染色體病有哪些分類？

染色體病(chromosomal disease)是染色體遺傳病的簡稱。主要是因細胞中遺傳物質的主要載體一染色體的數目、形態、結構異常引起的疾病。

染色體病通常分為常染色體病和性染色體病兩大類。常染色體病由 常染色體異常引起，臨床表現先天性智力低下、發育滯後及多發畸形。性染色體病由性染色體異常引起，臨床表現性發育不全、智力低下、多發畸形等。在自然流產胎兒中有20% -50%是由染色體異常所致；在新生活嬰中染色體異常的發生率是0.5% -1%。染色體病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色體病已成為臨床遺傳學的主要研究內容之一。

染色體病的確診一般是靠染色體組型的檢查，收集受檢查的白細胞，用秋水仙素處理，使之均處於中期階段，染色製片，檢查染色體有無畸變，數目如何。發現後，目前尚無有效的治療手段，只能通過產前診斷、遺傳諮詢等預防措施，來指導控制染色體病患兒的出生。梵谷齡孕婦、有反覆自然流產史或有過畸形兒的孕婦均應進行產前診斷，發現胎兒有染色體異常時應終止妊娠。對有染色體病家族史者，也應進行染色體檢查，以便指導婚配和生育。

一、染色體病的發現史

1959 年，法國臨床醫師J.勒熱納首先報道了先天愚型或稱唐氏綜合征是由於多了一個小近端著絲粒染色體引起的；接著C.E.福德證實特納綜合征的女性是由於少了一個X染色體所致；法國學者P.A.雅各布證實了克氏綜合征的男性是由於多了一個X染色體的結果。從此染色體病的研究便廣泛展開。1966 年，M.W.斯蒂爾等離體培養用羊膜穿刺術得到的胎兒脫屑細胞獲得成功。並對培養的胎兒細胞進行了染色體分析，從而使染色體病的產前診斷成為現實。1970 年瑞典細胞化學家T.O.卡斯珀鬆開創的人類染色體顯帶技術，使染色體的分析愈益精確，有力地推動了染色體病的研究。

二、常見染色體病的種類

1．常染色體病 由於1～ 22號常染色體發生畸變引起，的疾病，可分為單體綜合征、三體綜合征、部分單體綜合征和部分三體綜合征四類。其中以三體綜合征和部分三體綜合征較為多見。

(1)三體綜合征 某一號同源染色體的數目不是正常的兩個而是三個，即細胞的染色體總數為47的染色 體病。常見的三體綜合征有21-三體（唐氏綜合征Down Syn-drome)、18-三體(愛德華綜合征Edwards Syndrome)和13-三體（帕陶綜合征Patau Syri-drome)，其中以21-三體綜合征最常見。21-三體綜合征（又稱先天愚型或唐氏綜合征）的發生率在新生活嬰中是0.7%0~～1. 5%0，核型多數為47，XX或XY，十21。主要臨床特徵是智力低下、發育遲緩、寬眼距、外毗上斜、內眥贅皮、上齶弓高聳，新生兒可見第三囟門，常張口弄舌，掌紋呈通貫手和軸三叉(atd)夾角大於65，躕趾球區脛側弓狀紋，某些患者伴有先天性心臟病，男性患者常伴有單側睾丸未降。21-三體綜合征(Down Syndrome)少數是易位型三體(D、G易位或G、G易位)和嵌合型三體（如47，十21/46 嵌合體）。

(2)部分三體綜合征 由於某一常染色體的某一片段有三份而引起的染色體病，細胞染色體數是46或47。這是比較多見的一類常染色體結構異常的綜合征，1～ 22號染色體的部分三體綜合征都有報道。例如9p部分三體綜合征，即在每一個體細胞中9號染色體短臂有三份的染色體病患者。常見特徵是小頭、寬眼距、眼小而深陷、外眥下斜、斜視、大耳郭、短頸、漏斗胸、寬乳距、脊柱前凸或側彎、性腺發育不良、長手掌、短中指骨、小而發育不良的指甲、中度智力障礙、通貫手，少數患者在幼年死亡，多數能活到成年。

(3)部分單體綜合征 由於某一常染色體部分缺失而引起的染色體病，細胞染色體數 46。部分缺失可以是短臂部分缺失、長臂部分缺失或長短臂部分都有缺失而引起的環狀染色體(r)。部分缺失綜合征雖然發生率不高，但缺失種類繁多，臨床癥狀也遠比部分三體綜合征嚴重，常於嬰幼兒期夭折。例如5p-綜合征，即 5號染色體短臂部分缺失的綜合征，又稱貓叫綜合征，患者臨床特徵主要是生長延緩、小頭，嬰兒期呈滿月臉、寬眼距、內眥贅皮、外眥下斜、斜視、嚴重的智力障礙，嬰兒期哭聲酷似貓叫。常伴有動脈導管未閉和免疫球蛋白缺乏，常早年夭折。

(4)單體綜合征 某一號常染色體為單體性的染色體病，極少見，存活個體很少，大都於胎兒期死亡。常見的有21-單體和22-單體。

2.性染色體病

(1)特納綜合征(Turner syndrome) 是常見的女性性染色體異常疾病。常見的核型是45，X，少數是嵌合體，出生率1/2 500-1/5 000。身材矮小、原發性閉經、性幼稚、蹼頸、後髮際低、寬乳距、肘外翻是本病的主要臨床特徵。

(2)克氏綜合征(Klinefelter syndrome) 是常見的男性性染色體異常疾病，典型的核型為47，XXY。表型特徵有睾丸發育不全。身材修長乃足跟至趾骨間的距離增長所致。男 子乳腺發育、陰毛呈女性型分布，陰莖及睾丸均小。嚴重者伴有智力遲鈍、隱睾及尿道下裂等。本病發生率較高，在新生活嬰中的發生率是1. 4%-2. 9%，是男性不育症中常見的一種。

(3)超X綜合征 患者核型多數為47，XXX，表型大多數如正常女性，常見智力發育遲緩甚至精神異常，身體發育正 常或稍差，乳腺發育不良，卵巢功能異常，月經失調或閉經，有生育能力或不育。

(4)超Y綜合征 患者核型多數為47，XYY，多數表型正常，有生育能力，少數可見外生殖器發育不良。患者智力正常，但性格暴躁粗魯，常具有攻擊性行為。

3．脆性x染色體綜合征 在病理情況下，某些染色體斷裂發生的頻率很高，稱之為脆性染色體。本病即是其中之一種，在無（低）葉酸的培養基中培養後，在Xq27-28部位容易出現斷裂或裂隙。病人以男性多見，有智力低下、孤僻、長臉、大耳、大睾丸、大生殖器、頜部突出等癥狀；在女性癥狀較輕，約1/3 表現為輕度智力障礙。

三、病因與預防

根據國內外系譜調查研究資料，新生的活嬰中染色體數目異常所致的染色體病除少數類型(如47，XX或XY，+21；47，XYY)可以由親本遺傳外，大多數類型起源於親本配子形成過程中的同源染色體或姊妹染色單體的不離開（如47，XXX；45，X；47，XXY 等）或丟失(如45，X;45，XX或XY，- 21; 45，XX或XY，-22)，也可起源於受精卵早期卵裂中的染色體不分離（如45，X/47，XXX 等）或丟失（如45，X/46，XX 等）。一般認為不分離的發生與雙親的生育年齡特別是母親的生育年齡有關。出生先天愚型患兒的比例在20歲田母親中約1／2 000,30歲的母親中約111 000,40歲的母親中約1/100，在45歲以上的母親中則高達1/50。某些物理（如輻射）、生物（如病毒感染）、化學（如某些藥物）等也是重要的因素。結構畸變所致的染色體病同樣可以起源於配子形成或合子早期卵裂過程中的，但也可以來自表型正常的易位型攜帶者親本的遺傳。人群中發生平衡易位（包括相互易位和羅伯遜易位）攜帶者的比率約1/5 00，即大約250對隨機婚配的夫婦中就有1個平衡易位攜帶者。

針對上述染色體病起因的預防措施：對娩出過染色體病患兒的經產婦及反覆發生自然流產和死產的孕婦施行宮內診斷；注意環境保護，加強職業性監測；開展遺傳諮詢、積極推行優生法，做好婚姻和生育的醫藥遺傳指導，提倡適齡生育和計劃生育等。

代孕論壇的意義和展望：染色體病患者智力顯著低下，缺乏勞動和生活自理能力，會給家庭和社會帶來沉重的負擔。所以深入研究其發生的原因和採取預防措施是亟待解決的課題。

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