任芸芸教授：莫讓胎兒法洛四聯症輕易漏診

編者按：法洛四聯症（TOF）屬於最常見的複雜先心病之一，病情有輕有重，輕者做完手術與常人無異，重者需要多次手術，預後仍然不盡如人意。如果能早期發現，早期干預，將能改善部分先心病患兒預後。超聲檢查是產前篩查胎兒結構畸形的主要手段。但近年來研究發現，胎兒先天性心臟病大部分發生在無高危因素的人群中，且胎兒法洛四聯症產前超聲檢查若單憑四腔心切面篩查極易漏診。在「第四屆復旦大學附屬婦產醫院國際婦產科高峰論壇」上中國婦產科網就「法洛四聯症」有關問題採訪了復旦大學附屬婦產科醫院超聲科主任任芸芸教授。

胎兒法洛四聯症產前超聲篩查的必要性

法洛四聯症是活產患兒中相對比較常見的紫紺型先天性心臟病之一，產前檢查比較容易漏診。先天性心臟病的發病率約為4-13例/1000名活產兒，由於中國人口基數比較龐大，如果不加以重視，將會有很多先心病患兒產前漏診。國家衛計委出生缺陷統計資料顯示，先天性心臟病占我國出生缺陷的第一位。

約85%-90%以上胎兒先天性心臟病孕婦不存在任何高危因素，通過產前超聲檢查才能篩查，胎兒心臟超聲是胎兒超聲檢查中最重要也是最複雜的一項工作。產前超聲篩查胎兒結構畸形耗時、耗力、風險大、技術要求高，並且收費很低。任教授希望能夠通過會議的交流學習，讓更多的醫生提高產前胎兒畸形超聲篩查的水平，降低包括法洛四聯症在內的胎兒先天性畸形的產前篩查的漏診率，為更多的孕婦家庭提供幫助。

法絡四聯症的產前篩查漏診率比較高，孕期超聲篩查需要注意哪些問題？

法洛四聯症胎兒超聲聲像圖特徵主要表現為室間隔缺損、主動脈騎跨、肺動脈狹窄，由於在宮內胎兒左右心之間存在一些交通，所以右心室肥大僅發生在產後。胎兒結構畸形主要通過超聲檢查發現，胎兒體位、檢查孕周、孕婦腹壁厚度、羊水量、超聲醫生技術水平、畸形種類、檢查所花的時間等都會影響胎兒畸形的檢出率。在我們國家，往往是超聲醫生給孕婦做超聲，超聲檢查結果是產科醫生給孕婦做諮詢，任教授希望超聲醫生和產科醫生之間能夠加強溝通，給孕婦及家庭提供最好的諮詢。

除了超聲檢查以外，是否還有其他指標可以對胎兒法絡四聯症進行診斷

臨床常用的其他檢查手段能夠從其他方面了解胎兒生長發育是否正常，和超聲檢查之間不能相互取代。例如，一位成年人做體檢，身高正常不代表血壓也是正常的。同樣，對於胎兒來說，羊水穿刺胎兒染色體檢查正常，不能說明胎兒結構也是正常的，反之亦然。超聲是篩查胎兒有無大的結構畸形的主要手段。

不同孕周，胎兒法洛四聯症的特點

胎兒心臟畸形一般是發生在妊娠的2月-3月期間，並且有些畸形會隨著孕周的進展發生變化。胎兒心臟的發育需要有充分的血液供應，法洛四聯症隨著孕周進展可能會有進行性改變，中孕期的肺動脈狹窄由於進入肺動脈的血流量減少，到了晚孕期有可能會進展為功能性肺動脈閉鎖，而法洛四聯症患兒的預後取決於肺動脈內徑的粗細。比如，在妊娠22周左右做胎兒畸形篩查時發現胎兒法洛四聯症，肺動脈狹窄，到了妊娠37周，有可能發展成肺動脈閉鎖。所以，不能根據中孕期超聲檢查的結果來判斷胎兒的預後。先天性心臟病胎兒除了心臟發育異常外，大腦及肺的發育也有可能會受到一定的影響，但在宮內，大腦及肺的功能無法評估。

醫生與患者的溝通也是需要注意的細節

一旦產前發現胎兒異常，需要和孕婦及家屬進行充分的溝通，建議孕婦及家屬參加由產科醫生、影像科醫生、遺傳科醫生、新生兒科醫生、兒外科醫生等組成的多學科會診，針對具體情況對胎兒畸形發生的可能原因、宮內情況、出生後的診斷治療、可能的預後、手術的風險、大概所需的費用等給孕婦及家屬做客觀全面的諮詢。另外，任教授也希望超聲醫生和產科醫生加強溝通，互相學習，共同為孕婦和胎兒保駕護航。

【專家介紹】

任芸芸，醫學博士，主任醫師，博士研究生導師，現任復旦大學附屬婦產科醫院超聲科主任。擅長胎兒畸形產前超聲診斷、婦科疑難疾病超聲診斷等。擔任學術任職：上海醫學會超聲醫學專科分會第九屆委員會委員及婦產科學組組長；海峽兩岸醫藥衛生交流協會第二屆超聲醫學專家委員會婦產超聲專科委員會副主任委員；中國醫師協會超聲醫師分會第一屆婦產超聲專業委員會常務委員；中國醫學影像技術研究會超聲醫學分會第六屆委員會委員；中國醫學影像技術研究會超聲分會第三屆婦產科專業委員會常務委員；中華醫學會超聲醫學分會第八屆委員會婦產超聲學組成員；中國醫藥教育協會超聲醫學專業委員會常務委員；中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會產前超聲診斷學組委員；中國醫師協會婦科超聲及產科超聲指南編寫專家組成員；《國際婦產科雜誌》第七屆編輯委員會委員；《腫瘤影像學》雜誌第四屆編委會編委；中華臨床醫師雜誌編委；中華醫學超聲雜誌（電子版）通訊編委；《中國臨床醫學影像雜誌》第五屆編委會編委；發表多篇SCI論文及在權威、核心雜誌論文。擔任全國高等學校超聲醫學專業國家衛生和計劃生育委員會「十三五」研究生規劃教材《婦產超聲診斷學》主編，參加多篇專著的編寫。承擔及參與多項國家級及省部級科研課題。

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