第十屆遺傳諮詢師培訓班第三天

第十屆遺傳諮詢師培訓班進入第三天，精彩內容繼續上演。我們有幸邀請到了上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院李敏研究員、山東大學基礎醫學院龔瑤琴教授、上海市第一人民醫院產前診斷實驗室陶炯主任、復旦大學附屬兒科醫院黃國英教授為學員們進行精彩授課。

1

李敏：感染性疾病的個體化治療

上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院李敏研究員主要圍繞感染性疾病的個體化治療為學員們進行了詳細的講解。李老師首先介紹了感染性疾病的定義和分類，指出了感染性疾病和傳染病的聯繫和區別，詳細闡述了感染性疾病的臨床表現和藥物治療發展史。針對目前存在的細菌耐葯問題，給出了個體化抗感染治療思路，並舉例介紹了乙型病毒性肝炎、丙型肝炎病毒、結核分枝桿菌的個體化治療。最後，李老師指出，快速、精準的病原學診斷是指導抗感染治療的基礎。病原體的基因分型和耐葯基因的精細診斷以及明確抗感染藥物的葯代、葯動力學和體內代謝的個體化差異可指導更加精準的臨床抗感染治療。

2

龔瑤琴：單基因突變的類型與遺傳模式

山東大學基礎醫學院龔瑤琴教授主要給大家講述了單基因遺傳病的有關內容。龔教授首先介紹了單基因病的定義和類型，通過分析家系圖向學員們細緻講解了常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病的遺傳特點和再發風險。接著龔教授介紹了基因突變的主要類型，包括鹼基替換、缺失/插入和動態突變。最後，龔教授結合具體案例向學員講解了不同類型基因診斷結果的解讀方法，特別是如何對未知突變進行解讀，強調了解讀過程中需要特別注意的幾個問題。

3

陶炯：染色體數目異常的檢測和遺傳諮詢

上海市第一人民醫院產前診斷實驗室陶炯主任本次講課的主題是染色體數目異常的檢測和遺傳諮詢。陶主任首先講述了遺傳物質的傳遞和生殖細胞形成過程以及染色體畸變的原因，重點講解了染色體數目異常的類型及形成原因。隨後，陶主任針對幾種常見染色體數目異常的臨床表現和遺傳諮詢進行了詳細介紹。最後，陶主任細緻的講解了染色體核型分析、染色體熒光原位雜交、熒光定量PCR、染色體微陣列、高通量測序等常見染色體數目異常的檢測技術，並通過臨床案例形象的展示了各檢測技術的臨床應用。

4

黃國英：先天性心臟病的遺傳諮詢

復旦大學附屬兒科醫院黃國英教授首先介紹了先心病的定義及發病情況，接著介紹了先心病的分類，分為左向右分流型（潛伏紫紺型）、右向左分流型（紫紺型）和無分流型（無紫紺型）三類。先心病是導致嬰兒死亡的重要原因，嚴重危害孩子的健康，黃教授介紹了先心病的三級預防現狀，指出出生後早期診斷、早期治療至關重要。接著，黃教授介紹了先心病的診斷方法，如超聲心動圖檢查、心導管檢查和造影、磁共振成像、CT等，以及先心病的治療原則。黃教授還指出了我國先心病診治存在的問題，提出要建立先心病遺傳諮詢和早期診斷與干預體系。最後，黃教授闡述了產前診斷的對象與方法，以及先心病的環境致病因素和高危人群，強調孕期保健能有效地預防先心病。

附：培訓內容

End

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！