人類基因組序列與健康數據的緊密聯繫將帶給臨床醫學巨大改變

美捷登Mike

日前，賓夕法尼亞大學醫學院遺傳學系系主任Daniel J. Rader（瑞德）表示：將個人的所有表達基因或全基因組與其詳細的電子病歷信息結合，對大範圍內發現稀有基因變異有「無數的好處，其中包括疾病的預防和治療、可治療疾病的早期識別和鑒定、以及驗證新的治療目標。」

賓夕法尼亞大學的研究人員從賓夕法尼亞Geisinger健康系統隨機挑選50000多人，根據他們的全外顯子組和縱向的電子健康檔案數據進行罕見變異的序列分析。他們發現其中數百人有罕見的「功能喪失」基因變異，這與可觀察到的生理特徵或表型相符。研究人員還從同一個數據系統隨機篩選家族性高膽固醇血症的個人，他們中的大多數都沒有被診斷或治療。這些結果表明，把人類基因組序列與個人歷史健康數據結合的方法有巨大潛力，將促進生物醫學發現，並影響臨床醫學的實踐。

由於測序技術的迅速發展，人類全基因組外顯子的測序變得更快、更準確、且更便宜，這讓研究者們能夠更快速的找到罕見的遺傳變異，並將發現的這些罕見遺傳變異與個體的詳細病曆數據進行匹配，且告知該個體的醫生或者醫療服務提供者，讓他們對這些遺傳變異有足夠的重視。目前，許多單基因疾病如家族性高膽固醇血症等常有漏診，如果醫生能夠將識別單基因病的個體，這不僅讓該個體獲得更加適當的醫療干預，也可以進一步篩選他或她的家庭成員看誰攜帶突變基因，讓他們得到預防。

2016年最新的「醫學上可操作的」基因名單已由美國醫學遺傳學和基因組學學院（ACMG）公布，其中列出了非同義突變應採取的特定醫療干預。例如，某家族性高膽固醇血症患者的家人中若有誰攜帶突變基因，那麼他們也應該進行膽固醇檢查和使用藥物來降低膽固醇。

識別罕見的變異也有助於醫生和研究人員更好地理解那些常見但複雜的疾病，如2型糖尿病或慢性腎臟疾病。醫學工作者正在努力將人類基因組序列與個體的健康數據關聯起來，這些努力將有一天會全面揭示基因組所包含的健康和疾病的基本信息，並將為精確醫學鋪平道路。

參考文獻:

[1]D. J. Rader, S. M. Damrauer."Pheno"menalvalue for human health.Science, 2016; 354 (6319): 1534 DOI:10.1126/science.aal4573

[2]F. E. Dewey, M. F. Murray, J. D. Overton, L.et al.,Distribution and clinical impact of functional variantsin 50,726 whole-exome sequences from the DiscovEHR study.Science,2016; 354 (6319): aaf6814 DOI:10.1126/science.aaf6814

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