一文回顧｜4月基因行業大事件

二、行業事件

1、閻海教授獲頒杜克大學醫學院傑出教授獎

杜克大學醫學院授予泛生子首席科學家閻海教授傑出教授獎，表彰其對IDH1/2 基因、ATRX基因及TERT 啟動子突變的里程碑式發現，這些發現成為膠質瘤分子分型的重要依據，對提供更準確的診斷和預後信息，推動實現個體化治療和定製化臨床實驗，重新認識膠質瘤的發生髮展具有重要意義。

2、什麼是NGS市場的焦點？這份報告告訴你

4月，Reportsn Reports發布了全球NGS市場報告，分析了整個市場的未來發展趨勢。報告指出，2017年至2022年，全球NGS市場預計以20.5%的年複合率增長。至2022年，全球NGS市場值將達124.5億美元。

3、中國工程院2017院士增選候選人名單公布

中國工程院2017年院士增選候選人提名工作於3月31日結束。經中國工程院主席團審定，最終確定的有效候選人共533位，平均年齡為55.78歲。醫藥衛生學部67人。

4、107篇論文被撤

4月21日，世界著名學術出版機構施普林格自然出版集團發布聲明，該集團旗下《腫瘤生物學》（Tumor Biology）期刊撤下所刊登的107篇論文。此次被撤稿論文的作者全部來自中國，撤稿原因是論文作者編造審稿人和同行評審意見。

5、反思 | 全球最貴基因葯將無奈退出市場！

格利貝拉（Glybera）是第一個在西方國家獲准上市的基因藥物，用於治療罕見性遺傳病——脂蛋白脂肪酶缺乏症（LPLD）。但據《麻省理工技術評論》雜誌網站近日報道，這一歷經25年研發才艱難問世的藥物，即將因定價太高和需求不足而退出市場。

6、「基因魔剪」成科研"攪局者"？

在近日舉行的美國癌症研究協會年會上，美國冷泉港實驗室癌症生物學家傑森·謝爾澤陳述了他和同事最近的一項失敗科研案例：備受矚目的CRISPR/Cas9基因編輯技術「中斷」了他們堪稱「完美」的研究計劃。

三、企業動態/投資併購

1、百時美施貴寶Opdivo獲FDA加速審評資格，有望成為轉移性結直腸癌二線療法

百時美施貴寶PD-1單抗Opdivo近日在美國監管方面再次有所斬獲，獲得了FDA授予的加速審評資格，最快有望在今年8月初被FDA批准，作為結直腸癌的2線治療方案。施貴寶將要申請的適應症為錯配修復基因缺陷（mismatch repair deficiency，dMMR)或微衛星不穩定（microsatellite instability high，MSI-H）的轉移性結直腸癌，患者既往接受過一線化療方案治療。

4、美首台家用基因檢測儀獲准上市

美國食品和藥物管理局（FDA）本月宣布，允許新創公司23&Me直接向消費者銷售其基因檢測儀，該設備能同時檢測阿爾茨海默症和帕金森綜合征等10種疾病的遺傳風險。這一期待已久的決定標誌著首台家用基因檢測設備正式獲准上市，將開創DIY疾病檢測新潮流。

5、全球首批NovaSeq進駐南京Novogene

由南京揚子國資投資集團投資購買並委託南京諾禾致源生物科技有限公司運行的全球首批NovaSeq測序平台進駐南京揚子科創中心。

6、貝瑞和康借殼成功過會，成為「NGS第一股」

4月26日， 中國證券監督管理委員會（證監會）上市公司併購重組審核委員會召開了第19次會議中，審核通過了成都天興儀錶股份有限公司發行股份購買資產的相關事宜，標誌著基因測序領先企業貝瑞和康借殼上市取得了實質性的成功。

7、Illumina、PacBio公布2017年第一季度財報

基因測序儀生產企業Illumina、PacBio公布2017年第一季度財報，與去年同期相比，分別增長了5%和30%。隨著基因測序價格的進一步降低和應用的普及，上游測序儀市場需求將越發強勁！

8、智因東方發布全球首家遺傳病大數據精準診斷技術體系!

2017年4月7日，在鄭州舉辦的全國優生科學大會上，中國精準醫療的代表性公司——智因東方（原德易東方）宣布其實現了全球首家遺傳病大數據精準診斷技術體系。智因東方CEO谷為岳在題為《淺談構建精準醫療大資料庫對兒科臨床和科研的提升》的報告中，發布了這一最新的消息。

四、評論/人物聲音

1、華大基因蔣慧：測序儀「規模化量產」是順應市場需求

前段時間富士康將為華大基因批量生產儀器設備的事情引起了關注，很多人對「量產」產生了疑問。蔣慧向說道，「全球市場根據地理區域可劃分為北美、歐洲和亞太地區及其它。根據2016年BCC Research的分析報告，預計幾年內，北美仍將佔據較大的市場份額，但亞太地區的市場需求顯然存在更大的拓展空間、也更亟待滿足，這也是我們加速推動國產測序儀批量生產並已基本實現規模化量產的意義之所在。」

2、中科院王皓毅：基因編輯發展突飛猛進 要保持審慎態度

王皓毅表示，基因編輯有著廣泛的應用前景。同時強調，「應用基因編輯要有審慎的態度。能力越大、責任越大。」

3、NGS市場調查，Illumina「重磅測序儀」並沒有最吸引人

根據美國的調查統計，測序市場的需求在持續增長，人們對其他測序設備的興趣要高於NovaSeq系列，這意味著NovaSeq系列不太可能完全佔據高通量測序市場。此外，調查發現，測序市場終端向非學術政府擴展，這是市場發展的積極信號，也意味著整個測序市場在進一步擴大。

4、基因檢測方興未艾，切莫淪為「營銷工具」

基因檢測不是個新事物。該領域包括兩個方向：科研和醫療相關的專業級基因檢測，以及面向消費者的檢測，如易感疾病風險預估、無創產前基因檢測、天賦基因等產品。基因檢測產品急速增加的同時，人們也對大眾基因檢測開始產生質疑。

5、CTC何時帶來檢驗醫學的春天？

「如果CTC開到檢驗科，將來醫生可能會照檢驗人員要精準的、個體化的診斷結果；CTC做下去，未來檢驗科可能就能向患者提供精準的藥物篩選結果，這對於檢驗人員來說，真是意味著春天的到來。」在近日的循環腫瘤細胞（CTC）技術應用的會議上，檢驗科醫生劉傑如是說。

6、基因測序儀：基因測序「皇冠上的明珠」

基因測序儀是測序產業鏈的起點也是關鍵環節，它為整個中下游測序服務提供最基本的測序支撐，同時也是壁壘最高的部分，處於基因測序產業價值鏈頂端。基因測序儀對於基因產業的重要性，如同發動機之於汽車行業，晶元之於電子通信行業，可謂是基因測序「皇冠上的明珠」。

7、於福利教授專訪：基因組大數據體系的構建及臨床應用

2017年4月13-16日，第三屆中國母胎醫學大會在北京盛大召開，在貝瑞和康舉辦的「厚積，勃發——貝瑞和康新技術新進展研討會」上，貝瑞和康的CIO於福利教授分享了題為「全外顯子組檢測在遺傳病診斷中的應用」的報告。會後轉化醫學網有幸邀請到於教授與大家分享基因組大數據體系的構建及其落地應用的重要成果。

8、衛生部臨床檢驗中心李金明教授解讀《精準醫學與臨床實驗室規範化》