22歲月經尚未來潮，這個女孩怎麼了？

作者 | 易曉芳 華克勤

來源 | 《住院醫師規範化培訓婦產科示範案例》

病例簡介

1. 現病史

患者湯某，女性，22歲。因「月經從未來潮，伴性生活困難」而入院。患者自訴10歲起乳房開始發育，16歲時因月經從未來潮而在當地醫院就診，檢查發現子宮發育異常（具體不詳），因無周期性腹痛等不適癥狀，未予特殊處理。現交男友，擬半年後結婚，同居時性生活失敗，未見陰道開口，而要求入院手術治療。發病以來，患者食慾、睡眠、大小便均正常，體重無明顯變化。

2. 既往史

無外傷手術史，無高血壓心臟病糖尿病等慢性疾病史。

3. 體格檢查

身高163cm，體重58kg，BP 110 mmHg /70mmHg。應答自如，面部未見痤瘡、鬍鬚等異常，無蹼頸、盾狀胸或肘外翻等體格發育異常。雙側乳房發育正常，Tanner分期為V期，無溢乳。腋毛分布正常。

4. 婦科檢查（肛查）

外陰：未婚式，陰毛分布呈女性型。

陰道：未見明顯處女膜環，僅見一淺表凹陷，深約0.8cm，呈盲端。

盆腔空虛，未捫及明顯宮體結構。

附件：雙側軟、無壓痛與反跳痛，未及明顯腫塊。

5. 實驗室和影像學檢查

染色體：46, XX。

性激素水平：LH 4.68mIU/ml，FSH 3.31mIU/ml，E2 153.0pg/ml，PRL 10.35ng/ml，睾酮（T） 0.23ng/ml，孕酮（P） 1.67ng/ml，HCG

甲狀腺功能正常。

空腹血糖：4.3mmol/L。

盆腔B型超聲描述：右卵巢：大小28mm×26mm×18mm；卵泡直徑6mm；其內側低回聲區18mm×14mm×11mm。左卵巢：大小30mm×26mm×15mm；卵泡直徑5mm；其內側低回聲區20mm×17mm×14mm。盆腔積液：無。超聲診斷：雙側卵巢見小卵泡，雙側見始基子宮。

泌尿系B型超聲描述：左腎、左側輸尿管、膀胱未見異常，右腎缺如。

診治經過

入院後初步診斷：MRKH綜合征（伴右腎缺如）。

入院後予以完善術前常規檢查，血常規、肝腎功能電解質、止凝血指標。

腸道準備3天：包括連續3天口服甲硝唑0.2，tid；口服慶大黴素8萬IU，bid；無渣半流質飲食2天、全流質1天，並予以復方聚乙二醇電解質散灌腸。

入院第4天在全麻下行生物網片代陰道成形術，第7天更換陰道模具，並教會患者掌握自行清洗與更換模具的操作技能，第8天出院。告知術後持續佩戴陰道模具3個月，定期清洗更換，門診於術後第1、3、6、12個月定期檢查，預期第6個月起可以開始性生活。

病例分析

1. 病史特點

女性，22歲，因「月經從未來潮，伴性生活困難」來院就診。

否認周期性下腹痛，無外傷手術史。

體檢：乳房、腋毛髮育正常。

婦科檢查（肛查）陽性發現：

外陰：陰毛分布呈女性型。

陰道：未見明顯處女膜環，僅見一淺表凹陷，深約0.8cm，呈盲端。

盆腔空虛，未捫及明顯宮體結構。

雙附件區未捫及異常。

輔助檢查：染色體：46, XX。性激素水平正常。超聲提示雙側始基子宮。

2. 診斷與診斷依據

診斷：MRKH綜合征（即：Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome）伴右腎缺如。

診斷依據：原發性閉經；第二性徵以及外陰發育正常；無陰道，雙側始基子宮；內分泌測定顯示卵巢功能正常；染色體46,XX；右腎缺如。

3.鑒別診斷

處女膜閉鎖（imperforate hymen）：原發性閉經，但常引起周期性下腹痛，查體可見僅有一層蘭紫色薄膜膨隆在陰道口，超聲檢查有助於鑒別診斷。

陰道閉鎖（atresia of vagina）：癥狀與處女膜閉鎖相似，其中I型陰道閉鎖患者子宮內膜功能多正常，周期性腹痛的癥狀出現較早；II型陰道閉鎖者多合并宮頸、子宮發育不良，故癥狀出現較晚，經血逆流到盆腔可伴發子宮內膜異位症。肛診可捫及腫塊向直腸膨出，位置較處女膜閉鎖為高，必要時輔助磁共振顯像檢查以利於鑒別診斷。

陰道橫隔（transverse vaginal septum）：原發性閉經，伴周期性腹痛。疼痛期婦科檢查可捫及陰道塊物，超聲檢查有助於鑒別診斷。

雄激素不敏感綜合征（androgen insensitivity）：表現為原發性閉經，為X連鎖隱形遺傳病，缺乏雄激素受體，分完全型與不完全型兩種情況。其中完全型為男性假兩性畸形，染色體核型46,XY，性腺為睾丸，可以隱藏在腹股溝疝囊內。患者呈現女性表型，乳房發育體積大，但腺體組織不豐富，乳頭小，乳暈淡，多數手臂長、手掌大、腳掌大，無子宮，陰道為盲端，陰毛腋毛稀少，內分泌檢查多為女性水平，睾酮水平略高，黃體生成素水平高。不完全型者有部分雄激素效應，表現為陰蒂增大，甚至有陰莖，除乳房發育外還有陰毛和腋毛生長，性腺仍為睾丸。必要時手術探查性腺加以鑒別診斷。

其他：如Turner綜合征、睾丸退化症、5-α還原酶缺乏、先天性腎上腺皮質增生等，除表現為原發性閉經外，另有形態異常，或外生殖器發育異常，或性腺發育異常的表現，可逐一鑒別。

處理方案及基本依據

治療方案：手術--生物網片代陰道成形術。

依據：患者先天性無陰道，擬半年內結婚，需要解決性生活問題。患者一般情況良好，術前檢查中無明顯手術禁忌症。

要點與討論

1. 有關MRKH綜合征的命名

MRKH綜合征是先天性無陰道的最常見病因，又稱先天性無陰道綜合征， 1829年由科學家August Franz Joseph Karl Mayer率先報道，此後1838年Karl Freiherr von Rokitansky、1910年Hermann Küster 以及1961年 Georges André Hauser陸續報道並揭示該疾病的臨床特徵，20世紀70年代將具有類似特徵的該類疾病統稱為Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome，即MRKH綜合征。

2. 有關MRKH綜合征的組織發生

從女性生殖器官的發育起源看，胚胎髮育第6周，原始性腺開始分化，當副中腎管未發育或發育不全（中段及尾端發育受損），形成MRKH綜合征。骨骼肌肉系統與泌尿生殖道發育同樣來源於中胚層，其異常發育往往相互關聯，形成多系統畸形。

3. MRKH綜合征的臨床特徵

大約25%～50%的MRKH綜合征有泌尿系異常，如單側腎缺如、盆腔異位腎或馬蹄腎，或集合系統紊亂，並且10%～15%的病例有涉及脊柱、肋骨和四肢的骨骼異常，如脊柱側凸、椎體融合、楔形椎骨、高肩胛畸形等。其他少見的異常包括肺動脈瓣狹窄、法洛四聯症等先天性心臟病、手畸形、耳聾、齶裂、腹股溝疝或股疝。

4. MRKH綜合征的分型

MRKH綜合征通常分為兩種類型。Ⅰ型（OMIM277000）：單純子宮陰道發育不良；Ⅱ型（OMIM601076）多發畸形：除子宮陰道發育不良外，還合并腎臟畸形，或卵巢功能障礙，或骨骼畸形，或心臟畸形。臨床上以Ⅱ型為多見。

5. MRKH綜合征的治療要點

針對無子宮/始基子宮的治療方案：2014年9月世界首例子宮移植患者成功生育一名男嬰，為MRKH綜合征患者帶來生育希望，但目前除瑞典科學家取得成功經驗外，土耳其、沙烏地阿拉伯等國雖有子宮移植報道，但尚無妊娠報道。子宮移植在我國尚在科研起步階段。

針對無陰道的治療方案：非手術療法，採用陰道模具漸進式頂入的方法，適於前庭窩彈性好，且陰道盲端深度超過2cm者，每天頂壓1～2次，每次5～10min，壓力緩慢增加，以患者能忍受為度，避免局部黏膜損傷，待陰道深度超過4cm時可以嘗試性生活。手術治療，即人工陰道成形術，適合於大多數MRKH綜合征患者。手術方式包括：取自身皮膚作游離皮片移植法、新鮮羊膜移植法、盆腔壁腹膜代陰道術、乙狀結腸移植、以及生物網片代陰道法。各種做法都要在膀胱與直腸之間分離出一約8cm長的人工陰道，但由於覆蓋腔道的材質不同，使得後續陰道的彈性與潤滑度有所差異。一般而言，皮膚形成的人工陰道較乾澀，新鮮羊膜或盆腔壁腹膜的較柔軟而潤滑度中等，乙狀結腸的較潤滑但有時分泌物過多，而生物網片的更接近自然陰道，柔軟潤滑。目前的生物網片選自脫細胞豬小腸黏膜下基質，生物相容性好，韌性大，手術操作簡單安全，術後恢復更快，但費用昂貴。

關於手術時機，多數學者認為在婚前3～6個月手術，術後建議持續佩戴陰道模具至少3個月，再結合陰道創面癒合情況判斷是否能進行性生活。規律的性生活（每周2～4次）有助於陰道保持柔軟潤滑，需強調注意性生活衛生，避免局部感染而引起過多滲液，以及發熱、繼發陰道粘連或閉鎖等。

總之，治療方式應個體化，遵循隱私保密原則。

思考題（題目）

1. MRKH綜合征的臨床特徵有哪些？

2. MRKH綜合征的鑒別診斷是什麼？

3. MRKH綜合征可以選擇的人工陰道成形術有哪些方案？

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