第二屆遺傳諮詢中級班第一天

2017年6月25日，中國遺傳學會遺傳諮詢分會第二屆遺傳諮詢中級班在廣大學員的熱切期盼下在上海盛大開幕。開班首日，大咖雲集。中國遺傳學會遺傳諮詢分會主任委員/上海交通大學Bio-X研究院院長賀林院士、上海兒童醫學中心江帆教授、美國哈佛大學醫學院波士頓兒童醫院沈亦平教授、美國達特茅斯大學醫學中心包黎明教授分別為學員們帶來了精彩授課。

賀林：我國「遺傳諮詢」的機遇與挑戰

賀林院士以「我國『遺傳諮詢』的機遇與挑戰」為題為學員們做了精彩的報告。

賀林院士首先指出，十三五已把健康大業定為我國首要戰略目標，沒有全民健康，就沒有健康中國，也就沒有強大中國，要健康，抓源頭。接著賀林院士從遺傳諮詢的「動因、措施和規劃」三大方面分享了遺傳諮詢的機遇與挑戰。

賀林院士通過對數據的壓力、解讀的需求、健康的驅使、疾病的召喚、市場的逼迫、認識的差異、政策的推動、技術的支撐等方面的剖析，指出形勢急待「遺傳諮詢」職業的問世，並通過對北美遺傳諮詢和中國遺傳諮詢的對比，詳細講解了遺傳諮詢的動因；接著，賀院士從遺傳諮詢分會的成立、網站的建立、遺傳諮詢培訓、遠程遺傳諮詢義診、遺傳諮詢師培訓基地、人類單靶標基因組計劃以及海外臨床培訓站點等的有關情況介紹了中國遺傳諮詢事業的發展所付諸的行動；最後，賀院士詳細的介紹了CBGC的規劃、CBGC/GWNJ遺傳諮詢師職業建設舉措、遺傳諮詢的發展受限因素和後果、遺傳諮詢的前景等方面內容，指出序列是根本，諮詢是財富！

江帆：精準醫學對兒童健康意味著什麼？

江帆教授本次的授課主要圍繞精準醫學與兒童健康這一主題。江教授首先介紹了發育行為兒科同時具有臨床兒科與兒童保健的學科特色；以神經認知科學研究為基礎，應用於臨床。接著，江教授指出目前在「精準醫學」的具體實施過程中，兒科疾病是最具實踐意義的方向之一。最後，江教授通過翔實的臨床案例闡述了兒科臨床的精準診斷、兒科臨床的精準干預、兒童人群的精準干預這三個方面的內容及進展，為學員們帶來了豐富精彩的一課。

沈亦平：遺傳諮詢的任務資源及策略

沈亦平教授本次授課主題為遺傳諮詢的任務資源及策略。沈教授首先介紹了遺傳諮詢的發展和定義、遺傳諮詢的操作內容，對象和原則、遺傳諮詢師的培養及需具備的素質、美國遺傳諮詢師的工作任務等內容。接著，沈教授主要分析了如何開展中國的遺傳諮詢服務和從遺傳諮詢病例看遺傳諮詢的複雜性等方面問題。最後，沈教授指出遺傳諮詢是一項個體化醫學，是「有時是治癒，常常是幫助，總是去安慰」人文醫學的具體體現，遺傳諮詢是現代醫學不可缺少的內容之一。

包黎明：現代細胞遺傳學與罕見病診斷

包黎明教授本次授課的主題是現代細胞遺傳學與罕見病診斷。包教授首先詳細講述了染色體異常發生率、染色體的基本結構及常用的細胞遺傳學檢測技術。接著，包教授主要以唐氏綜合征、18三體綜合征、特納綜合征、克氏綜合征、三倍體等為例講解了染色體數目異常。隨後，包教授介紹了染色體結構異常，其中包括易位、倒位、臂間倒位、染色體缺失和重複等。最後，包教授給學員們講解了細胞遺傳學的檢測指征和腫瘤細胞遺傳學的應用分類。

附：培訓內容

End

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