為什麼要精準預防遺傳性腫瘤？幾大數據告訴你

在癌症的治療中，作為臨床醫生，除了根據病人的發病部位和癌症進程儘可能選擇適合的手術、放化療等方法之外，我們還能做些什麼？如果想要從宏觀上整體推進癌症的治癒，我們還需要了解怎樣的防治理念？

眾所周知，癌症是一類由腫瘤相關基因突變而發展出的疾病。那麼癌症是否會像遺傳性耳聾、血友病、進行性肌營養不良等單基因遺傳病一樣，具有遺傳性呢？答案是肯定的。如果導致腫瘤發生的變異是生殖細胞層面的，那麼這一變異很可能傳遞給下一代。

同理，如果能夠從癌症患者身上檢出其基因突變是否具有遺傳性，便可以明確其家族親屬的腫瘤易感風險，從而使他們能夠提早調整生活方式、定期監控、針對性地進行深度體檢，實現科學預防。所以從遺傳性的基因角度考慮癌症的精準預防與治療，是亟待普及的思路。

目前研究得知，在所有的腫瘤中，有 90%~95% 是由基因突變與環境共同作用而引發的，是屬於「後天獲得」的。而有 5%~10% 的腫瘤是由遺傳性的基因突變引起的，也就是說這部分人天生就有較高的腫瘤發病風險。某家基因檢測機構的全基因檢測服務面向所有類型的消費者，在這些樣本中，攜帶遺傳性腫瘤基因變異的比例已經高達 16.7%！如果可以重視這部分信息，那麼腫瘤的防治工作一定會有新的進展。

惡性腫瘤中，結直腸癌、乳腺癌、卵巢癌等癌症，有較高的比例會呈現出家族性的患病特徵。統計表明，約 5~10% 的乳腺癌患者和約 10~15% 的卵巢癌患者屬於遺傳性或家族性患病。BRCA1、BRCA2 基因突變的攜帶者一生患乳腺癌的幾率最高達到 80% 和 45%，患卵巢癌的幾率分別為 54% 和 11%。

遺傳性非息肉病性結直腸癌（HNPCC，又稱林奇綜合征），是常見的遺傳性結直腸癌易感綜合征。HNPCC 主要是由錯配修復基因 MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2 的生殖細胞突變導致。雖然晚期惡性腫瘤是難以治癒的，但是腫瘤確實可預防，了解基因信息是關鍵的一步。

WHO 明確提出：早發現、早診斷、早治療是提高癌症治療率的關鍵。在發達國家，基因檢測已經越來越普及地運用在腫瘤防治中。在我們國家，精準預防的觀念也已經上路。通過精準預防從源頭上減少惡性腫瘤的發病率，這也是我們每個人希望看到的局面。

編輯：杭璐

文章 / 圖片來源：首度基因

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