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《轉》譯

《轉》譯是轉化醫學網原創編譯類品牌欄目， 重點關注基因檢測、細胞治療、體外診斷、精準醫療等轉化醫學領域，旨在傳遞國外新技術、新動態，同時圍繞這些領域的知名企業、專家觀點、商業模式等也是《轉》譯關注的重點

肝癌在世界範圍內死亡率居世界第二位，但治療方案仍然有限。要了解更多關於這種癌症的遺傳原因，並確定潛在的新的治療靶點。一個全球範圍內的基因組學研究團隊，由癌症基因組學總監David Wheeler和人類基因組測序中心（HGSC）教授共同領導 。研究分析了全球各地的363例肝癌病例，通過DNA甲基化、RNA轉錄和蛋白表達分析肝癌患者的基因組突變以及表觀遺傳改變情況。 該研究日前發表在Cell雜誌上。

作為大型癌症基因組圖譜項目（TCGA）的一部分，該研究工作是第一次大規模的多平台分析觀察腫瘤的多個維度。 「過去曾在肝癌中進行了大量的研究，但是它們主要限於腫瘤的一個方面：基因組突變。現在研究人員通過觀察腫瘤的各種分子特徵，可以在分子水平上對腫瘤手術有更加深入的了解 」Wheeler說。

「我們在Baylor有一個非常活躍的肝癌社區，所以我們有一個很好的機會與他們合作，並從他們對肝癌的見解中獲益。」 Wheeler說。 在肝臟的許多關鍵功能之中，肝細胞對白蛋白和尿素的產生至關重要。 弄清肝癌細胞如何關閉這些功能，達到其自身腫瘤生長和細胞分裂的目的是令人瘋狂的。

Bayle分子細胞生物學助理教授兼該研究的共同作者Karl-Dimiter Bissig指出：「有趣的是，我們發現氨甲醯磷酸合成酶高度甲基化下調，而胞質氨基甲醯磷酸合酶II被上調。這可能是肝癌的合成代謝需要，重新編程谷氨醯胺途徑以有利於嘧啶產生從而潛在地促進DNA複製，這對癌細胞有益。」

多個數據平台與臨床數據相結合，使研究人員能夠將腫瘤分子特徵與臨床特徵相關聯，從而深入了解其分子和基因的作用，以幫助設計新的治療方法。

人類基因組測序中心主任Richard Gibbs博士說：「這是分析癌症頻率增加的傑出研究，特別是在德克薩斯州。值得注意的是，預測患者結局的基因表達特徵的觀察是本研究的顯著成就，結果非常具有潛力，標誌著治療這種癌症的轉折點。」HGSC也是該項目的DNA序列生產中心。

參考資料

Adrian Ally et al. Comprehensive and Integrative Genomic Characterization of Hepatocellular Carcinoma, Cell (2017). DOI: 10.1016/j.cell.2017.05.046

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近期，由上海市遺傳學會、上海市遺傳學會遺傳與分子診斷專業委員會、上海市醫學會分子診斷分會主辦的「2017浦江遺傳與分子診斷產學研論壇」於2017年6月26日在滬屆時舉辦。本次論壇中，由同濟大學附屬東方醫院南院檢驗科主任 吳文娟教授帶來《感染病精準檢驗》的報告。金力院士也將親臨會場帶來《中國精準醫療計劃解讀》的報告。另外，該論壇為國家級醫學繼續教育I類項目，與會代表可獲得I類學分4分。

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