第一屆雙胎妊娠遺傳諮詢專項培訓班（二）

6月18日是第十二屆盛京母胎醫學論壇暨第一屆全國《婦產科學》教學研討會第一屆雙胎妊娠遺傳諮詢專項培訓班最後一天，培訓班有幸邀請到了中國遺傳學會遺傳諮詢分會侯主任委員張學教授，中華醫學會婦產科分會妊高症學組組長張為遠教授，中華醫學會湖北省圍產醫學分會主任委員鄒麗教授，中國優生科學協會出生缺陷預防專業委員會主任委員劉俊濤教授，中國產前診斷雜誌編輯部主任孫路明教授，全國妊高症學組副組長楊孜教授為大家帶來精彩授課。學員們聽得十分投入，聽後受益良多。

張學教授：單基因疾病的診治及遺傳諮詢

中國遺傳學會遺傳諮詢分會侯主任委員、北京協和醫學院醫學遺傳學系主任張學教授首先給在場學員介紹了遺傳學和醫學的概念和發展，逐漸引出遺傳諮詢的概念和發展情況，對單基因病進行全面的介紹。緊接著，張學教授對研究罕見單基因病的臨床意義進行了全面分析，並運用案例生動的說明單基因病分子診斷方法（NGS、全外顯子等）、臨床特點、基因治療思路等。最後，張學教授親切的跟現場的學員進行了學術溝通交流。

張為遠教授：如何解讀超聲檢查與風險防範

中華醫學會婦產科分會妊高症學組組長、首都醫科大學附屬北京婦產醫院副院長張為遠教授首先介紹了產科超聲檢測的優勢和重要性，強調超聲檢測的不可替代作用，並指出其局限性。接著，張為遠教授詳細介紹了胎兒大小與孕周的關係，胎兒結構異常與孕周、位置的關係，早、中晚期妊娠超聲檢查的內容、注意事項及各種異常與相關疾病的關係。最後，張為遠教授著重強調了超聲檢查的局限性，強調患者知情，與兒科會診的重要性。

鄒麗教授：妊娠合并先心病的診治進展

中華醫學會湖北省圍產醫學分會主任委員、華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院產科主任鄒麗教授首先回顧了，多年來，妊娠合并先心病的統計數據，並進行了全面分析。隨後，鄒麗教授詳細講解了各種類型的妊娠合并先心病。緊接著，鄒麗教授介紹了妊娠合并先心病的多種併發症，用猝死病例說明妊娠合并先心病及時就診的重要性，詳細介紹了妊娠合并動脈高壓的病理生理特點、肺功能評級、評估與隨訪、術前評估、術中和術後的注意事項等。最後，鄒麗教授用多個臨床案例介紹了多種類型妊娠合并先心病的發病情況和治療效果。

劉俊濤教授：胎兒異常產前篩查及診斷新進展

中國優生科學協會出生缺陷預防專業委員會主任委員、北京協和醫院產科主任劉俊濤教授主要首先介紹了產前篩查技術的發展歷程，包括年齡、血清學篩查、超聲、聯合篩查、NIPT，著重介紹了無創產前檢測的發展基礎、發展歷程、對相關的指南進行介紹比較。隨後，劉俊濤教授介紹了ACMG對醫療機構、第三方檢驗所、篩查疾病範圍的建議，並介紹了國內NIPT的應用規範、適用範圍、適用人群等。最後，劉俊濤教授特彆強調NIPT檢測並非診斷方法，NIPT檢測後的遺傳諮詢特別重要。

孫路明教授：單絨毛膜性雙胎選擇性胎兒生長受限的診斷、處理和結局

中國產前診斷雜誌編輯部主任、上海市第一婦嬰保健院胎兒醫學中心主任孫路明教授首先講解了單絨毛膜性雙胎選擇性胎兒生長受限的定義及發生率。隨後介紹了單絨毛膜性雙胎選擇性胎兒生長受限的診斷和鑒別診斷、病理生理機制，強調單絨毛膜性雙胎選擇性胎兒生長受限診斷時應注重胎盤分布不均和血管吻合。緊接著，孫路明教授詳細介紹了四種單絨毛膜性雙胎選擇性胎兒生長受限的分型和結局，並強調了術前諮詢重要性。最後，孫路明教授分析了上海市第一婦嬰保健院的186例射頻消融減胎術後臨床結局，並用案例進行詳細的說明。

楊孜教授：硫酸鎂在妊娠高血壓疾病中的應用探討

全國妊高症學組副組長、北京大學第三醫院婦產科楊孜教授首先介紹了硫酸鎂藥理機制、生物效應、臨床應用及其多種副作用。隨後，楊孜教授詳細介紹了如何在臨床中避免硫酸鎂的風險因素，並強調硫酸鎂用藥時要從給藥方式、間隔時間、血葯濃度等多方面進行考慮。並且，需要考慮病情病程、人種、個體敏感性等。最後，楊孜教授結合自己多年的臨床經驗，給大家分享了硫酸鎂在子癇前期中的應用的方式、方法、注意事項等。

大會圓滿結束

專家教授毫無保留的把自己在學習和工作中的經驗拿出來與大家分享，深入淺出，像是一頓豐盛的大餐，精美地呈現在眾學員的面前，可謂是異彩紛呈。參加這次培訓的學員們也很珍惜這次難得的學習機會，在最短的時間內完成了學生的角色轉換，認真地接受培訓，學習氣氛十分濃厚。

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