血管瘤聯盟：腦海綿狀血管畸形臨床管理指南2017

2017年5月血管瘤聯盟科學顧問委員會臨床專家小組（Angioma Alliance Scientific Advisory Board Clinical Experts Panel）在NEUROSURGERY雜誌上發布了《腦海綿狀血管畸形臨床管理指南》，現在摘錄如下。

一、基因測定和諮詢

1.新診斷腦海綿狀血管畸形（cerebral cavernous malformations，CCM）時，應該獲得患者3代家族史，包括頭痛、卒中、MRI異常或其他神經系統併發症（class I；level C）

2.在以下情況下應該通過Sanger或NextGen測序檢測CCM 1-3基因，並進行缺失/複製分析：多發CCM不合并相關發育性靜脈畸形（developmental venous anomaly，DVA）或腦部放療病史，或合并陽性家族史（class I；level B）

3.在先證者確診基因變異的情況下，應該把把這種常染色體顯性遺傳病告訴先證者和其家族成員，並且需要根據家譜識別處於危險的個體。可以為處於危險的成人家族成員提供基因檢測；不過，對無癥狀個體提供基因篩查時應該考慮倫理問題。在他們下決定前，應該對無癥狀個體提供可能的心理後果信息（class I, level C）

二、影像學檢查

1.懷疑或已知CCM者推薦採用腦MRI進行診斷和臨床隨訪（class I, level B）

2.腦MRI應該包括GRE或SWI序列，以便於明確CCM的數量（1個還是更多）（class I, level B）

3.不推薦採用導管血管造影檢查，除非需要鑒別腦動靜脈畸形（class III, level C）

4.指導治療決策或新發癥狀時可以進行影像學隨訪。發生臨床癥狀懷疑出血時應該儘快進行腦影像學檢查。癥狀發作1周內可以進行CT掃描，超過這個時間段應該進行MRI檢查（癥狀發作2周內比較理想）。新發癥狀或癥狀惡化者為了評價新發CCM或新發出血時應該複查MRI（class I, level C）

三、外科治療

1.無癥狀CCM者不推薦外科切除，特別是位於功能區、深部或腦幹者，多發無癥狀CCMs者也不推薦外科切除（class III, level B）

2.如果入路容易且位於非功能區的單發無癥狀CCM者，以下原因可以考慮外科切除CCM預防將來出血：心理負擔，昂貴和費時隨訪，改善生活方式，職業原因，需要抗凝治療（class IIb, level C）

3.引起癲癇的CCM可以考慮早期切除，特別是難治性癲癇以及肯定CCM致癲者（class IIa, level B）

4.有癥狀且入路容易的CCMs可以考慮外科切除，相當於帶瘤生存2年的死亡和致殘率（class IIb, level B）

5.如果癥狀性或出血後的深部CCM可以考慮外科切除，相當於帶瘤生存5-10年的死亡和致殘率（class IIb, level B）

6.手術後早期死亡和殘疾高危以及影響生活質量者，手術切除第二次癥狀性出血的CCM可能是合理，因為這些CCMs危害很大（class IIb, level B）

7.腦幹CCM單次致殘性出血或脊髓海綿狀血管畸形進行外科手術的指證較弱（class IIb, level C）

8.以前癥狀性出血的單發CCM，如果位於功能區可以考慮放射外科手術，外科切除術的高風險是無法接受的（class IIb, level B）

9.以下情況不推薦放射外科手術：無癥狀CCMs，外科入路容易CCMs，家族性CCM（由於考量到再發CCM）（class III, level C）

四、神經內科管理

1.對於CCM引起的首次癇性發作，抗癲癇治療是合理的（class I, level B）

2.家族或多發CCM者，懷孕前應該進行遺傳方面的諮詢（class I, level C）

3.應該告訴患者：懷疑期間發生神經系統癥狀的風險可能與未懷孕期間的風險沒有差別（class IIa, level B）

4.懷孕期間新發神經系統癥狀的CCM者應該考慮進行MRI檢查（class IIa, level C）

5.關於CCM普通人群使用抗栓治療風險的數據很少（class III, level C）

6.CCM合并腦缺血患者採用抗栓治療的安全性尚不清楚（class III, level C）

7.體育活動對CCM的影響大半不清楚（class IIb, level C）

附：

一、CCM和癲癇關係的定義

1.確診CCM相關癲癇：癲癇患者合并至少1個CCM，癇性發作的區域臨近CCM

2.很可能CCM相關癲癇：癲癇患者合并至少1個CCM，局灶性癲癇，起源於CCM相同的半球

3.海綿狀血管瘤無關性癲癇：癲癇患者合并至少1個CCM，有證據顯示CCM和癲癇無關。比如青少年期肌陣攣性癲癎或失神性癲癇和CCM

二、體育活動（行為）與CCM風險

文獻出處：

Neurosurgery. 2017 May 1;80(5):665-680. doi: 10.1093/neuros/nyx091.

Synopsis of Guidelines for the Clinical Management of Cerebral Cavernous Malformations: Consensus Recommendations Based on Systematic Literature Review by the Angioma Alliance Scientific Advisory Board Clinical Experts Panel.

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