解讀基因密碼，防範遺傳疾病 上海啟動培訓遺傳諮詢師

美國有4000餘名專業的遺傳諮詢師，但缺口依舊很大。在我國，遺傳諮詢目前更還處於起步階段，除了缺乏專業人員外，遺傳諮詢機構也很少，且公眾對遺傳諮詢的認知尚不足。

如今，我國每年約有100萬出生缺陷兒，發生率高達5.6%，出生缺陷已成為我國的重大公共衛生問題。人類醫學遺傳學的深入研究揭示，幾乎所有疾病都包含遺傳因素成分，換言之，基因檢測與遺傳諮詢是降低出生缺陷發生率的有效手段。二孩時代來臨，相關診斷、諮詢與治療需求再次爆棚，然而在目前臨床工作中尚面臨著一個重大挑戰：有足夠的遺傳諮詢師可勝任這份工作嗎？

今天，上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心（國家兒童醫學中心）遺傳諮詢師培訓基地正式掛牌，同時《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版也正式發布。

那麼，究竟什麼是遺傳諮詢？它主要是指由遺傳諮詢師和諮詢對象（遺傳病患者本人或其家屬、送檢醫生）就某種疾病在家庭中的發生情況、再發風險、診斷和防治上所面臨的問題，進行一系列的交談和討論，使患者或其家屬對該病有全面的了解，選擇最適當的決策，可分為婚前諮詢、出生前諮詢、再發風險諮詢等。「遺傳諮詢師是連接臨床和遺傳檢測實驗室的橋樑，他們承擔著解密基因密碼的任務。」兒中心院長江忠儀如此說道。

哈佛醫學院醫學遺傳學培訓課程主任、兒中心醫學遺傳科主任沈亦平告訴解放日報·上觀新聞記者，在西方，遺傳諮詢是一項金領職業，在美國的歷史已達30餘年，「在美國民眾看來，他們不但能夠解讀人類身體的奧秘，而且也是財富的聚集者。目前，美國有4000餘名專業的遺傳諮詢師，但缺口依舊很大。在我國，遺傳諮詢目前更還處於起步階段，除了缺乏專業人員外，遺傳諮詢機構也很少，且公眾對遺傳諮詢的認知尚不足。」

近年來，中國遺傳學會遺傳諮詢分會與國家衛計委能力建設和繼續教育中心聯手,已成功舉辦了10屆遺傳諮詢師初級班和1屆中級班（兒科專場），培養遺傳諮詢專業人士2500餘名，囊括兒科、內分泌科、腫瘤科、產前診斷科等多元科室的醫師。沈亦平說，一名出色的遺傳諮詢師不僅需要有過硬的專業知識、更需要長期工作積累經驗和優秀的溝通能力。解放日報·上觀新聞記者了解到，培訓基地正式落成後，兒中心計劃每年培養50至100名中國遺傳諮詢師。

會上，《ACMG遺傳變異分類標準與指南》中文版同時發布，刊於《中國科學：生命科學》2017年第6期。該指南在中國科學院院士、上海交通大學Bio-X研究院院長賀林主導下，由中國遺傳學會遺傳諮詢分會多位專家編譯美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）發布的遺傳變異分類標準與指南，已獲得ACMG的正式授權。江忠儀介紹，指南對遺傳變異進行了更準確規範的解讀，「中國的診斷標準從此與美國、歐洲、日本等發達地區全面對接，各國將通過共同語言對遺傳諮詢進行研究解讀，這有助於促進我國遺傳諮詢的標準化和正規化，降低我國新生兒出生缺陷率，也為我國醫療科研工作者提供了發揮影響力的更大舞台。」

題圖來源：視覺中國 圖片編輯：蘇唯

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