杜氏肌營養不良研究的9大領域

在世界各地，研究人員正在不懈地努力尋找新的治療杜氏肌營養不良症(DMD)的方法，這些方法有助於減緩、停止、或逆轉疾病的破壞性影響。科學家們目前正在許多領域進行研究，包括修復肌肉損傷和保護心臟等。根據美國神經肌肉疾病協會MDA的資料，下面這些是研究人員目前正在研究的一些主要領域：

基因導入

植入患者體內沒有的抗肌萎縮蛋白基因是持續研究的用於治療DMD的一個領域。科學家們希望能夠提供替代患者突變基因的抗肌萎縮蛋白基因，以減緩DMD疾病的進程。然而，這種療法也許不能完全阻止或逆轉疾病的進展。

外顯子跳躍

外顯子跳躍技術是改變細胞核如何讀取DNA遺傳代碼（以產生抗肌萎縮蛋白）的一種方法。科學家認為，如果細胞能夠讀取短一些的DNA遺傳代碼（外顯子調讀），細胞可能會合成多些抗肌萎縮蛋白，這個技術能夠讓嚴重的DMD患者體內產生一定的抗肌萎縮蛋白，從而減輕病情，變為類似於BMD這樣較不嚴重的疾病和癥狀。

促進肌肉生長

通過促進抑制劑myostatin（肌肉生長抑制素）的合成，有助於增加肌肉力量，改善癥狀，延緩疾病的進展。

細胞移植

幹細胞移植（主要是植入用於肌肉恢復的衛星細胞---譯者）可用於加速肌肉修復，這可能有助於減緩DMD的影響。

防止肌肉損傷(抗肌萎縮蛋白替代蛋白---譯者)

從最初狀態開始保護肌肉免受損傷也是DMD研究的一個領域（因為缺少抗肌萎縮蛋白從DMD患者出生後肌肉就開始經受損傷）。通過讓人體產生與抗肌萎縮Dystrophin功能類似的utrophin蛋白可以加強肌肉力量並保護肌肉免受進一步的損害。（utrophin蛋白也是人體可自然合成的蛋白，是人體中長度僅次於dystrophin蛋白的大分子，自然狀態下在人體的肌細胞中含量很低，增加utrophin蛋白可以在細胞膜中錨住各種大分子化合物，幫助加強肌肉細胞的韌性和強度---譯者）

對抗肌肉炎症

皮質類固醇目前被用來幫助減少肌肉炎症和減輕DMD的癥狀。（適時開始口服激素目前是DMD患者的標準治療---譯者）。研究人員正在尋找替代皮質激素的方法，這些方法可能更有效，副作用更少。

阻止肌肉纖維化

隨著DMD的進展，患者體內肌細胞萎縮肌纖維丟失，取而代之的是脂肪和結締組織，這就是所謂的纖維化。纖維化使得肌肉更難修復，因此尋找新的技術來阻止肌肉纖維化的發生會幫助患者保持更長時間的肌肉力量，並對增強肌肉療法作出更好的反應。

增加肌肉血通量

血液流動對於幫助增強和修復肌肉非常重要。研究人員正在開發使用磷酸二酯酶抑制劑等方法來最大限度地增加肌肉間血流量。

保護心臟

心臟是肌肉組織，它也受缺乏抗肌萎縮蛋白的影響，很多患有DMD的人會同時患有心臟併發症。保護心臟以保持其功能將有助於延長患者的預期壽命。世界各地的研究人員正在進行一系列改善心臟功能的研究項目。

9 Areas of Research for Duchenne Muscular Dystrophy

【北京至愛DMD關愛中心】

北京至愛杜氏肌營養不良關愛中心是杜氏肌營養不良（以下簡稱DMD）患者和家長在北京市民政局申請成立的民非機構。2011年7月，一些DMD患者家長自發倡議成立了「DMD關愛」自助組織。同年在國際神經肌肉病網路Treat-nmd註冊為中國DMD患者家長組織。2012年5月，在中國社會福利基金會成立了MD關愛項目，開展針對DMD疾病救助的公募活動。成立至愛杜氏肌營養不良關愛中心是為了更好地為全國的DMD患者和家庭提供幫助。

在至愛，我們相信：患者的命運可以改變，積極創造對患者有利的社會環境，可以為患者提供更多的醫療、教育、就業機會；樂觀和疾病一起生活，可以持續提高患者及家庭的生活質量，延長患者壽命。因為有愛，所以至愛!

【關於DMD】

DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) 屬於罕見病，是一種嚴重的神經肌肉遺傳性疾病，國內一般稱為杜氏型肌營養不良或假肥大型進行性肌營養不良。發病率約為3500個存活男嬰中有一例。由於"Dystrophin或DMD"基因的缺陷，造成肌營養不良病人無法合成正常的抗肌萎縮蛋白（Dystrophin蛋白），肌細胞膜失去完整骨架，造成肌細胞膜損傷，肌肉細胞進行性破壞。臨床表現主要為骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，喪失活動能力。由於肌肉細胞呈進行性破壞，若不治療干預，DMD病人通常在12歲前失去行走能力，最終因心肺功能衰竭在20~30歲死亡。

At ZHIAI, We Believe in

DMD Life Unlimited.

MD關愛項目、北京至愛杜氏肌營養不良關愛中心

關愛進行性肌營養不良患者和家庭

我們相信生活仍然美好。

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