科學家揭秘：為什麼某些人經常食用動物脂肪而不得心血管疾病

葯研彙報道，維爾康姆基金會桑格研究所的研究人員及合作者發現了預防心臟發生心血管疾病的遺傳變異。《自然·通訊》日前報道，心臟保護性變異在一個孤立的希臘人群中發現，這一人群生活在北克里特島的邁諾斯，他們的飲食當中富含動物脂肪，這應該會引起健康併發症，然而他們的健康狀況良好，並且很長壽。

為了解開這一謎團並獲得深入的觀點，科學家們對250個人的全基因組進行了測序，繪製了該人群的基因圖譜。這是邁諾斯村民首次進行全基因測序。研究團隊然後利用這些結果，對之前遺傳信息已知的大約3200人給出了更加詳細的觀點。

這種保護心臟的變異體可能是邁諾斯人群所特有的。幾千名歐洲人的基因組測序結果顯示，僅在義大利托斯卡納的一個人身上有一種拷貝的這種變異。在美國阿米什土著人群中，相同基因中的一種單獨變體也被發現與較低水平的甘油三脂相關。

該研究的共同第一作者，來自維爾康姆基金會桑格研究所的Southam稱：「通過研究孤立的人群，我們能夠識別出這些與世界人群相比處於較高頻率的遺傳變異體，反過來這也增長了我們檢測這些變異體是否是致病因素的信心。通過研究孤立的人群，我們可以針對在複雜人類疾病中起重要作用的罕見遺傳變異體獲得獨特的觀點。

由於個體的關聯性，來自孤立人群的遺傳數據組合呈現出了統計併發症。在這項研究中，科學家們為了解決這些統計挑戰，設計了新的軟體-METACARPA。來自維爾康姆基金會桑格研究所的共同第一作者Gilly稱：「METACARPA專門設計用來有效地分享數據。這種新的軟體能利用匯總數據檢測個體甚或重疊數據集的關聯性，並對其做出解釋，因此這令研究更具說服力。」

該團隊對希臘北部龐克區山地村莊的一個孤立人群也進行了研究。科學家們研究了該人群中1700人的遺傳基因。他們發現了四種獨立的基因變異體，其可影響舒張壓、空腹血糖水平、白細胞計數及血紅蛋白水平。

來自維爾康姆基金會桑格研究所的主要作者Zeggini教授稱：「這項研究表明了觀察整個基因組以更好理解人群遺傳構成的重要性。我們正在發現我們之前沒見過的新遺傳變異體。我們已發現一種與心血管疾病相關的醫學相關遺傳變異，心血管疾病是全球最常見的死亡因素。」

參考文獻：

Isolated Greek villages revealgenetic secrets that protect against heart disease

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