基因檢測？能完全解決我的問題嗎？

基因檢查，能解決我的問題嗎？

提到基因檢查，是不是很有一種高大上的感覺，是不是覺得就是很高精尖，是不是覺得有錢非做不可，加以什麼精準醫學，什麼精準治療，一切，顯得非常高科技，非常科幻，就像斯皮爾伯格的電影。

然而，是不是做了基因檢查，什麼這個那個的基因檢測，就一定能解決你的問題呢？是不是就能解決當初檢查的初衷呢？

這個問題，實在不好回答；畢竟，科學、科技、醫學，都是不斷在發展的學科，我們無法用當代的眼光，去對一個事物進行全面而準確又科學的評價。

（想一想，連科學這個概念，本身也是在不斷的顛覆的，所以，哪來的完全正確呢……）。

下面，在一些文章、文獻的引用下，我來整理一下，看看有沒有答案。

基因組相關性研究(GWAS)，是基因檢測的基礎，三十年來，生物醫學、分子生物、分子醫學和現代遺傳病學等，幾乎全部在GWAS理論和實踐基礎上構建的。

「世界將其自身縮小成為一滴露水」；假設人體只是由一個個的基因程序構建而成的，科學家也想像著把所有的疾病歸結於DNA，是否合理?

GWAS研究的假說就是某個病的發病機理可以通過比較病人和正常人的基因組多態位點得到答案。具體的研究方法就是找到一組病人，再找到一組正常對照祖，然後通過比較兩組個體基因組多態位點來找到患病組特異性的遺傳標識（多態位點）。而且檢測的多態位點越多，找到致病基因的可能性就越大。不可否認，這個技術的確找到了一些相關突變基因，但是遠遠不是什麼靈丹妙藥，也沒有給出基因組工程所預期的效果。錯不在人類基因組工程上，而在於一開始的假說上。

毋庸置疑，探究基因組學的核心目的是希望更明確認知基因變化與疾病之間的相關性。直覺上，基因編碼的突變往往伴隨著相應疾病的發生和發展。但疾病變化和人體本身的複雜性往往不是唯一或部分基因突變的因果關聯，涉及更多的基因改變和相應機制。

「遺憾的是在我們關注某一或某些基因突變時，卻忽略了更重要的基因之間彼此關聯因素與疾病的相關性。基因突變的關聯影響或許是誘發疾病的真正成因。科學家為此給出了新的名稱：全基因疾病模式(「Omnigenic」 model）」。這是上述《細胞》刊文的明確觀點。

《自然》雜誌評述「質疑GWAS項目」

「的確，我們被這樣的理論(GWAS)固化了思維。好像只要對比足夠大量的同類病人（如糖尿病）與正常人（沒有患糖尿病）在基因水平上的差異，就能找出疾病在分子水平上的發病機理和最佳治療方案。癌症的靶向性治療也是依據癌細胞基因的特異突變而開發新葯或治療方案。但事實總是強差人意。」

今天，全基因測序已是小菜一碟。中國就具有全球最大的基因測序能力。早在上世紀華大基因就已領跑全球基因測序工作，把能測序的都測了。

讓人困惑不解的是，儘管GWAS項目完成了人類全基因組測序，包括成百上千個體全基因編碼數據；包括可能誘導各種重大疾病的變異基因數據等等。但我們還是無法認知基因突變與疾病之間的關聯性。總在似有似無、似是而非之間周旋著，漂移著。

《細胞》刊文的作者，斯坦福大學基因學家Jonathan Pritchard和他的團隊終於發出了最強烈的質疑：

他們認為，「就是一般疾病也可能與成百上千個基因相關聯，然而，每個基因所影響疾病的發生和發展微不足道。在器官組織水平上更無法理解疾病的誘因。所謂GWAS的「提示」（基因水平上的變化）與疾病幾乎毫無關係，也不可能成為開發精準治療藥物的真正靶點（基因變異總是在漂移中）」。

「基因的差異性或許是通過更為複雜的生物調節機制和網路系統最終影響幾個「核心基因」而誘發疾病。我們好像一直在做「丟西瓜，撿芝麻」的事情」。

如果繼續按照GWAS的導向走下去，現在所發現的基因變化與疾病之間的相關性，所謂突變基因最多不過影響組織中的細胞基因表達而已，如合成蛋白或轉錄為其他分子物質。很難把組織或分子水平上的改變與疾病整體相關聯起來。

Pritchard教授和他的團隊發表了這一顛覆性觀點，也贏得業內同行的同感。紐約基因研究中心人類基因學家Joe Pickrell 不僅認同這一挑戰性觀點，而且強調「我們還沒有認識到基因彼此之間的網路關係、以及它們彼此的協作機理」。由此推論，對於基因突變誘發疾病的認知上，我們還差著幾個重要環節。

全盤否定GWAS項目，也是不公正的。

GWAS研究的確發現和明確了一些基因突變與疾病的相關性，例如，肥胖症與基因之間的關聯性。GWAS研究產生了疾病在基因水平上哪些基因突變（隨著疾病而出現的基因編碼突變）。但是，這些基因改變並沒有體現在基因轉錄蛋白質合成過程。很難讓科學家們順藤摸瓜尋找在蛋白組學和組織器官上與疾病的關聯性。

總之，基因檢查，不是靈丹妙藥，除了基因，還存在基因組變異、甲基化、小RNA調控、病毒影響調控、免疫等等許許多多相關；有相同的基因組變異背景的個體，不一定都會發病。

所以，查了基因，就能解決你的疑問，你覺得可能嗎？不，只是提供更多的信息，想完全解決疑問，有待更加多的信息，更加完善的大數據整理。

人體不是機器，器官不是零件。

我們人類，不是阿爾法狗，不是機器，不是AI，不是單靠程序而活著的。

本文內容，部分來自 公眾號」全球醫生組織「

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