第一屆雙胎妊娠遺傳諮詢專項培訓班

2017年6月16日至17日由中國遺傳學會遺傳諮詢分會和中國醫科大學附屬盛京醫院聯合主辦的第一屆雙胎妊娠遺傳諮詢專項培訓班（雙胎妊娠遺傳諮詢專場）在遼寧省盛京醫院本溪研發基地授課。來自各省、市的醫學工作者們齊聚盛京，圍繞雙胎妊娠超聲篩查、多胎妊娠減胎術、雙胎妊娠測序數據質控、雙胎妊娠產前篩查和診治等國內外的研究熱點進行探討和互動交流。

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解麗梅教授：雙胎妊娠超聲篩查、診治與諮詢

遼寧省醫學會超聲學分會常委、中國醫科大學附屬盛京醫院超聲科副主任解麗梅教授主要給大家介紹了：超聲檢查在婦產科中的重要檢查方法，雙胎妊娠的分類，孕早、中、晚期的影像學特點及其在臨床應用中的重點、難點。在孕早期，超聲檢查主要用於判斷絨毛膜性和羊膜性、孕周確定、雙胎標註、篩查胎兒畸形方面發揮了重要作用；在孕中期，超聲檢查主要用於檢測胎兒生長發育、胎兒附屬物評估、雙胎宮頸評估等方面發揮重要作用。介紹了雙胎輸血綜合征（TTS）和選擇性宮內生長受限（s-IUGR）的聯繫和區別，以及在臨床中的判斷。最後，解教授還介紹了超聲檢查在雙胎貧血-多血序列征（twin anemiapolycythemia sequence，TAPS）、雙胎反向動脈灌注序列（twin reversed arterial perfusion sequence，TRAPS）等最新研究熱點的應用。

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關洪波教授：多胎妊娠減胎術與諮詢

遼寧省免疫學會妊娠免疫分會常務委員、中國醫科大學附屬盛京醫院第六產科病房副主任關洪波教授首先給大家介紹減胎術的必要性：在輔助生殖中，由於多胎妊娠變多、風險更大，造成早產、低出生體重、先天發育異常。減胎的目的是為了更好的妊娠結局。根據我國衛生部2003年修訂的人類輔助生殖技術規範規定：多胎妊娠減胎術必須到具有選擇性減胎術條件的機構進行選擇性減胎術；對於多胎妊娠妊娠必須實施減胎術，避免雙胎，嚴禁三胎和三胎以上妊娠分娩。根據絨毛膜性，對於單絨毛膜多胎妊娠或絨毛膜性不確定者，建議實施射頻消融減胎到單胎或者雙胎。強調了孕早期判斷絨毛膜性在多胎妊娠中的重要作用，超聲檢查應回饋絨毛膜性。關洪波教授給大家介紹了早期妊娠、中期妊娠的減胎方法。最後，關老師跟大家分享了自2010年以來實施減胎術的經驗，給學員提供了寶貴的參考思路和學習資料。

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趙揚玉教授：雙胎妊娠產前篩查及診斷諮詢

中國婦幼保健協會高危妊娠管理專業委員會主任委員、北京大學第三醫院產科主任趙揚玉教授首先就雙胎妊娠的臨床困惑入手，提出雙胎妊娠的產前篩查和產前診斷與單胎比較其準確性差,諮詢難度大。趙揚玉教授認為，14周之前進行雙胎妊娠的絨毛膜性診斷是雙胎妊娠產前篩查的關鍵,目前不推薦進行唐氏綜合征的血清學篩查,而需要重視雙胎妊娠早孕期的超聲軟指標篩查以及其他結構篩查。雙胎妊娠的介入性診斷流產率略高於單胎,手術前需要對患者充分地知情告知。最後趙揚玉教授結合進行總結，雙胎妊娠的產前篩查和產前診斷由於其妊娠的特點，需要在明確絨毛膜性的基礎上，充分告知相關的問題，採取不同的篩查手段，對於染色體異常高危人群需要進行產前診斷，對於異常胎兒需要根據情況進行包括減胎在內的宮內治療。

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杜鵑教授：雙胎妊娠孕期營養管理及諮詢

遼寧省中西醫結合學會孕期營養與代謝專業委員會主任委員、中國醫科大學附屬盛京醫院第一產科病房主任杜鵑教授主要介紹了雙胎妊娠孕期營養管理及諮詢，以自己在臨床多年的經驗和探索，總結出孕期體重嚴格的管理可以有效改變雙胎妊娠結局。緊接著，杜鵑老師詳細講解了孕期能量攝入和能量消耗平衡的重要性，同時杜鵑老師給不同的孕婦提供了運動建議包括運動項目、強度。最後杜鵑老師給孕婦提供了孕期飲食管理建議，特彆強調了三個營養素攝入平衡和礦物質營養元素的攝取平衡的重要性。

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喬寵教授：雙胎妊娠高血壓疾病的高危因素和臨床處理及諮詢

遼寧省免疫學會妊娠免疫專業委員會主任委員、中國醫科大學附屬盛京醫院第六產科病房主任喬寵教授首先介紹到在我國造成妊娠期高血壓的高危因素：年齡、初產、孕前高BMI、絨毛膜性、輔助生殖方式、胎兒性別等十種原因。接著介紹了雙胎妊娠高血壓的臨床特點，包括發病率高、發病時間更早、母體併發症和胎兒併發症的特點，指出了雙胎妊娠高血壓的臨床處理，包括終止妊娠時機與方式、子癇前期監測與評估等，特彆強調了硫酸鎂的負荷劑量的應用、用藥時間、用藥時長及對胎兒的影響。喬寵教授結合自己在臨床多年的行醫經驗跟學員分享了雙胎妊娠高血壓處理中應特別注意的一些指征，比如頭痛、上腹痛等患者的自覺癥狀，凝血、眼底等孕婦特殊檢查、超聲檢測等胎兒特殊檢查的變化。最後，喬寵教授結合自己在臨床上的經驗總結，提出了雙胎妊娠高血壓臨床處理中的諮詢問題重要性。

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王珺教授：雙胎妊娠遺傳諮詢特點探討

遼寧省免疫學會婦產科基礎與臨床免疫專業委員會副主任委員、中國醫科大學附屬盛京醫院第一產科病房副主任王珺教授指出因輔助生殖技術的快速發展，及二胎政策的放開，目前臨床上雙胎妊娠的比例越來越多。王珺教授著重介紹了雙胎妊娠的遺傳諮詢，首先介紹了雙胎妊娠的特點、發生機制及篩查方式，篩查方式包括超聲篩查、血清學篩查、無創產前檢測（NIPT）、介入性產前診斷。緊接著，王珺教授重點講解了雙胎的遺傳諮詢的發展，合子性質和絨毛膜性的判斷對雙胎遺傳諮詢特別重要，重視複雜性雙胎的預測，雙胎之一異常的早期診斷、個性化治療、預防遠期併發症。最後，王珺教授重點強調了雙胎的遺傳諮詢，特別是倫理問題、知情同意權、情緒和心理問題。

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劉曉梅副研究員：植入前產前診斷PGD/PGS雙胎妊娠遺傳諮詢

中國醫科大學附屬盛京醫院婦產科實驗室負責人劉曉梅副研究員首先介紹了雙胎妊娠的背景、以及輔助生殖技術的發展史，然後詳細講解了第三代試管嬰兒技術（PGS/PGD技術）的概念、適用人群、臨床流程及技術流程、各檢測技術比較、適用人群等各位學員特別感興趣的問題。劉曉梅副研究員還向我們介紹了實驗室檢測流程及質控，隨後劉曉梅副研究員結合盛京醫院的案例，向各位學員分享了幾個PGD的案例。最後，劉曉梅副研究員詳細向我們介紹了雙胎妊娠遺傳諮詢的重點，並指出了染色體異常檢測和無創產前檢測的遺傳諮詢和倫理問題。

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尹少尉講師：雙胎妊娠TTTS診斷、處理及遺傳諮詢

遼寧省醫學會圍產醫學分會胎兒學組秘書、中國醫科大學附屬盛京醫院第二產科病房尹少尉講師圍繞著雙胎輸血綜合征（TTTS）的臨床特點、診斷方法、治療手段等進行了詳細的講解。尹少尉講師首先介紹了TTTS術期管理，術前應明確分期、手術指征、是否合并其他畸形和決定手術方式；術中應注意核對宮內情況、決定是否同時行宮頸環扎術，並且應注意手術時間和羊水減量。最後，尹少尉講師結合圖片及手術視頻向在場學員展示了TTTS治療手術的基本操作流程。

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張志濤講師：雙胎之一異常診斷、處理及遺傳諮詢

中國醫科大學附屬盛京醫院第二產科病房張志濤講師首先介紹了雙胎妊娠的背景，強調大約85%的雙胎妊娠畸形只涉及到一個胎兒。首先，張志濤講師詳細介紹了雙胎輸血綜合征的分期和臨床管理，包括期待治療、選擇性減胎術的適用人群和治療效果等。隨後，張志濤講師介紹了雙胎反向動脈灌注序列征（TRAP）的發病詳情、影像學特點及產前診斷，並詳細介紹了其治療方案，包括射頻消融減胎術和胎兒鏡臍帶結紮術，特彆強調應避免影響保留兒。緊接著，張志濤講師介紹了選擇性宮內生長受限的臨床診斷標準和孕期管理。最後，張志濤講師跟在場的學員分享了幾個臨床典型案例，對臨床有非常重要的應用價值。

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乞文旭講師：影像學在雙胎妊娠中的應用與諮詢

中國醫科大學附屬盛京醫院放射科乞文旭講師介紹了影像學在雙胎妊娠臨床中的應用。首先乞文旭講師通過幾個臨床重點案例，詳細講解了在雙胎妊娠中影像學的重要作用。乞文旭講師重點介紹了超聲和磁共振檢查技術的優缺點，並指出了磁共振檢查對應的臨床適應徵。隨後，乞文旭講師著重說明了在胎兒發生神經系統病變時，磁共振主要作為超聲檢查的補充檢測方法。磁共振對於神經元移行異常、獲得性腦部病變等有重要的檢查意義。最後，乞文旭講師指出，當超聲檢查發現異常後，可以選擇胎兒磁共振加以驗證，更好地用於臨床預後指導。

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