第十屆遺傳諮詢師培訓班第七天

第十屆遺傳諮詢師培訓班的最後一天，我們有幸邀請到了復旦大學生物醫學研究院邢清和教授和第三方檢測實驗室BioReference Laboratories腫瘤遺傳實驗室趙建華老師為大家帶來精彩授課。

1

邢清和：單基因病致病基因克隆及遺傳諮詢心理、倫理與法規

邢清和教授首先介紹了遺傳諮詢分會成立的背景，指出我國的出生缺陷發生率高達5.6%，不孕不育發生率達12.5-15%，腫瘤發生率約6.4%，遺傳諮詢因需而生。然後簡單介紹了基因及基因組的相關知識，並介紹了單基因遺傳病定位克隆方法的核心——連鎖分析。接著，圍繞遺傳服務，邢教授介紹了其目的、特點、相關進展及倫理學知識點，並分別從產前診斷、新生兒篩查、家系風險成員遺傳病檢查、出生缺陷或遲發性遺傳病檢查及遺傳病基因診斷幾個方面講解了倫理道德及倫理學，提出了幾個特別的案例和學員展開互動，討論面對倫理道德問題如何與病人溝通。最後，邢教授介紹了人體試驗對象保護政策的相關內容，並對此類研究的審查機構做了簡單介紹。

2

趙建華：腫瘤精準治療的遺傳諮詢

趙建華老師的授課主題為腫瘤的精準治療的遺傳諮詢。趙老師首先介紹了如何收集腫瘤患者的家系信息及如何進行信息確認，包括先證者、患病親屬和未患病親屬的信息。接著，趙老師普及了胚系突變、體細胞突變、抑癌基因、原癌基因等常見的腫瘤遺傳學概念，並著重介紹了實體瘤中的肺癌、黑色素瘤、GIST等和血液瘤中的MPN、AML等的基因變異和臨床靶向用藥情況。最後，趙老師講解了遺傳性腫瘤的特點，並以結直腸癌、乳腺癌、Li‐Fraumen綜合征、Cowden綜合征等做為案例進行了生動詳細的解說。

3

集中培訓圓滿結束

在七天的集中培訓中，各位專家教授毫無保留的把自己在學習和工作中的經驗拿來與大家分享，給學員們帶來了一場豐盛的學術盛宴。培訓期間，學員們也都特別積極主動的學習，十分珍惜這次難得的學習機會，課上認真聽講，課後認真複習，學習氣氛十分濃厚。之後，學員們將進入為期3個月的遠程培訓。

學員在結業考試中

End

點擊展開全文

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！