孩子走不出的「噩夢」！

11歲的彪彪是班上的體育委員，玩得一手好籃球。可最近一個學期，他的小腿逐漸肥大、僵硬，走路緩慢，老喊全身沒勁，經常走著走著就突然跪倒下去。最初跪倒後還可自己站起，後來必須藉助物體或別人的幫助，才能慢慢起來。彪彪父母帶孩子做了很多檢查，被告知孩子可能患上一種遺傳性疾病——假肥大型進行性肌營養不良（BMD）。平時未曾虧待孩子啊，怎麼會肌營養不良？！彪彪父母臉上寫滿了疑問與無措。

假肥大型進行性肌營養不良，是一組以原發於肌肉組織對稱性肌無力和肌萎縮為特點，緩慢進行性加重的遺傳性變性疾病，病因未明。屬於X連鎖隱性遺傳，男性為發病者，女性為致病基因攜帶者，發病率約為1/3 500活男嬰。2006年感動中國十大人物之一的長沙陽光男孩黃舸，就是因為這種疾病，於去年告別了他21歲的青春年華。此病患者多數有家族史，約1/3為散發病例，無明顯地理或種族差異。主要表現為進行性加重的肌肉萎縮和肌肉無力，最終完全喪失運動功能，或因呼吸衰竭、心力衰竭導致死亡。發病與遺傳性肌細胞代謝缺陷、細胞膜結構和功能改變有關。

本病主要分為杜氏（Duchenne，DMD）和貝克氏（Becker muscular dystrophy，BMD）兩個類型，以DMD最為多見。DMD患兒5歲起開始出現癥狀，早期表現踮腳、跑步不穩和易跌倒；肌無力自四肢近端和軀幹緩慢進展，下肢較重，骨盆帶無力則走路向兩側搖擺，呈典型鴨步；髂腰肌和股四頭肌無力，登樓和蹲位站立困難，並發腰椎前凸；由於腹肌和髂腰肌無力，從仰卧位起立時必須先翻身轉為俯卧，再以兩手支撐逐漸將軀幹伸直而站起，為本病特徵性表現。患兒小腿肚子很粗很硬，病程進展迅速，出現肢體攣縮、骨骼畸形、不能行走，常伴有智能低下、心肌病，預後不良。患者多在25~30歲前死於呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病。

BMD與DMD類似，但平均發病年齡（11歲）較晚，病情進展緩慢，病程可達25年以上，40歲後仍能行走；不伴心肌受累和認知功能缺損，預後較好，又稱為良型。

進行性肌營養不良除假肥大型外，還有其他一些較為少見的類型，依各自受累部位而命名，如肢帶型、面肩肱型、眼肌型等，病變較為局限，預後一般較DMD為好。

本病迄今無特異性治療，故應以預防為主。患者的致病基因來自母親，其姐妹也攜帶致病基因但不發病，所生的男孩中有一半可得此病。因此，對已懷孕的基因攜帶者要進行產前基因檢查，如發現胎兒為DMD或BMD，應行人工流產。由於本病呈進行性加重，致殘率高，因此早期治療，控制病情發展，可提高生存質量。特別是家族中有類似病史者更要引起注意，及早檢查診斷。

醫生告訴彪彪父母，孩子的病不會有生命危險，但應與孩子一起積極與疾病作鬥爭。要為患兒創造一個良好環境，保持環境清潔安靜，注意防潮和防寒，積極預防和治療呼吸道感染等併發症。飲食宜清淡、營養豐富，但應適當控制體重。本病以支持療法為主，應鼓勵患兒儘可能從事日常活動，避免長期卧床和家長的過度保護。上肢可練習抬舉、俯卧撐、擴胸等；腰部可練習仰卧起坐；下肢可練習起蹲、上樓、跳躍、側壓腿等；注意防止攣縮，對膝關節、跟腱關節熱敷後適當牽引；假肥大部位的按摩以揉法為主；防止脊柱畸形，保持良好坐姿，勞累後宜平卧休息。

（文/顏華 副主任醫師 湖南省兒童醫院）

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