周一上午內分泌科門診，「他」走進了我的診室。

我：請問您哪裡不舒服？

「他」：醫生，我要求改身份證？

我：哦？改身份證應該找公安局吧？

「他」：他們要我找醫生開證明才能夠改。

我仔細看了「他」的身份證，性別：女，1982年出生。

「他」：我媽媽上戶口的時候登記錯了。

我：那辦身份證的時候怎麼沒有改過來呢？

「他」：辦身份證是根據戶口本上面登記的。

我仔細端詳坐在我面前的「他」: 外表男性，毛髮濃密黑亮；皮膚黝黑，毛孔粗大，肌肉發達，顏面部油光，無鬍鬚，聲音低沉，無喉結，雙手指短小。

我：什麼時候發現有異常的？

「他」眼裡一片茫然。

我：從小是跟男孩玩？還是女孩玩？

「他」：自從懂事起，我就是男孩，跟男同學玩耍，長大了和男人們一起打工做生意，因為身份證上寫的是「女」，生活非常不方便。去女廁所會被罵「耍流氓」，但去男廁所每次必須蹲著小便；去工廠找工作，工廠的人會說身份證不對，不要我；想交女朋友，人家說我男女不分，我就一直單著；想乘飛機，過安檢就被懷疑拿錯了身份證，特意冒充男人，我就只好放棄飛行。這一次，我要做生意，去工商局註冊，因為身份證是女性，又被拒絕了！醫生，這是我們一家吃飯的大事，請您一定幫忙，開個疾病證明，證明我是男性。

我進一步向其母親了解到:其父母非近親結婚，是母親的第1胎第1產，足月順產，分娩時無窒息，母親無感冒不適等，其母親妊娠期間未接觸過酸、鹼等化學品，無異常藥物、放射性物質接觸史。出生時醫生告訴他們是女孩子，所以出生後2-3月上戶口為「女」。

出生後母乳餵養，添加輔食時間不詳，無哭鬧、嘔吐、拒奶等；2-3歲的時候發現孩子的陰蒂沒有「回縮」，而且越長越大，外表越長越像男孩，到縣城醫院檢查，被醫生告知是「男」孩。父母意識都孩子的不正常，可是由於沒錢看病，也就再沒有人管他了。

（網路圖片）

母親已經泣不成聲。

過了一會，她又擦乾眼淚繼續訴說：孩子7歲上小學，沒有錢讀中學，智力較同齡兒童無差異，學習成績一般，體力較同齡男孩無差別；不知何時嗓音變粗；13歲以前身高較同齡兒童高，13歲後身高基本無變化。

我進一步了解到：「他」沒有過月經來潮。父母健康，均為農民，未讀過書；唯一1個妹妹29歲，目前正常，結婚生育一男一女，均健康正常。家族中無傳染病及其他遺傳病史。

我要帶「他」去婦產科，「他」堅決拒絕，怕人家將「他」趕出來。於是我又請來了泌尿外科男醫生，我們三個科室的主任醫師一起檢查。

根據檢查結果，我們診斷「他」為：女性假兩性畸形，先天性腎上腺皮質增生症——21-羥化酶缺乏症（單純男性化型）。

我 :您從2-3歲起外表是男性，因此您從小的小夥伴大都為男性，家庭、讀書、工作、生意夥伴等也都是男性，也就是說您的社會性別為男性，您也習慣了男性角色的生活，所以您自己心理接受的性別為男性，也就是說您的心理性別也為男性。可是，您的染色體性別為女性，是46，XX，您生來就是女性，女性特有的子宮和卵巢您都具備。而男性的睾丸、前列腺和陰莖您沒有，醫學性別實為女性。您實際上是女人。

「他」不能接受:我是女人？那我為什麼長得就是一個男人？我有陰莖，我是小夥子。

我：那是一個假陰莖，是肥大的陰蒂。

我繼續解釋：你心裡願意做女人的話，我給你吃藥（糖皮質激素+雌孕激素），這些藥物可以使你的皮膚逐漸變白、變細嫩，毛孔會縮小，乳房會長大。我可以請外科醫生給您整形，切除那個「假陰莖」 ，整形外科行陰蒂成形術，重新塑造一個陰道，行人工月經周期治療，還有可能來月經。您找個男朋友，還可以過夫妻生活。

「他」羞澀地拒絕了: 我還是要繼續做男人，麻煩您幫我開個疾病證明，證明我是男性。我本來就是個男人，我有陰莖。

我：您的那個陰莖是假的，是個肥大的陰蒂，您可以觀察一下，那個假陰莖裡面是沒有尿、精液出來。遺精？有過？

小夥子搖頭、低頭、沉默……

大約一分鐘後，「他」抬頭堅定地說:我要做男人！

「他」的內心深處仍然堅定地選擇——社會性別為男性。

半個月後，「他」又到內分泌科門診，找到我。

「他」：派出所說，您開的那個證明不行！

我：哦？我只能夠按照疾病名稱寫呢。

「他」：那就請您去掉前面的女性兩個字(備註：女性假兩性畸形)，還要強調是先天性，求您了！

「他」如此堅決地要求改身份證為男性。

最後，我給「他」開具了疾病證明：兩性畸形，先天性腎上腺皮質增生症。

「他」非常高興的拿去門診部蓋了公章，又回到我的門診對我深深地鞠躬，一個勁地說謝謝！

我微笑地祝「他」：改身份證順利！以後生活、生意都順利！

「他」：等我賺到了錢，再來找您。

先天性腎上腺皮質增生症：

先天性腎上腺皮質增生症（CAH）是一組常染色體隱性遺傳性疾病，主要是因為腎上腺皮質類固醇激素合成過程中某些代謝酶的先天性缺乏，皮質激素前體堆積及旁路代謝產物增多從而引起腎上腺皮質激素合成不足，繼而促使ACTH分泌增加，導致腎上腺皮質增生及機體代謝紊亂。

21-羥化酶缺乏症是CAH中最常見的臨床類型，佔CAH的90%~95%，臨床上分為單純男性化型、非經典型和失鹽型。失鹽型因21-羥化酶完全缺乏所致，因醛固酮嚴重缺乏及腎素活性增高導致低血鈉、高血鉀及代謝性酸中毒等表現。

臨床癥狀出現較早，可在出生第一周內發病，治療不及時可在2周內死亡；隨著年齡增大對失鹽的受耐性增加，失鹽癥狀逐漸改善，而表現為男性化。非經典型因21-羥化酶輕微缺乏所致，臨床癥狀輕微，早期可無任何癥狀，有些患者甚至可自行或輔助生殖幫助下進行生育。

（網路圖片）

有癥狀型患者出生時外陰無異常，在腎上腺功能初現時男孩出現假性性早熟（痤瘡、鬍鬚、陰毛早現）、生長加速、骨齡超前，成年後不育；女孩出現男孩相似的癥狀以及月經初潮延遲、原發性閉經、多囊卵巢綜合征以及成年後不育等。

單純男性化型因21-羥化酶不完全缺乏所致，因能合成少量皮質醇及醛固酮，因此可無失鹽臨床表現，臨床主要表現為雄激素增高的相應癥狀及體征。

男孩主要表現為假性性早熟：出生時無臨床癥狀，6月齡後因雄激素增高逐漸出現生長加速及性早熟，4~5歲更加明顯，表現為陰莖增大、色素沉著，陰毛、腋毛生長，變聲，痤瘡，肌肉發達，身高增長，但因患者骨齡提前，終生身高仍明顯落後；過高雄激素抑制GnRH分泌導致睾丸無明顯增大（區別於真性性早熟），但在圍青春期可演變為真性性早熟。

女孩主要表現為男性化：因高雄激素血症持續存在，出生時就有陰蒂肥大或典型女性假兩性畸形表現，隨年齡增長而出現小陰莖樣陰蒂、喉結髮育、聲音低沉、皮膚變黑、生長加速等，但因骨骺提前閉合，終生身高落後；因子宮發育不良，患者可能出現原發性閉經。

（網路圖片）

本例出生時為女性外陰，所以父母登記戶口為女性，隨其年齡增長出現小陰莖樣陰蒂，染色體核型為46，XX，診斷為女性假兩性畸形。

女性假兩性畸形主要表現為胚胎期雄激素過高所致，女性雄激素來源於卵巢及腎上腺，患者有子宮卵巢，無卵巢及腎上腺腫瘤病史，不支持因母親來源雄激素過高導致的女性假兩性畸形。

基因檢測是診斷先天性腎上腺皮質增生症——21羥化酶缺乏症的金標準，21-羥化酶基因缺陷導致酶活性下降的程度直接決定了臨床表現的嚴重程度，且基因型與臨床表現之間高度吻合，因此基因型的鑒定對臨床診療有指導意義。

湖南醫聊特約作者：湖南省第二人民醫院內分泌科 李湘主任醫師

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