第二屆遺傳諮詢中級班第二天

第二屆遺傳諮詢中級班的第二天，學員們聽課熱情仍然高漲，互動討論積極熱烈。美國Apollogen診斷實驗室邵韻如老師、英國倫敦東北區遺傳中心鄭茜教授、美國哈佛大學醫學院波士頓兒童醫院沈亦平教授分別為學員們帶來了精彩的授課。

邵韻如：北美遺傳諮詢介紹與經驗

邵韻如老師的第一課圍繞北美遺傳諮詢介紹與經驗給學員們進行了系統的講解。邵老師主要從什麼是遺傳諮詢、誰能提供遺傳諮詢、需要遺傳諮詢的領域、遺傳諮詢的基本原則、遺傳諮詢的工作內涵方面介紹了北美的遺傳諮詢體系與經驗。隨後，邵老師以三個遺傳諮詢簡要示例為題，與學員們進行了充分的互動，學員們收穫頗豐。

邵韻如：兒童巨頭綜合征病例探討

邵韻如老師的第二課與學員們探討了三個典型的兒童巨頭綜合征臨床病例。邵老師分別以PTEN 錯構瘤綜合征、SOTOS綜合征、GORLIN綜合征為例，詳細介紹了如何從患者的主訴到收集患者信息，制定遺傳檢測計劃，以及檢測後結果分析等流程。最後，邵老師從大頭畸形的定義、發病時間、發病原因、與巨頭畸形相關的綜合征、病因評估、遺傳檢查等方面對大頭畸形進行了總結回顧。

鄭茜：臨床遺傳檢測報告書寫對遺傳諮詢的影響

鄭茜教授此次的授課主題為臨床遺傳檢測報告書寫對遺傳諮詢的影響。鄭教授首先從英國的臨床科學家在遺傳學診斷中的作用切入，介紹了英國的臨床遺傳。之後鄭教授介紹了常用遺傳學檢測方法並進行了詳細比較，期間，通過分享不同的臨床病例加深了學員們對不同檢測方法臨床應用的理解。最後，鄭教授展示了多個臨床案例，特彆強調了檢測質量、診斷報告質量對遺傳諮詢的影響。

沈亦平：遺傳諮詢共享資源的利用及發展

沈亦平教授本次為學員們分享了遺傳諮詢共享臨床資源的利用及發展。沈教授主要從基因 (組)的臨床相關性 、基因(組)變異的致病性、基因(組)的臨床功效性三個方面講述了遺傳病診斷的關鍵問題。期間，沈教授針對不同的方面分別推薦了對應的共享資源，包括OMIM、HPO、Orphanet、MedGen、Genereviews、ExAC等資源。最後，沈教授指出，知識庫、資料庫、大協作組和專業人員是達到精準遺傳諮詢必備的條件！

附：培訓內容

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