羊水穿刺等一等，B超排畸先篩查

楠楠今年27歲，結婚2年多，一直沒有懷上個孩子，大小醫院跑了N家，錢也花了不少，可就是不能如願。初次見她時，是2016年的秋天，當她和老公手牽手走進我的診室時，我被她那燦爛的笑容打動了，她的眼睛不大，但笑起來像彎彎的月芽，特別的美，坐下來以後，那彎彎的月芽，眯眯的望著我，敘述她的求孕故事，她是一個多囊卵巢綜合征的姑娘，看了2年多，從達英35到減肥藥，加上大包小包形形色色的中藥，不停的換藥、換醫生，可就是懷不上，現在連大姨媽也不喜歡她了，經常是2-3個月才光顧一次，她都沒有信心了，說著說著，那彎彎的月芽里蓄滿了淚水，順著那光潔的臉頰流了下來。

認真的看了她以前做的各種檢查單，能用的一律採納，只給楠楠做了相關的、必要的檢查，結果證實，她確實是多囊卵巢綜合征，大多數據都高於正常值，還是按常規的、經典的方案給她治療，當她拿著達英35和格華止來問我具體服法時，月芽兒還是那麼美美噠，笑眯眯的對我說，這次我聽你的，您讓我吃幾個月我就吃幾個月，絕不會再像以前一樣，不停的換藥換醫生了。

四個月過去，楠楠的月經很規律了，檢查了一下性激素，該高的高、該低的低，都在正常值理想範圍，可以促排了，打了破卵針十六天以後，楠楠@我，尿試紙測出兩條紅杠，她說中槍了，她開心的給我發出來數個「擁抱」，第二天，她像小鳥一樣飛進了診室，小月芽更加彎了，化驗檢查，真的是懷孕了，而且各項指標都很理想，一周後複查，依然很好，再一周後，B超下可見原始胎心搏動了，哈哈，當時楠楠的小月芽彎彎的、彎彎的，可愛極了。

楠楠按要求去產前門診建卡，並定期檢查，孕12周時，做了NT檢查，數值0.2cm，正常！她也會定期的來門診看看我或在微信社群里向我報平安，突然有一天晚上，楠楠連著@我好幾次，她發給我唐氏篩查報告單，報告單上，赫然寫著唐氏綜合征和開放性脊柱裂都超過閾值，屬於高風險人群，我的心一下揪了起來，怎麼會這樣？楠楠接著告訴我，有醫生建議她做無創DNA檢測，我對楠楠說，無創DNA可以檢測篩查唐氏綜合征（21三體），但對開放性脊柱裂是無法檢測篩查的，她問我那該怎麼辦？我有點殘酷的告訴她，最好做羊水穿刺，楠楠沉默了一會，告訴我，我已經上網查過了，也知道做無創DNA檢測不了開放性脊柱裂，她想到孕24周時做B超大排畸，等大排畸結果出來以後，才決定是否做羊水穿刺，她還告訴我，看過我的科普文章，唐氏篩查的準確率只有60-70%，她期待這報告結果是那30-40%。

微信里說不清，我請楠楠第二天來醫院當面告訴她，最好做羊水穿刺，但楠楠還是堅持先做B超大排畸，她說這個孩子來之不易，不敢輕易決定做羊水穿刺，擔心有風險，楠楠的顧慮不無道理，我也非常理解，楠楠問我，早孕時我做NT檢查也都正常，為什麼會出現這樣情況，我對她說，任何檢查和篩查都有誤差，不可能是100%的準確率，這就是醫學的不完美，楠楠懂事的點了點頭，只是那彎彎的月芽是又蓄滿了淚水，這次的淚水是冰冷冰冷的。

楠楠，現在才孕18周，到大排畸，到可能要羊水穿刺，還要受多少煎熬啊，開放性脊柱裂通過B超是可以看出來的，21三體有時也可以，但最終的確診還是需要慎重的，看著楠楠的彎彎小月芽，我心裡很不舒服，同時也為她對這些孕期檢查基礎知識的掌握而感嘆！厲害了，互聯網???

現在是信息爆炸、知識更新日新月異的年代，我們要與時俱進、不斷的學習，把新知識、新理念科普出去，讓更多的受眾了解醫療基本常識，用我們愛心、用我們的鍵盤，去溫潤醫患情，科普惠天下。

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