10周嬰兒患絕症痛苦夫妻笑著陪女兒度餘生

育兒 06-23

據《每日郵報》6月22日報道，就像許多人第一次做父母一樣，Rachael和喬納森14周前迎來了他們的第一個孩子，就在他們沉浸在初為人父母的快樂中時，嬰兒麥肯齊克倫被診斷出患有脊髓性肌萎縮症(SMA)Ⅰ型，這是一種毀滅性的晚期神經肌肉紊亂症，聽到這個消息後，宛如晴天霹靂，讓這對夫妻陷入了痛苦之中。但他們卻努力用笑容和快樂陪伴著自己的寶寶來度過餘生。

脊髓性肌萎縮症（SMA）Ⅰ型，是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病，至今尚無有效治療辦法。嬰兒型脊髓性肌萎縮（Ⅰ型），超過一半患者在出生時或出生後的最初幾個月即可發病，且幾乎均在5個月內發病，能存活1年者罕見。這些患兒在胎兒期已有癥狀，胎動減少，出生後即有明顯四肢無力，餵養困難及呼吸困難。

33歲的Rachael來自悉尼，她還記得自己的「完美懷孕」，但她的女兒麥肯齊克倫的出生，並沒有給她帶來多少快樂。僅僅10周後，她的寶寶就被診斷出患有脊髓性肌萎縮症（SMA）Ⅰ型，這是一種毀滅性的晚期神經肌肉紊亂症，這意味著這對父母只剩下幾周或幾個月的時間和他們心愛的寶貝女兒在一起。Rachael和她的丈夫現在把所有時間都花在了陪伴他們的寶寶上，儘管這令他們非常的痛苦。

14周前，當身為澳大利亞聯邦警察官員的Rachael在悉尼生下她的女兒時，她幸福的表示她和她的新寶寶一起在月球上。「麥肯齊是非常完美的，」她告訴每日郵報澳大利亞記者。「她有著藍色的大眼睛和如此可愛的個性。」

但是快樂的日子很快就變成了痛苦。10周的時候，Rachael給她的寶寶餵奶時，突然發現她的寶寶幾乎沒有什麼活動。隨後，她帶著孩子請教了哺乳顧問。她被建議去看全科醫生，緊接著又被介紹去看兒科。

兩天後，Rachael和喬納森被告知了這一不幸的消息，他們的女兒患有脊髓性肌萎縮症（SMA）Ⅰ型。SMA是一種基因上的肌肉消耗性疾病，是2歲以下嬰兒的頭號基因殺手，而且這種疾病通常在前12個月是最致命的，存貨超過1年者非常罕見。

Rachael說:「我沉默了，我記得一切都是模糊的，我想我會摔倒。就像在電影里一樣，我不太記得我們被告知麥肯齊的診斷之後發生了什麼，但顯然我的丈夫進入了警察模式，問了很多問題。」

Rachael和喬納森現在必須享受他們和他們的女兒在一起的每一分每一秒，因為他們將無力的看著她慢慢地失去移動的能力，最後停止呼吸。Rachael說:「現在，我們把所有的注意力都放在了麥肯齊身上，給了她所有的愛。」「她沒有意識到她應該能夠移動她的胳膊和腿的事實。」她只知道她有一個愛她的爸爸媽媽。

「我們擁有所有這些感官玩具，我們正專註於讓她快樂。不過，她最大的玩具是她的父親。只要她看到他，她就會笑。」儘管聯邦警察現在正在努力不考慮這種疾病無法治療的事實，但Rachael說，她們也在努力談論SMA在全國範圍內的事情。Rachael說:「我們從來沒有聽說過SMA，我的家人和朋友也沒有聽說過。」

「但它是2歲以下嬰兒的頭號基因殺手。我們的家人都在進行體檢，看他們是不是SMA的攜帶者，但很多醫生甚至不知道這是什麼。有一種簡單的血液測試可以檢測出你是否屬於攜帶者。這讓我很難過，因為當我懷孕的時候，我做了各種各樣的測試，但是我並不知道還有這麼一條。如果我當時知道，就會做檢測。」

Rachael和喬納森在悉尼兒童醫院兒科神經科醫生Michelle Farrar的幫助下，提高了對SMA的認識，因此，麥肯齊不幸的生活將不會是徒勞的。Rachael說:「我給國會議員寫了一封信，我們收到了非常積極的回應，包括幾位部長，他們都提供了強有力的支持，他們幫助我們在議會中遊說我們的事業。」他們也得到了澳大利亞聯邦警察的支持。

家人朋友也幫他們建立了公益頁面，來幫助他們籌集資金，以幫助他們度過這一困難時期。他們在兩周內籌集了5萬美元的資金。Rachael說，她對提高人們對SMA的認識有很大熱情，因為「這種疾病是不可治癒的，但卻是可以預防的。這一簡單的血液測試是有成本的，但它比疾病發生後的治療要便宜得多。這就意味著別的家庭不必經歷這一過程。」