第十屆遺傳諮詢師培訓班第一天

在學員們的熱切期盼下，2017年6月11日，中國遺傳學會遺傳諮詢分會第十屆遺傳諮詢師培訓班在太原隆重開幕。開班首日，中國遺傳學會遺傳諮詢分會主任委員/上海交通大學Bio-X研究院院長賀林院士、哈爾濱醫科大學副校長傅松濱教授、南京醫科大學第一附屬醫院生殖醫學中心主任劉嘉茵教授和上海交通大學醫學院附屬國際和平婦幼保健院產前診斷中心主任王彥林教授分別為學員們帶來了精彩授課。

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賀林：遺傳諮詢的價值和意義

賀林院士以「遺傳諮詢的價值與意義——探尋中國遺傳諮詢之路」為題為學員們做了精彩的報告。

賀林院士首先指出，十三五已把健康大業定為我國首要戰略目標，沒有全民健康，就沒有健康中國，也就沒有強大中國，要健康，抓源頭。接著賀林院士從遺傳諮詢的「起因、行動和措施」三大方面分享了遺傳諮詢的價值和意義。

賀林院士分別從個體差異、問題關鍵，形式所迫、解讀急需，遺傳諮詢、按序分類以及我國形勢、相當不妙這四個角度深入講解了遺傳諮詢的起因；然後，又分別從伺機啟動、夯實基礎，找准核心、對症下藥，建立網站、加快運轉，美國取經、合作共進，目前狀態、值得深思這五個方面介紹了為遺傳諮詢事業的發展所付諸的行動，期間詳細介紹了遺傳諮詢分會（CBGC）、遺傳諮詢培訓班、人類單靶標基因組計劃、遺傳諮詢師培訓基地、CBGC網站（www.cbgc.org.cn）的相關情況；最後，賀林院士分別從「規劃一七，更上一層」、「政府支持、學會鼓勵」、「遺傳諮詢，地位明確」、「找到問題、加速發展」、「職業市場，前景看好」、「經典案例，促進認識」、「散沙亂世，何去何從」、「後記跟進，感受頗多」等八大方面詳細地分享了做好遺傳諮詢工作的措施。

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傅松濱：染色體結構異常的檢測及遺傳諮詢

傅松濱教授首先強調染色體一詞在1988年由Waldeyer提出，分析技術的成熟闡明了染色體畸變與疾病的關係，並逐漸形成了一個新的分支學科——細胞遺傳學。熒光原位雜交、顯微切割技術及染色體塗染等新技術使細胞水平的研究與分子水平的探索銜接起來，並結合形成新的領域—分子細胞遺傳學。此次授課中，傅教授主要介紹了人類中期染色體的形態結構、人類正常核型、染色體顯帶及顯帶染色體的命名；染色體結構畸變及表示、染色體結構畸變的傳遞、染色體結構畸變的後果；染色體多態性；新一代測序技術的原理和應用等相關的知識。最後傅教授著重講解了染色體結構畸變的遺傳諮詢。

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劉嘉茵：不孕不育症的遺傳諮詢

劉嘉茵教授首先指出了生殖障礙問題面臨的挑戰，並介紹了不良生殖結局及其致病因素、生殖遺傳諮詢的主要就診原因。劉教授講道，不孕不育症遺傳諮詢的主要疾病包括男性不育的染色體病和單基因病、女性不孕的染色體病和單基因病、高雄激素血症、生殖道發育異常的基因病和複發性流產的遺傳學問題。接著，劉教授分別舉例介紹了這幾種類型疾病的發病率、發病機制、臨床表現、遺傳方式、檢測方法以及諮詢建議。最後，劉教授重點講了不孕不育的遺傳諮詢方法，並介紹了具體的遺傳諮詢流程。

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王彥林：唐氏綜合征的三生三世

王彥林教授首先介紹了唐氏綜合征（21三體）的臨床表現、病因及唐氏綜合征的幾種染色體畸變類型。接著，王教授詳細講解了唐氏綜合征的產前篩查的發展歷程和胎兒非整倍體產前檢測的發展過程，並通過一項NIPT領域最大規模的前瞻性盲法研究說明cfDNA檢測篩查21-三體優於早孕期聯合篩查(FTS)。緊接著，王教授指出胎兒發育異常是雙胎妊娠的高概率事件，雙胎妊娠胎兒非整倍體產前篩查是世界性難題，介紹了雙胎羊膜腔穿刺等產前干預手段。最後，王教授指出唐氏綜合征並不是罕見病，唐氏綜合征患者也可以活的很精彩！

附：培訓內容

End

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