先行」，完善醫院行政談話制度，對患者要做到詳盡的知情告知，能夠多學科的合作，得到心理的支持和社會的支持。

方有生教授：羊膜索帶綜合征的診治

復旦大學附屬華山醫院的方有生教授為大家講述了「羊膜索帶綜合征的診治」方面的知識。方教授通過圖片展示的方式介紹了羊膜索帶綜合征的病因、影響因素、最佳的治療時間和處理方案。

趙揚玉教授：TTTS I期臨床診治及實踐

北京大學第三醫院的趙揚玉教授的講課主題為「TTTS I期臨床診治及實踐」，與大家共同回顧了2016年圍產學最顯著進展。趙教授指出，TTTS I期首選診治策略可以改善胎兒存活率，延長孕期，降低新生兒腦損傷。要重視評估，做好術前評估和知情的選擇，術後要進行嚴密的檢測和隨訪。對於TTTS I期的研究，趙教授希望能夠多中心多學科合作，基礎與臨床病重，回顧與前瞻性研究的結合。

孫路明教授：非免疫性胎兒水腫宮內治療

上海市第一婦嬰保健院胎兒醫學部的孫路明教授通過病例分析為大家分享了「非免疫性胎兒水腫宮內治療」方面的知識。孫教授指出，胎兒非免疫性水腫的預後取決於病因。宮內干預的前提是精準的產前診斷及預後的評估。宮內干預的指征有待進一步探討，包括病因的診斷、不良預後產前預測指標。宮內干預的療效及併發症的評價需多中心的研究。

王國民教授：先天性面裂——我們能做些什麼？

上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院唇齶裂治療研究中心王國民教授以「先天性面裂——我們能做些什麼？」為主題，從預防、科研和臨床、醫療設施、精準團隊等角度，通過圖片展示、病例介紹的形式與大家進行了深入的探討，並指出要支持注重醫療質量的慈善組織。王教授強調，面裂的先天性疾病治療效果理想，溝通遠複雜於其他唇齶裂患者，要注意術後瘢痕切口的選擇，注意鼻孔的形態和大小，並提供成熟的信息。

Prof.Weili Lin: 嬰幼兒腦連接組項目(BCP)——了解嬰兒5歲以內腦結構及功能發育的窗口

北卡羅來納大學、生物醫學研究成像中心的Prof. Weili Lin以「嬰幼兒腦連接組項目(BCP)——了解嬰兒5歲以內腦結構及功能發育的窗口」為主題給大家帶來了精彩的講解。嬰幼兒腦連接組項目(BCP)，是首項關注早期腦功能及結構發育的全面影像學研究，由北卡羅來納大學教堂山分校與明尼蘇達大學聯合實施，將對共500名正常發育兒童進行影像學檢查。Prof. Weili Lin通過視頻展示和技術路線圖解說的方式，向大家講解了在不使用鎮靜劑的情況下如何對0～5歲的正常發育兒童進行影像學檢查？縱向 vs.橫斷面設計、影像學檢查方案、影像分析工具、嬰幼兒腦連接組增強計劃（ BCP-Enriched ）以及試驗結果。

吳琳教授：胎兒先天性心臟病嚴重程度分級系統在產前諮詢中的作用

復旦大學附屬兒科醫院吳琳教授以「胎兒先天性心臟病嚴重程度分級系統在產前諮詢中的作用」為題給大家帶來了精彩的講述。吳教授指出，先心病嚴重程度分級可隨著治療手段的發展而改變。在合并診斷中，要考慮患兒是否合并心臟外畸形？染色體異常或遺傳綜合征？（如：染色體核型檢查和染色體晶元檢查）。妊娠總體終止妊娠率達41.4%，心臟疾病的嚴重程度、合并心臟外畸形以及胎齡是影響孕婦及家庭抉擇的三大主要影響因素。

沈淳教授：探討 EXIT與胎兒開放性手術的必要性

復旦大學附屬兒科醫院的沈淳教授跟大家一起探討了EXIT與胎兒開放性手術的必要性。沈教授指出，胎兒期干預的內容為內科治療和外科治療。強調了EXIT術中的注意事項，關鍵在術中會出現低血壓、休克、產後出血的癥狀。必須保證胎兒的臍帶在子宮內，而不能脫出子宮外，更不能將胎兒整體從子宮中拉出。要注意觀察胎兒心率，出現胎盤剝離跡象必須結束胎兒手術。最後沈淳教授還對國內報道的一些EXIT手術的適應證做出中肯評價。

Prof.Kypros Nicolaides:產前診斷與治療2017