唐篩、無創和羊穿，孕媽媽該選擇哪種好

為了生一個健康的寶寶，相關的產前檢查一定不能忽視，到底該做哪個項目，可能有些准媽媽有些糾結，這裡給大家介紹一下。

什麼是唐氏綜合症

唐氏綜合征就是21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。唐氏綜合症是常見的導致智力低下的疾病，會給家庭和社會帶來嚴重的負擔，60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

唐氏綜合症的發病幾乎波及世界各地，很少有人種差異，絕大多數病人屬隨機發生，唐氏綜合症的發病率約為1/750，但是隨著母親年齡的增長其發生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，患兒的出生率可高達1/350。

唐氏篩查

唐氏篩查簡稱唐篩，是通過抽取孕婦的外周血，檢測相關生化指標，綜合評估胎兒是唐氏兒的風險，唐篩是一項篩選胎兒患唐氏綜合症可能性的檢查，結果不是最終診斷而是風險係數。如果風險高就有必要做進一步檢查（羊水穿刺），才能確診，所以在進一步檢查的結果尚未出現前，准媽媽不必過分緊張。

優點：經濟實惠，唐篩的價格比較低，大約兩三百塊錢就夠了。沒有創傷性，只需要抽取靜脈血就可以檢查。

缺點：檢出率及準確性低，就算最全面的早中期聯合篩查也只能檢出80-90%的患兒，有漏診的風險。假陽性率高，唐氏篩查高危的，經確診最後很大一部分不是。

羊水穿刺

羊水穿刺簡稱羊穿，羊穿是指妊娠中期（18~22周），在B超圖像的引導下，細針進過腹部穿刺進針，抽羊水20ml，做細胞培養，然後做染色體分析。羊水穿刺的原理是羊水樣本里會包含胎兒表皮和其他器官的細胞，將羊水抽取出來，就可以對胎兒的染色體進行檢查。

羊水穿刺不必使用麻醉劑，因為羊水穿刺的過程相對來說很快，針扎入腹部時你會感覺到，如果腹部肌肉放鬆就不怎麼痛，羊水抽取完後，會感覺下腹部有些疼痛，但這種疼痛很快就會過去。

優點：能一次檢測46條染色體，不但數目異常，>10M的結構異常也能檢出。另外還能進行基因晶元及單基因疾病檢測。準確性高是目前檢測範圍最廣，準確性最高的產前診斷技術之一。

缺點：要用針刺入腹部，有些准媽媽會感到害怕，有一定風險(流產率0.5-1‰)，極個別的會細胞培養失敗，須改做其他檢查或重新穿刺。

無創DNA

無創DNA是一項新興的技術，無創DNA僅需要採取准媽媽的靜脈血，利用新一代DNA測序技術，檢測母體外周血漿中來自胎兒的DNA目標區域（如第21、13、18號染色體）的相對含量，從而評估胎兒是否患這三大染色體疾病。做無創DNA的最佳時間為孕12~20周。無創DNA的準確率比唐篩高，風險比羊水穿刺低。

優點：只需要抽取靜脈血，因此稱為無創。對於唐氏綜合症，他的檢出率大於99%，假陽性率低於1%，可以說檢出率、準確率很高。

缺點：費用較高（全國各地2000多~3000多不等），檢測面窄，目前只針對21、18、13號染色體，並不能看到胎兒染色體的全部信息。無創DNA的準確率比羊水穿刺稍低。

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