南方疾病譜中，最有代表性意義的是？

說起北方與南方的差異，大家首先可能會想起的是氣候與風景，其實，在疾病譜上也是有差異的，而在這個疾病譜里最有代表性的病應該是：地中海貧血！在北方，即使是大牌的教授，對於這個病也會抓耳饒腮；但在南方，尤其是兩廣（廣東、廣西）地區，隨便問一個路人，都可能會講出一大堆道理！尤其是廣東、廣西，比例高達百分之十幾，就是說，如果你在街上隨便找幾個人，基本上就會有1個人是地中海貧血患者，可能有些人疑惑：沒那麼多啊，那是因為很多是輕型或者是靜止型，癥狀不明顯而已，如果一查血常規，就會看到有些人即使沒貧血，但裡面的紅細胞平均體積及血紅蛋白含量也是下降！

地中海貧血有很多種類型，最常見的是兩種，即α、β型，因為基因的突變或者缺失，導致紅細胞生成異常，不是說不能生成，而是生成後，紅細胞壽命很短，出現貧血！如果他們有問題的基因越多，那這種紅細胞更容易破壞，貧血程度更重，出現時間會更早！

重型α地中海貧血，可能出生時，小朋友就已經沒了，或者即使能夠出生，也很少有活過一個月的！並且他的胎盤比胎兒大很多，正常人出生時，胎盤是胎兒的1/6左右，但是此類患兒出生時，胎盤的重量可能會超過胎兒！網路上有句罵人笨的話語：我懷疑你出生的時候，是胎兒小，胎盤大！每次看到這句話，我就情不自禁地想起這個病。

這個病有輕有重，一般分為：輕、中、重型（α型還有一個靜止型），對於輕型的基本上沒有任何癥狀，與常人無異，但是中型的，基本上就看得出臉色欠紅潤，生活能力受影響，尤其是那些重型的，會有特殊面容，塌鼻樑、寬額頭、高顴骨、臉色蒼白、腹脹，生活能力明顯受限！

在治療上，輕型無需治療，而少部分中型及所有重型是依靠輸血。正常人紅細胞壽命是120天，而這種患者他的紅細胞壽命明顯縮短，因此基本上每3-4周就要輸血，血裡面鐵多，很難排出來，它們隨著血液到處旅行，沉積到各個器官，沉積量會根據輸血及去鐵的不同程度而不同，他們各個臟器的鐵含量是正常人的幾十倍，甚至幾百倍不等，想想這些臟器要負累前行，那肺還能輕鬆張開？心能自由跳動嗎？肝臟後期還有解毒功能嗎？因此輸血到一定程度，是要想辦法把鐵排出來。排鐵的費用比輸血要貴，甚至貴幾倍！

如果能做好規範輸血和除鐵，預後還可以，在香港、台灣就有病人活到60、70歲的，而在國內，有一部分重度患者，可能在青春期就死亡，一部分可以抓住青春的尾巴，少部分人可以堅持到中、老年。並且，無論如何，他們的生活質量明顯下降！

人的基因一半來自於母親，一半來自父親！如果是重型，那兩條基因都有問題，其他類型的，大部分是一條有問題！所以說，重型患者父母基本上都是攜帶者（即有一條是異常）！如此推算，這樣子的父母生出來的患者有25%可能是重型的，有50%可能是攜帶者，有25%可能完全是正常人。不過在臨床上，曾經碰到過基因突變的案例，就是說，父母一方是完全正常的，但是他們的孩子還是有重型患者！如果是基因有問題的父母，要做好婚檢、產檢，如果確實愛得死去活來，疾病和貧窮都無法分開，那就只能寄託於懷孕後產檢！

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