《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版正式發布，開啟臨床遺傳諮詢標準化時代

生物探索

編者按

2017年6月25日，由中國遺傳學會遺傳諮詢分會主辦的《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版發布會在滬隆重召開。這份有著重要指導意義的中文版指南在主任委員賀林院士的主導下，由中國遺傳學會遺傳諮詢分會組織多位遺傳諮詢領域專家共同編譯2015年由美國權威機構——美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）發布的遺傳變異分類標準與指南，並獲得ACMG的官方授權。

2017年6月25日上午，由中國遺傳學會遺傳諮詢分會主辦的《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版發布會在滬隆重召開。20餘位來自世界各地的權威遺傳學專家光臨發布會現場，共同見證了這一歷史性的時刻。此中文版指南的發布將有助於促進我國遺傳諮詢的標準化和正規化，進一步促進我國遺傳諮詢的發展，降低我國的出生缺陷率。

出席本次發布會的嘉賓有：中國遺傳學會遺傳諮詢分會主任委員/上海交通大學Bio-X研究院院長賀林院士、上海兒童醫學中心江忠儀院長、上海兒童醫學中心江帆書記、上海交通大學醫學院附屬國家和平婦幼保健院黃荷鳳院長、復旦大學附屬兒科醫院黃國英院長、上海市婦幼保健中心朱麗萍主任、解放軍耳鼻咽喉研究所王秋菊所長、復旦大學附屬兒科醫院周文浩副院長、美國哈佛大學醫學院波士頓兒童醫院沈亦平教授、美國達特茅斯大學醫學中心遺傳實驗室包黎明教授、英國倫敦東北區遺傳中心鄭茜教授、武漢同濟醫院轉化醫學中心汪道文主任、上海市第一婦嬰保健院胎兒醫學部孫路明主任、復旦大學附屬兒科醫院中心實驗室王慧君主任、上海交通大學醫學院附屬國家和平婦幼保健院徐晨明主任、上海兒童醫學中心醫學遺傳科王劍副主任，發布會由上海兒童醫學中心王偉副院長主持。

我國每年約有100萬出生缺陷兒，發生率高達5.6%，出生缺陷已成為我國一個重大的公共衛生問題，而基因檢測與遺傳諮詢是降低出生缺陷發生率的有效手段。 隨著二胎政策的全面放開，開展基因診斷、遺傳諮詢、遺傳病治療等醫學服務已成當務之急。

為了幫助我國醫療工作者和遺傳諮詢從業者更好的理解ACMG遺傳變異分類標準，更加準確和規範的進行遺傳變異解讀，使遺傳諮詢更好的服務於臨床，在主任委員賀林院士的主導下，中國遺傳學會遺傳諮詢分會組織多位遺傳諮詢領域專家共同編譯了2015年由美國權威機構——美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）發布的遺傳變異分類標準與指南，已獲得ACMG的官方授權。《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版正式發表於中國知名學術期刊《中國科學：生命科學》2017年第6期。

賀林院士報告

發布會上，《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版編譯工作的發起人——中國遺傳學會遺傳諮詢分會主任委員賀林院士對中文版指南翻譯工作的開展情況進行了介紹。賀院士強調，《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版的發布對於促進我國遺傳諮詢的標準化和正規化具有重大意義，將推動我國遺傳諮詢事業進一步發展，為降低我國的出生缺陷率發揮積極的作用。賀院士指出：「遺傳諮詢分會將繼續以公益事業為主導，把我們的專長貢獻給『健康中國』大業。」

王秋菊教授報告

接著，《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版的第一作者——解放軍總醫院王秋菊教授發表了講話。王教授首先對中文版指南的正式發布表示了熱烈的祝賀，接著王教授通過介紹耳聾的臨床遺傳諮詢現狀，強調了臨床遺傳諮詢的必要性和診斷判別標準的重要性。王教授指出，基因組技術、生殖技術以及大量標準的產生促成了遺傳性耳聾的篩查、診療和阻斷工作的有序開展。《ACMG遺傳變異分類標準與指南》將標準和臨床需求、國際進展和臨床實踐很好地結合在一起，能夠為包括遺傳性耳聾等在內的複雜遺傳疾病的解讀提供統一的規範指南，便於國內外同行的討論與分享，對於遺傳病的診斷治療具有重要的作用。此項中文版指南的編譯工作功在當代，利在千秋。

沈亦平教授報告

隨後，《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版的共同第一作者——美國哈佛大學醫學院波士頓兒童醫院沈亦平教授發表了講話。沈教授指出，《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版是一個實在的成果，為中國遺傳諮詢事業發展提供了一個很好的奠基。隨著遺傳病的孕前/著床前/產前/產後的基因診斷及遺傳諮詢，結合新的藥物及基因治療將給兒童遺傳病的診治帶來革命性的影響，遺傳病診治是這一時代臨床醫生的重要責任。中文版指南的發布意味著中國遺傳學界對指南的認可。沈教授強調，未來我們需要構建知識庫、資料庫、大協作組，需要更多的專業人員不斷地更新、細化和改進指南，使其更符合中國患者現狀和滿足臨床需求。

《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版發布儀式

本次《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版的正式發布，將有助於促進我國遺傳諮詢的標準化和正規化，進一步促進我國遺傳諮詢的發展，降低我國的出生缺陷率。

End

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