遺傳病是指基因序列完全或部分變化引起的疾病。你知道遺傳病分為哪幾種嗎？「問上醫」用美國家庭醫生智庫告訴您關於遺傳病的健康知識！

什麼是遺傳病？

遺傳病是指基因序列完全或部分變化引起的疾病。具體來看，遺傳病可由以下原因造成：

• 一個基因突變造成（單基因遺傳病）；

• 多個基因突變造成（多基因遺傳病）；

• 由染色體的損傷（攜帶基因的完整染色體的數量或結構改變）造成。

三類遺傳病

（1）單基因遺傳病

單個基因的突變引起的遺傳病。該突變可能存在於一個或兩個染色體（父母各遺傳一個染色體）上。以下幾類都是單基因遺傳病：

• 鐮狀細胞病；

• 囊性纖維症；

• 多囊性腎病與泰薩氏病（Tay-Sachs disease,TSD）。

相比於更常發生的多基因遺傳病，如糖尿病和心臟病，單基因遺傳病相對少見。單基因遺傳病主要分為「顯性」和「隱性」兩類疾病。

• 顯性疾病是指致病基因在父母雙方任意染色體上存在便會發病。在顯性疾病中，孩子繼承疾病的幾率是50%。例如，如果一個家庭中有4個孩子，可能有2個孩子繼承了致病基因。亨廷頓病和馬凡綜合征都是顯性疾病。

• 隱性疾病是指來自父母雙方的染色體上均存在這種致病基因才會發病。一個孩子繼承隱形疾病的幾率是25%。同樣，如果父母有4個孩子，可能只有一個孩子會得這種疾病。白化病、囊性纖維症和泰薩氏病都是隱性疾病。

（2）多基因遺傳病

是由多個基因小的遺傳變異組合形成的，通常與環境因素共同作用。心臟病、糖尿病和大多數癌症都屬於這類疾病。

除心臟病和糖尿病外，研究人員發現，控制個體行為的基因也受到各種其它因素的影響。研究人員正在研究更多關於遺傳因素對行為障礙的影響，如酗酒、肥胖、精神病和阿爾茨海默症等。

（3）染色體病

是由於染色體上的基因的過量或缺乏，或染色體內的結構改變引起的。據人類基因組研究所（NHGRI）染色體異常說明，唐氏綜合征是由於多複製了一條21號染色體（也稱21-三體綜合征）而導致的。而普拉德—威利綜合征，則是由15號染色體上的基因組缺失或沒有表現出來而引起的。慢性粒細胞白血病可能是由染色體異位引起的，即9號和22號染色體的部分組成發生了互換，雖然沒有任何染色體物質增加或減少，但由於異位形成一個新的異常基因，導致了癌症的形成。

很多疾病都有遺傳的成分

隨著對人類基因組（整套的人類基因）的秘密的揭曉，研究發現很多疾病都有遺傳成分，即被遺傳或者能夠遺傳給下一代。這些具有遺傳成分的疾病，可分為兩類，父輩遺傳以及自身基因突變。

（1）被遺傳

有些疾病是由從父母那裡繼承的基因突變造成，一出生便有，比如鐮狀細胞病、囊性纖維症和泰薩氏病等。

大多數被遺傳的遺傳病都是「多基因遺傳病」。也就是說它們是由多個基因遺傳變異的組合導致的，通常與環境因素一起作用。許多常見疾病都屬於這類病，如心臟病和糖尿病，世界各地有很多人患這兩種病。

有些被遺傳的遺傳病是因遺傳罕見的單一基因突變引起的。單基因的突變可以致病並極有可能在家族中遺傳，會大幅增加每個家庭成員患病的風險，如乳腺癌。變異的乳腺癌基因1號（BRCA1）或乳腺癌基因2號（BRCA2）基因的遺傳大大增加了人們患該病的風險。

（2）自身基因突變，可遺傳給下一代

有些遺傳性疾病是由後天的基因或基因組突變造成。這些突變不是從父母那裡繼承，而是隨機發生的或由於一些環境因素（如香煙煙霧）造成，如許多癌症以及某些形式的多發性神經纖維瘤。

少數罕見狀況里，孕育某個孩子的卵子或精子發生了突變，導致產生了新的遺傳病。

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