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科學家發現111個新2型糖尿病易感基因位點

科學家發現111個新2型糖尿病易感基因位點

2型糖尿病易感基因位點

2型糖尿病是最常見的慢性代謝性疾病之一,其發病人數已經相當龐大,在我國就有約1億的糖尿病患者。攻克一種疾病首先要對其發病的機制有所了解,但是遺憾的是,目前人類對2型糖尿病的認識還非常有限,除了通常人們認識的由於過量的飲食和運動量不足等外界因素以外,之前科學家已經證實2型糖尿病的發生其實與基因的變異有密切的關係,已經有76個基因變異位點被證實為這種疾病的易感基因位點,但是這些變異位點只能解釋部分2型糖尿病患者,很多患者的發病原因仍不清楚。最近這方面的研究獲得了突破,相關的研究已經發表在了《The American Journal of Human Genetics》雜誌上(DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.04.007)。

科學家發現111個新2型糖尿病易感基因位點

人群基因組研究

這次研究中科學家開發了一種新的分析方法,對一組包括5800名2型糖尿病患者和9691名正常人的基因組進行了全面深入的分析。最後一共發現了111個新的2型糖尿病易感基因位點。之後科學家有對其中的3個基因位點進行了另外一組患者和健康人群的驗證,被證實的確存在差異。應當說這次的研究意義重大,發現的新2型糖尿病易感位點已經超過了以前所有研究的總和。

科學家發現111個新2型糖尿病易感基因位點

基因的載體染色體

那麼是否了解這187個基因變異位點就可以解開2型糖尿病發病的本質了呢?精靈醫生認為並沒有那麼樂觀,主要有兩方面因素,其一:這次的研究主要針對填補對非洲人種糖尿病的認識而展開,而亞洲人種同樣是糖尿病的高發人群,因此仍然存在大量的2型糖尿病易感基因有待被發現;其二:發現易感基因位點只是解開2型糖尿病本質的第一步,如何系統的將這些位點在發病過程中的作用整合還有待未來進一步研究。

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