確認了，良性甲狀腺結節不會癌變！

兩者在遺傳進化上完全不相關，甲狀腺癌更傾向於從正常甲狀腺直接發展而來，面對甲狀腺結節，不需要」恐癌色變「！

作者 | 渝小蘇

來源 | 醫學界內分泌頻道

近些年來，隨著高解析度B超的廣泛應用，甲狀腺結節的檢出率日益增加。數據顯示，2010年全國10城市甲狀腺疾病流行病學調查發現，直徑超過5mm的甲狀腺結節患病率已高達12.8%。

由於擔心良性結節會演變成甲狀腺癌，甲狀腺結節的手術量也在日益攀升，但真的有那麼多人需要開刀嗎？

今日，上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院內分泌科團隊公布了他們的最新成果：甲狀腺腺瘤樣結節與甲狀腺乳頭狀癌在遺傳進化上完全不相關，這也就意味著，良性甲狀腺結節幾乎沒有癌變的可能性。這篇文章發表在最新的Nature Communication雜誌上。

圖1. 瑞金內分泌團隊最新成果：全基因組和轉錄組測序所揭示的良性甲狀腺結節遺傳學概貌（第一作者：葉蕾；通訊作者：寧光&王衛慶；發表於Nature Communication）

甲狀腺癌不是從良性結節演化而來！

我們來看一下，這篇研究到底講了些啥？

該研究以已確診的最常見甲狀腺良性結節——腺瘤樣結節患者為研究對象，這些患者分為兩組：一組合并甲狀腺乳頭狀癌（PTC），另一組僅有良性結節。對這些良惡性的結節組織進行全基因組和/或轉錄組測序，得到了以下發現：

1. 近80%的甲狀腺乳頭狀癌存在BRAF基因突變（22例突變/32例PTC）；

2. 約24%腺瘤樣結節存在SPOP、ZNF148或EZH1等基因突變，但未發現存在BRAF突變。

圖2. 研究結果（PTC：甲狀腺乳頭狀癌；Benign-TB：良性結節合并乳頭狀癌；Benign-SB：單純良性結節）

「我們發現，兩者在遺傳進化上完全不相關，甲狀腺癌更傾向於從正常甲狀腺直接發展而來，而不是日常大家所認為的，先變成良性結節，再進一步演變成甲狀腺癌。」本文通訊作者之一王衛慶教授說。

圖3. 遺傳進化分析甲狀腺癌不是從良性結節演變而來

因此患者在確診良性結節之後，不要過分擔心其演變成甲狀腺癌，只要適度隨訪觀察即可。

良惡性結節如何區分？「分子診斷」時代來了！

作為瑞金醫院內分泌科團隊帶頭人，寧光院士用「驚喜」兩字形容了這項重要發現。「之前良性甲狀腺結節的患者會很擔心惡變的問題，很多人甚至因為恐慌而進行了手術，帶來了不少後續的問題。我們的研究首次從基因層面證實良惡性結節是截然不同的，這也許能幫助無數患者避免過度治療。」

寧院士介紹，長期以來，甲狀腺結節的切除依據為5大指征：結節直徑大於5mm、患者年齡在30歲以下、單髮結節、短期呈明顯增長、壓迫周圍器官。儘管目前必要時會進行細針穿刺，但仍有相當多的結節難以鑒別良惡性。

而這項研究提示，當良性甲狀腺結節與甲狀腺癌鑒別困難的時候，應該引入突變基因檢測，以提高診斷的準確率，減少不必要的檢查與治療。

這也就是說，良惡性甲狀腺結節的鑒別應該從目前的形態學診斷進入分子診斷時代。

那麼，這項研究對甲狀腺癌的診治有何意義？王衛慶教授提到了以下兩點：

1. 與其他惡性腫瘤相比，絕大多數甲狀腺乳頭狀癌的突變基因數目較少，在遺傳進化上講，惡性程度並不是特別高。因此，患者不必過度恐慌，只要遵循正規醫院醫生建議，進行適度治療即可；

2. 這次研究也發現，80%的甲狀腺癌患者存在BRAF基因突變，這也進一步提示，我們有可能通過BRAF基因靶向治療甲狀腺癌，改變目前以手術為主的治療格局。

最後，請大家記住以下3點：

1. 若確診良性結節，不會演變成甲狀腺癌，適度隨訪即可；

2. 若良性結節與甲狀腺癌鑒別困難，應進行突變基因檢測；

3. 甲狀腺乳頭狀癌沒有想像中的危險，適度治療即可。

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