肝脾腫大、膽紅素升高的幕後元兇

編譯 / 蔡松華

病例介紹

本例是一個34周的剖腹產男嬰。出生後1分鐘和5分鐘的Apgar評分分別是6分和8分。出生體重為3040g，查體發現患兒腹部膨隆，觸診示肝脾腫大。患兒隨後出現呼吸窘迫，需要進行通氣支持。

患兒的父母為奈及利亞人，非近親結婚。母親整個孕期均較平穩，未出現明顯的疾病，母親的血清學和產前檢查均正常。剖腹產時的胎盤組織學檢查正常。

患兒出生後1小時的血常規：Hgb71 g/L（121–191 g/L），其中有核紅細胞增多，WBC 5.8×109（9–30×109）和Plt 39×109（150–400×109）。乳酸水平正常。胎兒外周血塗片正常。於是醫生按20ml/kg的比例給患兒輸注了紅細胞和血小板。

患兒在出生後6小時出現黃疸（生後12h時血清膽紅素273μmol/L，結合膽紅素12μmol/L，白蛋白25g/L）。母親和嬰兒的血型均為Rh陽性，二者的直接抗人球蛋白試驗均為陰性，二者的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶檢測均正常。

在出生後72小時，患兒出現了肝臟衰竭，結合膽紅素顯著升高250μmol/L（＜10μmol/L），肝功能紊亂（AST 176 U / L（＜80 U / L，凝血功能障礙（國際標準化比值1.8，APTT 68s（23–43s））。血氨濃度正常。甘油三酯偏高，鐵蛋白水平（輸血後）為6250μg/L（＜450μg/L）。腹部超聲證實肝脾腫大伴輕度腹水。之後給患兒改成了腸外營養，同時經驗性加上了青黴素和慶大黴素。

血培養（細菌和真菌）、弓形蟲、風疹、巨細胞病毒、單純皰疹病毒血清學、乙型肝炎血清學、巨細胞病毒和細小病毒聚合酶鏈反應（PCR），HIV和結核分枝桿菌的培養均為陰性。腦脊液（CSF）分析顯示，白細胞計數為4×106，紅細胞計數為4790×106。腦脊液葡萄糖2.9 mmol/L，腦脊液細菌學培養陰性，腦脊液單純皰疹病毒和腸道病毒PCR也無陽性發現。

那麼你認為患兒的診斷是什麼？

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