糖尿病研究新發現：引發2型糖尿病的「根源」！

根據UCL主導的倫敦帝國理工學院的研究，科學家們通過確定人類基因組上111個新的染色體位置（「基因位點」），更進一步理解了引發2型糖尿病的基因學原因。

2型糖尿病是世界上最廣泛和最具破壞性的代謝紊亂症，以前只有76個位點被認知和研究。在非洲裔美國人口中發現這些位點很少，其2型糖尿病的患病率幾乎是歐洲裔美國人口的兩倍（19％VS10％）。

在由該研究小組確定的其他111個位點中，93個（84％）位於非洲裔美國人和歐洲人群中，只有18個是特異性屬於歐洲人的。

該研究發表於「美國人類遺傳學雜誌」（American Journal of Human Genetics），該研究基於高度信息的遺傳圖譜，利用UCL開發的方法來研究複雜的疾病，如2型糖尿病。

分析包含5,800名2型糖尿病病例受試者和9,691名對照受試者的歐洲和非洲裔美國人樣本群體，顯示跨基因組的調控熱點的多個2型糖尿病基因位點。

「沒有任何遺傳傾向疾病比2型糖尿病得到更詳細的研究。我們已經證明了基因作圖的好處，以確定數百個位點，其中可能在許多人群中發生因果突變，包括非裔美國人，這為科學家提供了更多可研究的特徵性位點。」該研究的主要作者，尼古拉斯·馬尼亞迪博士（UCL Genetics，Evolution＆Environment）解釋說，「科學家們必須研究並使我們能夠更詳細地描述2型糖尿病遺傳結構的基因位點。」

「在我們進行功能研究之前，為了更好地了解這種疾病的分子基礎，我們首先需要確定儘可能多的合理的候選基因位點。基因圖是這項任務的關鍵，通過以生物學上有意義的方式整合跨平台基因組數據，」共同主編作者Toby Andrew博士（ICL，普通疾病基因組學系）補充說。

該小組發現，額外的111個位點和以前已知的76個位點調節至少266個與所鑒定的疾病位點相鄰的基因的表達。絕大多數這些基因位點被發現在基因編碼區之外，但與在體脂中表達的調節這些基因的調節「熱點」相吻合。

目前正在調查這些基因位點是否改變了其他組織如胰腺，肝臟和骨骼肌中與2型糖尿病相關的基因的表達。

在94名歐洲2型糖尿病患者和94名對照受試者的獨立樣本中進一步分析了非洲裔美國人和歐洲人群中的三個位點，以鑒定導致該疾病的基因突變。

研究小組發現，所有三個基因位點與含有多種調節元件和表觀遺傳標記的染色體區域重疊，並且可以進一步研究2型糖尿病的候選因子突變。

「我們的研究結果意味著我們現在可以通過深度測序來定位遺傳圖譜上的剩餘基因位點，以便嘗試找到其中的因果突變。我們也非常興奮，大多數確定的疾病位點似乎在多種群體中賦予疾病風險例如非洲裔美國人，這意味著我們的發現可能普遍適用，而不僅僅局限於歐洲人。「溫斯頓·劉博士（UCL Genetics，Evolution＆Environment）補充說。

Maniatis博士總結道：「我們現在處於強大的基礎之上，可以利用這些基因組結果，我們可以將其應用於其他複雜疾病如阿爾茨海默病。」（楓丹白露 205175）