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47歲再孕救子失敗,地中海貧血你了解多少?

浙江嘉興市婦保院,47歲的葉發榮誕下一女,她希望用臍帶血挽救兩歲的兒子濤濤。濤濤在出生幾個月後被查出患有地中海貧血症。不幸的是,妹妹的臍帶血經檢測與濤濤的骨髓配型失敗,無法進行移植手術。

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地中海貧血又稱海洋性貧血,是一種遺傳性溶血性貧血疾病。由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺乏或不足所導致的貧血或病理狀態。緣於基因缺陷的複雜性與多樣性,使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床癥狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。

地貧廣泛分布於世界許多地區,東南亞為高發區之一。我國廣東、廣西、四川多見,長江以南各省區有散發病例,北方則少見。

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地中海貧血遺傳嗎?

如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因,即兩人都是輕型地中海貧血,他們的子女就會有25%的可能性是重型地中海貧血和50%的可能是輕型地中海貧血,另有25%的可能是正常小兒。

如果只有一方是輕型地中海貧血者,他們的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是輕型地中海貧血,不會有重型地中海貧血小孩。

所以為了減少地貧的發病率,現在孕檢都有必要做地貧篩查。

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地中海貧血能治癒嗎?

地中海貧血一定是由父母遺傳,它是不會傳染的。

極輕型地中海貧血無貧血癥狀所以又叫做地貧基因攜帶者,輕型地中海貧血僅有輕度貧血,多在體檢時才發現,這兩型患者大多數都不會知道自己帶有這種遺傳基因。中間型患者中度貧血,可接受藥物治療和脾切除手術,提高血紅蛋白,但僅僅是改善貧血,不能治癒,相對較重的還要輸血。重型地中海貧血是一種非常嚴重的疾病,出生後3-6個月發病,他們需要終生定期的輸血和接受除鐵劑治療。

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地貧篩查陽性是什麼意思

地貧篩查陽性說明有可能是地貧患者或者基因攜帶者,產前篩查發現孕婦為地貧基因攜帶者後,其配偶也需要前來接受檢查,如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者,則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷髮現胎兒患有中間型或重型地貧,醫生會建議孕婦終止妊娠,如果是正常或輕型地貧兒,則可以繼續妊娠。

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專家提醒,如果發現孕婦為地貧基因攜帶者,需要其丈夫也到醫院進行檢查,這樣中間可能會耽誤時間,再加上檢查所需時間,可能會使之後的產前診斷時間緊迫,所以產前診斷也應該預留足夠的時間,最好在孕早期或者備孕前進行。

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