新生兒耳聾基因檢測

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嬰幼兒期是言語發育的最佳時期，如果寶寶聽力出現問題，沒有及早發現及早干預，將會導致後期的言語發育障礙乃至智力發育遲緩。而在平時父母對寶寶的聽力又是最容易被忽略其發育，聽力損傷對寶寶未來一生都會造成極大的負面影響。那麼新生兒耳聾基因是什麼？為什麼有必要給寶寶做耳聾基因檢測呢？

」

寶寶聽力有問題主要有兩種原因

1.遺傳因素導致聽覺系統先天發育缺陷或後天易感發病，耳聾基因檢測可以第一時間知曉寶寶遺傳因素致聾的風險，保衛寶寶聽力與言語健康發育成長；

2.非遺傳因素：包括母孕期病毒感染導致寶寶聽覺系統先天發育異常、寶寶感染性疾病致聾、耳毒性藥物以及外傷致聾等。應在懷孕期及寶寶出生後格外注意預防。

什麼是新生兒耳聾基因檢測？

新生兒耳聾基因檢測是一種新型、準確率高且風險極低的檢測技術。為寶寶一次性檢測中國人群中最常見的20種耳聾基因缺陷，通過採集新生兒寶寶3滴足跟血或臍帶血，提取DNA進行基因測序，結合生物信息學分析，評估得出新生兒患聽力障礙的疾病風險。此技術能同時檢測先天性、遲發性與藥物敏感性耳聾等基因。

新生兒耳聾基因檢測適用範圍

適用人群：新生兒、嬰幼兒或兒童

樣本類型：採集足跟血、臍帶血或指尖血製成干血片；或外周血（EDTA管2~5ml）

檢測周期：5~15個工作日

檢測時間：0~6周歲以內

最佳時間：出生後3天內

認識誤區

1.我家寶寶能聽到聲音，聽力篩查也沒有問題，不需要做基因檢測吧？

據科學數據估算，我國每年超過6萬名有遲發風險與藥物敏感風險的耳聾受害者被漏檢！

常規的聽力篩查只是通過物理方法檢查寶寶當時的聽力情況，對於寶寶體內的遺傳物質（即耳聾基因）的改變則無法檢測到，這種不足直接導致了後來很多藥物性及遲發性聽障患兒的出現。若及早進行耳聾基因檢測，發現這類高風險寶寶，完全可以預防聽障的發生。

2.父母聽力正常且家人都沒有耳聾遺傳史，寶寶沒必要做基因檢測吧？

據統計分析，80%的聽障孩子都是由聽力正常的父母所生育的。

科學研究表明，平均每100個中國人中，會有高達5~6個人攜帶常見耳聾基因缺陷，這些攜帶者一般不會表現出耳聾癥狀。但是，這些聽力正常的攜帶者一旦結婚生育，其寶寶則有25%的可能遺傳到父母這些基因缺陷，具有致聾風險。只有進行基因檢測才能明確寶寶身上是否存在耳聾基因缺陷，有保障才安心。

我要給寶寶檢測

1.知情同意 樣本採集

方便?安全?無創；

寶寶出生後任何時間均可接受檢測；

只需採集寶寶3滴足跟血或臍帶血，全程安全、疼痛少。

2.樣本接收 登記入庫

規範?完整?可靠；

完善的信息化管理系統；

規範的質量管理體系。

3.基因測序 數據分析

科學?準確?全面；

可靠的臨床檢驗技術，準確率＞99%；

全自動化設備操作，減少人為誤差。

4.結果核對 報告查詢

快速?便捷?易懂；

5~10個工作日即可。

常見問題

1.寶寶患上聽力障礙的幾率有多高？

據統計，聽力障礙新生兒的出生比例是1~3%。在我國，每年一出生就患聽力障礙的寶寶約3萬名，但還有許多孩子是在成長發育過程中發病的，每年實際新增聽力障礙患兒達5~6萬。

2.寶寶出生後對外界聲音有反應，也會自己發出聲音，聽力應該是沒問題，還有必要做該基因檢測嗎？

新生兒耳聾基因檢測可發現寶寶先天性聽力障礙的遺傳原因，還可發現寶寶是否存在遲發性耳聾或藥物性耳聾的風險。寶寶出生後對外界聲音有反應，說明此時TA的聽力可能沒有問題，但遲發性耳聾與藥物性耳聾的風險仍需排除。另外，臨床上並不能以寶寶有無發聲來判斷聽力有無問題。換句話說，只要寶寶的發聲器官：聲帶、喉嚨、咽部、口腔是正常的，TA就能無意識地發出一些聲音，這很可能造成父母或保健醫生的錯覺，以為孩子的聽力及語言發育沒有問題。

3.寶寶在醫院出生後沒有及時做耳聾基因檢測，現在做還有用嗎？

在新生兒出生後的任何時間都可以進行耳聾基因檢測，建議及早接受檢測，根據檢測結果評估患病風險，第一時間指導聽力監控與言語康復，這對孩子非常關鍵。

服務推介

卓誠醫療聯合華大基因

推出新生兒耳聾基因檢測

價格：576元

檢測機構：華大基因

華大基因總部設立於中國深圳，是全球最大的基因組學研發機構，基因業務覆蓋全球66個國家和地區，擁有5000餘名員工，現負責組建中國第一個國家級綜合基因庫。2013年，華大基因名列「中國十大最具創新力企業」第二、入選麻省理工《科技創業》雜誌「全球最具創新力技術企業」50強、入選《環球科學》「最具影響力十大研發中心」，2014年榮獲世界技術獎生物技術類（企業）獎，入選2015年世界經濟論壇全球成長型公司及在《自然》全球產業機構合作排名首位。

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數據參考：

1. J.Zhang,et al.,Newborn hearing concurrent genetic screening for hearingimpairment-A clinical practice in 58,397 neonates in Tianjin , China,Int.J.Pediatr.Otorhinolaryngol.(2013)

2. Morton C C, Nance W E.Newborn Hearing Screening -A SilentRevolution[J].New England Journal of Medicine, 2006,354(20):2151-2164

3. 2006年第二次全國殘疾人抽樣調查主要數據公報。

資料來源：華大基因

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