防治海洋性貧血兒要做哪些檢查？

重型海洋性貧血為公告罕見疾病。國家呼籲育齡男女，如家人為海洋性貧血患者或為帶因者，自己應接受海洋性貧血相關檢查，而准媽咪應與產檢醫師討論是否接受產前遺傳診斷檢查及相關遺傳諮詢服務，以保障下一代健康。

「海洋性貧血」是常見隱性遺傳

海洋性貧血(Thalassemia)為我國常見的體染色體單一基因隱性遺傳疾病，國人帶因率約為6％。海洋性貧血主要分為甲型和乙型，其中以甲型較多，大部分帶因者沒有癥狀，透過血液檢查才了解自身帶因狀況。

若夫妻為同型帶因者，其子代有1/4機會成為重型海洋性貧血患者，須終身輸血或接受骨髓移植，才能維持生命，造成個案身心、家庭、經濟及社會之負擔。

海洋性貧血的常規檢查

准媽咪第一次產檢(懷孕第12周前)含血液常規檢查，其中如「平均紅血球體積(MCV)」屬於較小(≦80 fl)者，就會診斷疑似為海洋性貧血者，安排准爸爸接受血液常規檢查，如「平均紅血球體積(MCV)」亦≦80 fl，會再安排夫妻2人接受後續抽血，進行帶因者檢查。經檢查為同型帶因者之夫妻，胎兒須接受海洋性貧血之產前遺傳診斷，以避免生育重型海洋性貧血兒。

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