奔向主戰場：院士攜手企業主攻「地貧」難題

奔向主戰場： 院士攜手企業主攻「地貧」難題

遺傳病院士工作站落戶金域檢驗

本報訊（記者 左朝勝）5月27日，在「中國工程院2017醫學前沿論壇暨生物醫藥峰會」上，廣州金域醫學檢驗集團股份有限公司與中國工程院院士、醫學遺傳學家曾溢滔院士團隊一同合作組建的「廣東省金域遺傳病基因檢測及治療院士工作站」正式揭牌成立。

「廣東省金域遺傳病基因檢測及治療院士工作站」正式揭牌成立

遺傳病嚴重危害人類健康。我國每年有90-100萬出生缺陷患兒出生，大部分是由於遺傳病引起的，而在眾多遺傳病當中，由於致病基因攜帶者頻率高和人口基數大，地中海貧血一直是我國南方人口出生缺陷的公共衛生問題。《中國地中海貧血藍皮書（2015）》顯示，我國重型和中間型地貧患者在30萬人左右，「地貧」基因攜帶者超過3000萬人，涉及近3000萬家庭1億人口，主要集中在長江以南，尤以兩廣地區最為嚴重，其中廣東「地貧」基因攜帶者超過10%。

預防「地貧」是中國南方地貧高發區減少出生缺陷的戰略需求。檢出「地貧」攜帶者對於避免重症「地貧」患兒的出生尤為重要。如果第一胎是「地貧」患兒，那麼第二胎同樣是「地貧」患兒的風險就極高。但《中國地中海貧血藍皮書（2015）》也同時顯示，「地貧」患者父母「地貧」基因檢測僅為8.1%；「地貧」基因攜帶者對胎兒的「地貧」基因檢測也僅為9.1%。

由於「地貧」無法用藥物根治，因此開展地貧早期診斷、預防，防止地貧患兒尤其是重型地貧患兒的出生就成為預防地貧最為有效的方法。而研究「地貧」治療的新技術也尤為迫切。

該院士工作站將利用金域檢驗的網路、技術平台優勢，以及曾院士及其科研團隊的技術和人才優勢，開展中國人群遺傳病研究，建立中國人群遺傳病資料庫並用於診斷。同時，針對廣東地區發病率高、危害嚴重的地中海貧血症，建立基因檢測及治療的研發應用平台，並推動其它遺傳病的基因治療。

曾溢滔院士在「中國工程院2017醫學前沿論壇暨生物醫藥峰會」上發表講話

曾溢滔院士是我國著名的醫學遺傳學家，長期從事人類遺傳性疾病的防治的基礎和應用研究，其主要成就有：作為血紅蛋白病研究的主要開拓者之一，在血紅蛋白研究領域，他在珠蛋白化學、基因結構和表達調控以及地中海貧血的基因治療等方面的研究成果卓著，並發現了8種世界新型血紅蛋白變種，也是獲得美國NIH科學基金（RO1）的第一個中國科學家；他開創了中國基因診斷和產前基因診斷的先河，率先在國內建立了主要遺傳病的基因診斷和產前基因診斷的理論和方法。

作為第三方醫檢行業的標杆，金域檢驗在我國大陸及香港地區設立了34家醫學檢驗實驗室，年檢測標本量超4000萬例，覆蓋全國90%以上人口所在的區域，可在全國範圍內收集常見或重大遺傳病數據信息，利用先進的信息化管理技術，建立基於中國人群的遺傳病基因組學資料庫。

金域檢驗董事長梁耀銘表示，金域遺傳病基因檢測及治療院士工作站的建設，不僅有助於促進基因檢測和基因治療研究的發展，同時還將加快建立一種以企業為主體、以市場為導向、產學研相結合的技術創新體系：一方面增強企業自身的核心競爭力，培養高端創新型研發科技人才；另一方面推動科技成果的轉化並實現產業化應用，造福社會。

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